Альфа-1-антитрипсин

SERPINA1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1ATU, 1D5S, 1EZX, 1HP7, 1IZ2, 1KCT, 1OO8, 1OPH, 1PSI, 1QLP, 1QMB, 2D26, 2QUG, 3CWL, 3CWM, 3DRM, 3DRU, 3NDD, 3NDF, 3NE4, 3T1P, 7API, 8API, 9API, 4PYW, 5IO1
Ідентифікатори
Символи	SERPINA1, A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF
Зовнішні ІД	OMIM: 107400 MGI: 891968 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1
Пов'язані генетичні захворювання
	alpha-1-antitrypsin deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• peptidase inhibitor activity; • protease binding; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • serine-type endopeptidase inhibitor activity;
Клітинна компонента	• комплекс Ґольджі; • endoplasmic reticulum lumen; • COPII-coated ER to Golgi transport vesicle; • Екзосома; • endoplasmic reticulum-Golgi intermediate compartment membrane; • platelet alpha granule lumen; • extracellular region; • Ендоплазматичний ретикулум; • Golgi membrane; • extracellular space; • внутрішньоклітинна мембранна органела; • ficolin-1-rich granule lumen; • collagen-containing extracellular matrix;
Біологічний процес	• гемостаз; • negative regulation of peptidase activity; • platelet degranulation; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • COPII vesicle coating; • acute-phase response; • negative regulation of endopeptidase activity; • зсідання крові; • neutrophil degranulation; • посттрансляційна модифікація; • cellular protein metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	5265
	20703
	ENSG00000197249; ENSG00000277377
	ENSMUSG00000071177
	P01009
	Q00897; P07758
NM_001127707; NM_000295; NM_001002235; NM_001002236; NM_001127700;
	NM_001127701; NM_001127702; NM_001127703; NM_001127704; NM_001127705; NM_001127706
	NM_009246
NP_000286; NP_001002235; NP_001002236; NP_001121172; NP_001121173;
	NP_001121174; NP_001121175; NP_001121176; NP_001121177; NP_001121178; NP_001121179
	NP_033272; NP_001239498; NP_033269
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

SERPINA1 (англ. Serpin family A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 737[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPSSVSWGIL	LLAGLCCLVP	VSLAEDPQGD	AAQKTDTSHH	DQDHPTFNKI
TPNLAEFAFS	LYRQLAHQSN	STNIFFSPVS	IATAFAMLSL	GTKADTHDEI
LEGLNFNLTE	IPEAQIHEGF	QELLRTLNQP	DSQLQLTTGN	GLFLSEGLKL
VDKFLEDVKK	LYHSEAFTVN	FGDTEEAKKQ	INDYVEKGTQ	GKIVDLVKEL
DRDTVFALVN	YIFFKGKWER	PFEVKDTEEE	DFHVDQVTTV	KVPMMKRLGM
FNIQHCKKLS	SWVLLMKYLG	NATAIFFLPD	EGKLQHLENE	LTHDIITKFL
ENEDRRSASL	HLPKLSITGT	YDLKSVLGQL	GITKVFSNGA	DLSGVTEEAP
LKLSKAVHKA	VLTIDEKGTE	AAGAMFLEAI	PMSIPPEVKF	NKPFVFLMIE
QNTKSPLFMG	KVVNPTQK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз, гостра фаза запалення. Локалізований у позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі. Також секретований назовні.

Література

Long G.L., Chandra T., Woo S.L.C., Davie E.W., Kurachi K. (1984). Complete sequence of the cDNA for human alpha 1-antitrypsin and the gene for the S variant.. Biochemistry 23: 4828 — 4837. PubMed DOI:10.1021/bi00316a003
Rosenberg S., Barr P.J., Najarian R.C., Hallewell R.A. (1984). Synthesis in yeast of a functional oxidation-resistant mutant of human alpha-antitrypsin.. Nature 312: 77 — 80. PubMed DOI:10.1038/312077a0
Ciliberto G., Dente L., Cortese R. (1985). Cell-specific expression of a transfected human alpha 1-antitrypsin gene.. Cell 41: 531 — 540. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(85)80026-X
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kolarich D., Weber A., Turecek P.L., Schwarz H.P., Altmann F. (2006). Comprehensive glyco-proteomic analysis of human alpha1-antitrypsin and its charge isoforms.. Proteomics 6: 3369 — 3380. PubMed DOI:10.1002/pmic.200500751
Riley J.H., Bathurst I.C., Edbrooke M.R., Carrell R.W., Craig R.K. (1985). Alpha 1-antitrypsin and serum albumin mRNA accumulation in normal, acute phase and ZZ human liver.. FEBS Lett. 189: 361 — 366. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(85)81056-5

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з SERPINA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8941 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, P01009 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 14

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з SERPINA1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:8941 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P01009 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.