TPP1

TPP1 (англ. Tripeptidyl peptidase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 563 амінокислот, а молекулярна маса — 61 248[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MGLQACLLGLFALILSGKCSYSPEPDQRRTLPPGWVSLGRADPEEELSLT
FALRQQNVERLSELVQAVSDPSSPQYGKYLTLENVADLVRPSPLTLHTVQ
KWLLAAGAQKCHSVITQDFLTCWLSIRQAELLLPGAEFHHYVGGPTETHV
VRSPHPYQLPQALAPHVDFVGGLHRFPPTSSLRQRPEPQVTGTVGLHLGV
TPSVIRKRYNLTSQDVGSGTSNNSQACAQFLEQYFHDSDLAQFMRLFGGN
FAHQASVARVVGQQGRGRAGIEASLDVQYLMSAGANISTWVYSSPGRHEG
QEPFLQWLMLLSNESALPHVHTVSYGDDEDSLSSAYIQRVNTELMKAAAR
GLTLLFASGDSGAGCWSVSGRHQFRPTFPASSPYVTTVGGTSFQEPFLIT
NEIVDYISGGGFSNVFPRPSYQEEAVTKFLSSSPHLPPSSYFNASGRAYP
DVAALSDGYWVVSNRVPIPWVSGTSASTPVFGGILSLINEHRILSGRPPL
GFLNPRLYQQHGAGLFDVTRGCHESCLDEEVEGQGFCSGPGWDPVTGWGT
PNFPALLKTLLNP
TPP1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи TPP1, CLN2, LPIC, SCAR7, TPP-1, GIG1, Tripeptidyl peptidase I, tripeptidyl peptidase 1
Зовнішні ІД OMIM: 607998 MGI: 1336194 HomoloGene: 335 GeneCards: TPP1
Пов'язані генетичні захворювання
neuronal ceroid lipofuscinosis 2, autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7, neuronal ceroid lipofuscinosis[1]
Шаблон експресії




Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1200
12751
Ensembl
ENSG00000166340
ENSMUSG00000030894
UniProt
O14773
O89023
RefSeq (мРНК)
NM_000391
NM_009906
RefSeq (білок)
NP_000382
NP_034036
Локус (UCSC) Хр. 11: 6.61 – 6.62 Mb Хр. 7: 105.74 – 105.75 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, серинових протеаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у лізосомі.

Література
  • Liu C.-G., Sleat D.E., Donnelly R.J., Lobel P. (1998). Structural organization and sequence of CLN2, the defective gene in classical late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis.. Genomics 50: 206 — 212. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5328
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Lin L., Sohar I., Lackland H., Lobel P. (2001). The human CLN2 protein/tripeptidyl-peptidase I is a serine protease that autoactivates at acidic pH.. J. Biol. Chem. 276: 2249 — 2255. PubMed DOI:10.1074/jbc.M008562200
  • Zhang H., Li X.-J., Martin D.B., Aebersold R. (2003). Identification and quantification of N-linked glycoproteins using hydrazide chemistry, stable isotope labeling and mass spectrometry.. Nat. Biotechnol. 21: 660 — 666. PubMed DOI:10.1038/nbt827
  • Mole S.E., Mitchison H.M., Munroe P.B. (1999). Molecular basis of the neuronal ceroid lipofuscinoses: mutations in CLN1, CLN2, CLN3, and CLN5.. Hum. Mutat. 14: 199 — 215. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:3<199::AID-HUMU3>3.0.CO;2-A
  • Guhaniyogi J., Sohar I., Das K., Stock A.M., Lobel P. (2009). Crystal structure and autoactivation pathway of the precursor form of human tripeptidyl-peptidase 1, the enzyme deficient in late infantile ceroid lipofuscinosis.. J. Biol. Chem. 284: 3985 — 3997. PubMed DOI:10.1074/jbc.M806943200

Примітки
  1. Захворювання, генетично пов'язані з TPP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. Human PubMed Reference:.
  3. Mouse PubMed Reference:.
  4. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2073 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
  5. UniProt, O14773 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.