TFR2

TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MERLWGLFQRAQQLSPRSSQTVYQRVEGPRKGHLEEEEEDGEEGAETLAH
FCPMELRGPEPLGSRPRQPNLIPWAAAGRRAAPYLVLTALLIFTGAFLLG
YVAFRGSCQACGDSVLVVSEDVNYEPDLDFHQGRLYWSDLQAMFLQFLGE
GRLEDTIRQTSLRERVAGSAGMAALTQDIRAALSRQKLDHVWTDTHYVGL
QFPDPAHPNTLHWVDEAGKVGEQLPLEDPDVYCPYSAIGNVTGELVYAHY
GRPEDLQDLRARGVDPVGRLLLVRVGVISFAQKVTNAQDFGAQGVLIYPE
PADFSQDPPKPSLSSQQAVYGHVHLGTGDPYTPGFPSFNQTQFPPVASSG
LPSIPAQPISADIASRLLRKLKGPVAPQEWQGSLLGSPYHLGPGPRLRLV
VNNHRTSTPINNIFGCIEGRSEPDHYVVIGAQRDAWGPGAAKSAVGTAIL
LELVRTFSSMVSNGFRPRRSLLFISWDGGDFGSVGSTEWLEGYLSVLHLK
AVVYVSLDNAVLGDDKFHAKTSPLLTSLIESVLKQVDSPNHSGQTLYEQV
VFTNPSWDAEVIRPLPMDSSAYSFTAFVGVPAVEFSFMEDDQAYPFLHTK
EDTYENLHKVLQGRLPAVAQAVAQLAGQLLIRLSHDRLLPLDFGRYGDVV
LRHIGNLNEFSGDLKARGLTLQWVYSARGDYIRAAEKLRQEIYSSEERDE
RLTRMYNVRIMRVEFYFLSQYVSPADSPFRHIFMGRGDHTLGALLDHLRL
LRSNSSGTPGATSSTGFQESRFRRQLALLTWTLQGAANALSGDVWNIDNN
F
TFR2
Ідентифікатори
Символи TFR2, HFE3, TFRC2, transferrin receptor 2
Зовнішні ІД OMIM: 604720 MGI: 1354956 HomoloGene: 2428 GeneCards: TFR2
Пов'язані генетичні захворювання
hemochromatosis type 3[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
7036
50765
Ensembl
ENSG00000106327
ENSMUSG00000029716
UniProt
Q9UP52
Q9JKX3
RefSeq (мРНК)
NM_001206855
NM_003227
NM_001289507
NM_001289509
NM_001289511
NM_015799
NM_001359206
RefSeq (білок)
NP_001193784
NP_003218
NP_001276436
NP_001276438
NP_001276440
NP_056614
NP_001346135
Локус (UCSC) Хр. 7: 100.62 – 100.64 Mb Хр. 5: 137.57 – 137.59 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Hofmann W.-K., Tong X.-J., Ajioka R.S., Kushner J.P., Koeffler H.P. (2002). Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis.. Blood 100: 1099 — 1100. PubMed DOI:10.1182/blood-2002-04-1077

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.