TMEM216

TMEM216 (англ. Transmembrane protein 216) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 145 амінокислот, а молекулярна маса — 16 487[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MLPRGLKMAPRGKRLSSTPLEILFFLNGWYNATYFLLELFIFLYKGVLLP
YPTANLVLDVVMLLLYLGIEVIRLFFGTKGNLCQRKMPLSISVALTFPSA
MMASYYLLLQTYVLRLEAIMNGILLFFCGSELLLEVLTLAAFSRI
TMEM216
Ідентифікатори
Символи TMEM216, HSPC244, transmembrane protein 216
Зовнішні ІД OMIM: 613277 MGI: 1920020 HomoloGene: 9541 GeneCards: TMEM216
Пов'язані генетичні захворювання
Joubert syndrome 2, Meckel syndrome 2[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
51259
68642
Ensembl
ENSG00000187049
ENSMUSG00000024667
UniProt
Q9P0N5
Q9CQC4
RefSeq (мРНК)
NM_001173990
NM_001173991
NM_016499
NM_001330285
NM_001277860
NM_001277861
NM_026798
RefSeq (білок)
NP_001167461
NP_001167462
NP_001317214
NP_057583
NP_001264789
NP_001264790
NP_081074
Локус (UCSC) Хр. 11: 61.39 – 61.4 Mb Хр. 19: 10.53 – 10.56 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних відростках.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TMEM216 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:25018 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, Q9P0N5 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.