ZNF423

ZNF423
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2MDG
Ідентифікатори
Символи	ZNF423, Ebfaz, JBTS19, NPHP14, OAZ, Roaz, ZFP423, Zfp104, hOAZ, zinc finger protein 423
Зовнішні ІД	OMIM: 604557 MGI: 1891217 HomoloGene: 9010 GeneCards: ZNF423
Пов'язані генетичні захворювання
	nephronophthisis 14[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• DNA binding; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • nucleic acid binding; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• Notch signaling pathway; • positive regulation of transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • Диференціація клітин; • negative regulation of transcription, DNA-templated; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • нейробіологія розвитку; • positive regulation of BMP signaling pathway; • negative regulation of cold-induced thermogenesis;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	23090
	94187
	ENSG00000102935
	ENSMUSG00000045333
	Q2M1K9
	Q80TS5
	NM_001271620; NM_015069; NM_001330533; NM_001379286
	NM_033327; NM_001310520
	NP_001258549; NP_001317462; NP_055884; NP_001366215
	NP_001297449; NP_201584
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ZNF423 (англ. Zinc finger protein 423) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 284 амінокислот, а молекулярна маса — 144 605[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MHKKRVEEGE	ASDFSLAWDS	SVTAAGGLEG	EPECDQKTSR	ALEDRNSVTS
QEERNEDDED	MEDESIYTCD	HCQQDFESLA	DLTDHRAHRC	PGDGDDDPQL
SWVASSPSSK	DVASPTQMIG	DGCDLGLGEE	EGGTGLPYPC	QFCDKSFIRL
SYLKRHEQIH	SDKLPFKCTY	CSRLFKHKRS	RDRHIKLHTG	DKKYHCHECE
AAFSRSDHLK	IHLKTHSSSK	PFKCTVCKRG	FSSTSSLQSH	MQAHKKNKEH
LAKSEKEAKK	DDFMCDYCED	TFSQTEELEK	HVLTRHPQLS	EKADLQCIHC
PEVFVDENTL	LAHIHQAHAN	QKHKCPMCPE	QFSSVEGVYC	HLDSHRQPDS
SNHSVSPDPV	LGSVASMSSA	TPDSSASVER	GSTPDSTLKP	LRGQKKMRDD
GQGWTKVVYS	CPYCSKRDFN	SLAVLEIHLK	TIHADKPQQS	HTCQICLDSM
PTLYNLNEHV	RKLHKNHAYP	VMQFGNISAF	HCNYCPEMFA	DINSLQEHIR
VSHCGPNANP	SDGNNAFFCN	QCSMGFLTES	SLTEHIQQAH	CSVGSAKLES
PVVQPTQSFM	EVYSCPYCTN	SPIFGSILKL	TKHIKENHKN	IPLAHSKKSK
AEQSPVSSDV	EVSSPKRQRL	SASANSISNG	EYPCNQCDLK	FSNFESFQTH
LKLHLELLLR	KQACPQCKED	FDSQESLLQH	LTVHYMTTST	HYVCESCDKQ
FSSVDDLQKH	LLDMHTFVLY	HCTLCQEVFD	SKVSIQVHLA	VKHSNEKKMY
RCTACNWDFR	KEADLQVHVK	HSHLGNPAKA	HKCIFCGETF	STEVELQCHI
TTHSKKYNCK	FCSKAFHAII	LLEKHLREKH	CVFDAATENG	TANGVPPMAT
KKAEPADLQG	MLLKNPEAPN	SHEASEDDVD	ASEPMYGCDI	CGAAYTMEVL
LQNHRLRDHN	IRPGEDDGSR	KKAEFIKGSH	KCNVCSRTFF	SENGLREHLQ
THRGPAKHYM	CPICGERFPS	LLTLTEHKVT	HSKSLDTGTC	RICKMPLQSE
EEFIEHCQMH	PDLRNSLTGF	RCVVCMQTVT	STLELKIHGT	FHMQKLAGSS
AASSPNGQGL	QKLYKCALCL	KEFRSKQDLV	KLDVNGLPYG	LCAGCMARSA
NGQVGGLAPP	EPADRPCAGL	RCPECSVKFE	SAEDLESHMQ	VDHRDLTPET
SGPRKGTQTS	PVPRKKTYQC	IKCQMTFENE	REIQIHVANH	MIEEGINHEC
KLCNQMFDSP	AKLLCHLIEH	SFEGMGGTFK	CPVCFTVFVQ	ANKLQQHIFA
VHGQEDKIYD	CSQCPQKFFF	QTELQNHTMS	QHAQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до репресорів, активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ZNF423 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16762 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q2M1K9 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ZNF423 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16762 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q2M1K9 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.