TCOF1
TCOF1 (англ. Treacle ribosome biogenesis factor 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 5-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 488 амінокислот, а молекулярна маса — 152 106[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEARKRREL | LPLIYHHLLR | AGYVRAAREV | KEQSGQKCFL | AQPVTLLDIY | ||||
| THWQQTSELG | RKRKAEEDAA | LQAKKTRVSD | PISTSESSEE | EEEAEAETAK | ||||
| ATPRLASTNS | SVLGADLPSS | MKEKAKAETE | KAGKTGNSMP | HPATGKTVAN | ||||
| LLSGKSPRKS | AEPSANTTLV | SETEEEGSVP | AFGAAAKPGM | VSAGQADSSS | ||||
| EDTSSSSDET | DVEGKPSVKP | AQVKASSVST | KESPARKAAP | APGKVGDVTP | ||||
| QVKGGALPPA | KRAKKPEEES | ESSEEGSESE | EEAPAGTRSQ | VKASEKILQV | ||||
| RAASAPAKGT | PGKGATPAPP | GKAGAVASQT | KAGKPEEDSE | SSSEESSDSE | ||||
| EETPAAKALL | QAKASGKTSQ | VGAASAPAKE | SPRKGAAPAP | PGKTGPAVAK | ||||
| AQAGKREEDS | QSSSEESDSE | EEAPAQAKPS | GKAPQVRAAS | APAKESPRKG | ||||
| AAPAPPRKTG | PAAAQVQVGK | QEEDSRSSSE | ESDSDREALA | AMNAAQVKPL | ||||
| GKSPQVKPAS | TMGMGPLGKG | AGPVPPGKVG | PATPSAQVGK | WEEDSESSSE | ||||
| ESSDSSDGEV | PTAVAPAQEK | SLGNILQAKP | TSSPAKGPPQ | KAGPVAVQVK | ||||
| AEKPMDNSES | SEESSDSADS | EEAPAAMTAA | QAKPALKIPQ | TKACPKKTNT | ||||
| TASAKVAPVR | VGTQAPRKAG | TATSPAGSSP | AVAGGTQRPA | EDSSSSEESD | ||||
| SEEEKTGLAV | TVGQAKSVGK | GLQVKAASVP | VKGSLGQGTA | PVLPGKTGPT | ||||
| VTQVKAEKQE | DSESSEEESD | SEEAAASPAQ | VKTSVKKTQA | KANPAAARAP | ||||
| SAKGTISAPG | KVVTAAAQAK | QRSPSKVKPP | VRNPQNSTVL | ARGPASVPSV | ||||
| GKAVATAAQA | QTGPEEDSGS | SEEESDSEEE | AETLAQVKPS | GKTHQIRAAL | ||||
| APAKESPRKG | AAPTPPGKTG | PSAAQAGKQD | DSGSSSEESD | SDGEAPAAVT | ||||
| SAQVIKPPLI | FVDPNRSPAG | PAATPAQAQA | ASTPRKARAS | ESTARSSSSE | ||||
| SEDEDVIPAT | QCLTPGIRTN | VVTMPTAHPR | IAPKASMAGA | SSSKESSRIS | ||||
| DGKKQEGPAT | QVSKKNPASL | PLTQAALKVL | AQKASEAQPP | VARTQPSSGV | ||||
| DSAVGTLPAT | SPQSTSVQAK | GTNKLRKPKL | PEVQQATKAP | ESSDDSEDSS | ||||
| DSSSGSEEDG | EGPQGAKSAH | TLGPTPSRTE | TLVEETAAES | SEDDVVAPSQ | ||||
| SLLSGYMTPG | LTPANSQASK | ATPKLDSSPS | VSSTLAAKDD | PDGKQEAKPQ | ||||
| QAAGMLSPKT | GGKEAASGTT | PQKSRKPKKG | AGNPQASTLA | LQSNITQCLL | ||||
| GQPWPLNEAQ | VQASVVKVLT | ELLEQERKKV | VDTTKESSRK | GWESRKRKLS | ||||
| GDQPAARTPR | SKKKKKLGAG | EGGEASVSPE | KTSTTSKGKA | KRDKASGDVK | ||||
| EKKGKGSLGS | QGAKDEPEEE | LQKGMGTVEG | GDQSNPKSKK | EKKKSDKRKK | ||||
| DKEKKEKKKK | AKKASTKDSE | SPSQKKKKKK | KKTAEQTV |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Beausoleil S.A., Villen J., Gerber S.A., Rush J., Gygi S.P. (2006). A probability-based approach for high-throughput protein phosphorylation analysis and site localization.. Nat. Biotechnol. 24: 1285 — 1292. PubMed DOI:10.1038/nbt1240
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437. PubMed DOI:10.1073/pnas.1413825111
- Hendriks I.A., Treffers L.W., Verlaan-de Vries M., Olsen J.V., Vertegaal A.C. (2015). SUMO-2 orchestrates chromatin modifiers in response to DNA damage.. Cell Rep. 10: 1778 — 1791. PubMed DOI:10.1016/j.celrep.2015.02.033
- Edwards S.J., Gladwin A.J., Dixon M.J. (1997). The mutational spectrum in Treacher Collins syndrome reveals a predominance of mutations that create a premature-termination codon.. Am. J. Hum. Genet. 60: 515 — 524. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TCOF1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11654 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
- UniProt, Q13428 (англ.). Процитовано 31 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.