WFS1
WFS1 (англ. Wolframin ER transmembrane glycoprotein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 890 амінокислот, а молекулярна маса — 100 292[5].
Послідовність амінокислот
10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
MDSNTAPLGP | SCPQPPPAPQ | PQARSRLNAT | ASLEQERSER | PRAPGPQAGP | ||||
GPGVRDAAAP | AEPQAQHTRS | RERADGTGPT | KGDMEIPFEE | VLERAKAGDP | ||||
KAQTEVGKHY | LQLAGDTDEE | LNSCTAVDWL | VLAAKQGRRE | AVKLLRRCLA | ||||
DRRGITSENE | REVRQLSSET | DLERAVRKAA | LVMYWKLNPK | KKKQVAVAEL | ||||
LENVGQVNEH | DGGAQPGPVP | KSLQKQRRML | ERLVSSESKN | YIALDDFVEI | ||||
TKKYAKGVIP | SSLFLQDDED | DDELAGKSPE | DLPLRLKVVK | YPLHAIMEIK | ||||
EYLIDMASRA | GMHWLSTIIP | THHINALIFF | FIVSNLTIDF | FAFFIPLVIF | ||||
YLSFISMVIC | TLKVFQDSKA | WENFRTLTDL | LLRFEPNLDV | EQAEVNFGWN | ||||
HLEPYAHFLL | SVFFVIFSFP | IASKDCIPCS | ELAVITGFFT | VTSYLSLSTH | ||||
AEPYTRRALA | TEVTAGLLSL | LPSMPLNWPY | LKVLGQTFIT | VPVGHLVVLN | ||||
VSVPCLLYVY | LLYLFFRMAQ | LRNFKGTYCY | LVPYLVCFMW | CELSVVILLE | ||||
STGLGLLRAS | IGYFLFLFAL | PILVAGLALV | GVLQFARWFT | SLELTKIAVT | ||||
VAVCSVPLLL | RWWTKASFSV | VGMVKSLTRS | SMVKLILVWL | TAIVLFCWFY | ||||
VYRSEGMKVY | NSTLTWQQYG | ALCGPRAWKE | TNMARTQILC | SHLEGHRVTW | ||||
TGRFKYVRVT | DIDNSAESAI | NMLPFFIGDW | MRCLYGEAYP | ACSPGNTSTA | ||||
EEELCRLKLL | AKHPCHIKKF | DRYKFEITVG | MPFSSGADGS | RSREEDDVTK | ||||
DIVLRASSEF | KSVLLSLRQG | SLIEFSTILE | GRLGSKWPVF | ELKAISCLNC | ||||
MAQLSPTRRH | VKIEHDWRST | VHGAVKFAFD | FFFFPFLSAA |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Khanim F., Kirk J., Latif F., Barrett T.G. (2001). WFS1/wolframin mutations, Wolfram syndrome, and associated diseases.. Hum. Mutat. 17: 357 — 367. PubMed DOI:10.1002/humu.1110.abs
- Ohtsuki T., Ishiguro H., Yoshikawa T., Arinami T. (2000). WFS1 gene mutation search in depressive patients: detection of five missense polymorphisms but no association with depression or bipolar affective disorder.. J. Affect. Disord. 58: 11 — 17. PubMed DOI:10.1016/S0165-0327(99)00099-3
- Hildebrand M.S., Sorensen J.L., Jensen M., Kimberling W.J., Smith R.J. (2008). Autoimmune disease in a DFNA6/14/38 family carrying a novel missense mutation in WFS1.. Am. J. Med. Genet. A 146: 2258 — 2265. PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.32449
- Bramhall N.F., Kallman J.C., Verrall A.M., Street V.A. (2008). A novel WFS1 mutation in a family with dominant low frequency sensorineural hearing loss with normal VEMP and EcochG findings.. BMC Med. Genet. 9: 48 — 48. PubMed DOI:10.1186/1471-2350-9-48
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з WFS1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:12762 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
- UniProt, O76024 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.