ZBTB18

ZBTB18
Ідентифікатори
Символи	ZBTB18, C2H2-171, MRD22, RP58, TAZ-1, ZNF238, zinc finger and BTB domain containing 18
Зовнішні ІД	OMIM: 608433 MGI: 1353609 HomoloGene: 21276 GeneCards: ZBTB18
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 22[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • nucleic acid binding; • DNA binding; • sequence-specific DNA binding; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • GO:0001105 transcription coactivator activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• nuclear chromosome; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • skeletal muscle tissue development; • transcription, DNA-templated; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • cellular response to DNA damage stimulus;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	10472
	30928
	ENSG00000179456
	ENSMUSG00000063659
	Q99592
	Q9WUK6
	NM_001278196; NM_006352; NM_205768
NM_001012330; NM_013915; NM_001355098; NM_001355099; NM_001355100;
	NM_001355101; NM_001355102; NM_001355103
	NP_001265125; NP_006343; NP_991331
NP_001012330; NP_038943; NP_001342027; NP_001342028; NP_001342029;
	NP_001342030; NP_001342031; NP_001342032
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ZBTB18 (англ. Zinc finger and BTB domain containing 18) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 522 амінокислот, а молекулярна маса — 58 354[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEFPDHSRHL	LQCLSEQRHQ	GFLCDCTVLV	GDAQFRAHRA	VLASCSMYFH
LFYKDQLDKR	DIVHLNSDIV	TAPAFALLLE	FMYEGKLQFK	DLPIEDVLAA
ASYLHMYDIV	KVCKKKLKEK	ATTEADSTKK	EEDASSCSDK	VESLSDGSSH
IAGDLPSDED	EGEDEKLNIL	PSKRDLAAEP	GNMWMRLPSD	SAGIPQAGGE
AEPHATAAGK	TVASPCSSTE	SLSQRSVTSV	RDSADVDCVL	DLSVKSSLSG
VENLNSSYFS	SQDVLRSNLV	QVKVEKEASC	DESDVGTNDY	DMEHSTVKES
VSTNNRVQYE	PAHLAPLRED	SVLRELDRED	KASDDEMMTP	ESERVQVEGG
MESSLLPYVS	NILSPAGQIF	MCPLCNKVFP	SPHILQIHLS	THFREQDGIR
SKPAADVNVP	TCSLCGKTFS	CMYTLKRHER	THSGEKPYTC	TQCGKSFQYS
HNLSRHAVVH	TREKPHACKW	CERRFTQSGD	LYRHIRKFHC	ELVNSLSVKS
EALSLPTVRD	WTLEDSSQEL	WK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Adams M.D., Kerlavage A.R., Fields C., Venter J.C. (1993). 3,400 new expressed sequence tags identify diversity of transcripts in human brain.. Nat. Genet. 4: 256 — 267. PubMed DOI:10.1038/ng0793-256
Fuks F., Burgers W.A., Godin N., Kasai M., Kouzarides T. (2001). Dnmt3a binds deacetylases and is recruited by a sequence-specific repressor to silence transcription.. EMBO J. 20: 2536 — 2544. PubMed DOI:10.1093/emboj/20.10.2536

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ZBTB18 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13030 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q99592 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ZBTB18 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:13030 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99592 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.