TFR2
TFR2 (англ. Transferrin receptor 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 801 амінокислот, а молекулярна маса — 88 755[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MERLWGLFQR | AQQLSPRSSQ | TVYQRVEGPR | KGHLEEEEED | GEEGAETLAH | ||||
FCPMELRGPE | PLGSRPRQPN | LIPWAAAGRR | AAPYLVLTAL | LIFTGAFLLG | ||||
YVAFRGSCQA | CGDSVLVVSE | DVNYEPDLDF | HQGRLYWSDL | QAMFLQFLGE | ||||
GRLEDTIRQT | SLRERVAGSA | GMAALTQDIR | AALSRQKLDH | VWTDTHYVGL | ||||
QFPDPAHPNT | LHWVDEAGKV | GEQLPLEDPD | VYCPYSAIGN | VTGELVYAHY | ||||
GRPEDLQDLR | ARGVDPVGRL | LLVRVGVISF | AQKVTNAQDF | GAQGVLIYPE | ||||
PADFSQDPPK | PSLSSQQAVY | GHVHLGTGDP | YTPGFPSFNQ | TQFPPVASSG | ||||
LPSIPAQPIS | ADIASRLLRK | LKGPVAPQEW | QGSLLGSPYH | LGPGPRLRLV | ||||
VNNHRTSTPI | NNIFGCIEGR | SEPDHYVVIG | AQRDAWGPGA | AKSAVGTAIL | ||||
LELVRTFSSM | VSNGFRPRRS | LLFISWDGGD | FGSVGSTEWL | EGYLSVLHLK | ||||
AVVYVSLDNA | VLGDDKFHAK | TSPLLTSLIE | SVLKQVDSPN | HSGQTLYEQV | ||||
VFTNPSWDAE | VIRPLPMDSS | AYSFTAFVGV | PAVEFSFMED | DQAYPFLHTK | ||||
EDTYENLHKV | LQGRLPAVAQ | AVAQLAGQLL | IRLSHDRLLP | LDFGRYGDVV | ||||
LRHIGNLNEF | SGDLKARGLT | LQWVYSARGD | YIRAAEKLRQ | EIYSSEERDE | ||||
RLTRMYNVRI | MRVEFYFLSQ | YVSPADSPFR | HIFMGRGDHT | LGALLDHLRL | ||||
LRSNSSGTPG | ATSSTGFQES | RFRRQLALLT | WTLQGAANAL | SGDVWNIDNN | ||||
F |
Кодований геном білок за функцією належить до рецепторів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, мембрані.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hofmann W.-K., Tong X.-J., Ajioka R.S., Kushner J.P., Koeffler H.P. (2002). Mutation analysis of transferrin-receptor 2 in patients with atypical hemochromatosis.. Blood 100: 1099 — 1100. PubMed DOI:10.1182/blood-2002-04-1077
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з TFR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11762 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
- UniProt, Q9UP52 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.