TBX20

TBX20
Ідентифікатори
Символи	TBX20, T-box 20, ASD4, T-box transcription factor 20
Зовнішні ІД	OMIM: 606061 MGI: 1888496 HomoloGene: 32476 GeneCards: TBX20
Пов'язані генетичні захворювання
	atrial heart septal defect 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• cardiac septum development; • pulmonary vein morphogenesis; • м'язове скорочення; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of SMAD protein complex assembly; • aortic valve morphogenesis; • outflow tract morphogenesis; • cardiac muscle tissue morphogenesis; • neuron migration; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • transcription by RNA polymerase II; • кровообіг; • transcription, DNA-templated; • pulmonary valve formation; • embryonic heart tube development; • outflow tract septum morphogenesis; • endocardial cushion morphogenesis; • heart looping; • endocardial cushion formation; • atrial septum morphogenesis; • multicellular organism development; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • lateral mesoderm formation; • positive regulation of cardiac muscle cell proliferation; • visceral motor neuron differentiation; • embryonic heart tube morphogenesis; • aortic valve development; • pericardium morphogenesis; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • cardiac chamber formation; • endoderm formation; • проліферація; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • dorsal/ventral pattern formation; • cardiac right ventricle morphogenesis; • foramen ovale closure; • tricuspid valve development; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • embryonic heart tube elongation;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	57057
	57246
	ENSG00000164532
	ENSMUSG00000031965
	Q9UMR3
	Q9ES03
	NM_020417; NM_001077653; NM_001166220
	NM_001205085; NM_020496; NM_194263
	NP_001071121; NP_001159692
	NP_001192014; NP_065242; NP_919239
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

TBX20 (англ. T-box 20) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 447 амінокислот, а молекулярна маса — 49 232[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFTASPKPQ	LSSRANAFSI	AALMSSGGSK	EKEATENTIK	PLEQFVEKSS
CAQPLGELTS	LDAHGEFGGG	SGSSPSSSSL	CTEPLIPTTP	IIPSEEMAKI
ACSLETKELW	DKFHELGTEM	IITKSGRRMF	PTIRVSFSGV	DPEAKYIVLM
DIVPVDNKRY	RYAYHRSSWL	VAGKADPPLP	ARLYVHPDSP	FTGEQLLKQM
VSFEKVKLTN	NELDQHGHII	LNSMHKYQPR	VHIIKKKDHT	ASLLNLKSEE
FRTFIFPETV	FTAVTAYQNQ	LITKLKIDSN	PFAKGFRDSS	RLTDIERESV
ESLIQKHSYA	RSPIRTYGGE	EDVLGDESQT	TPNRGSAFTT	SDNLSLSSWV
SSSSSFPGFQ	HPQSLTALGT	STASIATPIP	HPIQGSLPPY	SRLGMPLTPS
AIASSMQGSG	PTFPSFHMPR	YHHYFQQGPY	AAIQGLRHSS	AVMTPFV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Meins M., Henderson D.J., Bhattacharya S.S., Sowden J.C. (2000). Characterization of the human TBX20 gene, a new member of the T-box gene family closely related to the Drosophila H15 gene.. Genomics 67: 317 — 332. PubMed DOI:10.1006/geno.2000.6249

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з TBX20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11598 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9UMR3 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з TBX20 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11598 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9UMR3 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.