Альфа-1-антитрипсин

SERPINA1 (англ. Serpin family A member 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 418 амінокислот, а молекулярна маса — 46 737[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPSSVSWGILLLAGLCCLVPVSLAEDPQGDAAQKTDTSHHDQDHPTFNKI
TPNLAEFAFSLYRQLAHQSNSTNIFFSPVSIATAFAMLSLGTKADTHDEI
LEGLNFNLTEIPEAQIHEGFQELLRTLNQPDSQLQLTTGNGLFLSEGLKL
VDKFLEDVKKLYHSEAFTVNFGDTEEAKKQINDYVEKGTQGKIVDLVKEL
DRDTVFALVNYIFFKGKWERPFEVKDTEEEDFHVDQVTTVKVPMMKRLGM
FNIQHCKKLSSWVLLMKYLGNATAIFFLPDEGKLQHLENELTHDIITKFL
ENEDRRSASLHLPKLSITGTYDLKSVLGQLGITKVFSNGADLSGVTEEAP
LKLSKAVHKAVLTIDEKGTEAAGAMFLEAIPMSIPPEVKFNKPFVFLMIE
QNTKSPLFMGKVVNPTQK
SERPINA1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи SERPINA1, A1A, A1AT, AAT, PI, PI1, PRO2275, alpha1AT, serpin family A member 1, nNIF
Зовнішні ІД OMIM: 107400 MGI: 891968 HomoloGene: 20103 GeneCards: SERPINA1
Пов'язані генетичні захворювання
alpha-1-antitrypsin deficiency[1]
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
5265
20703
Ensembl
ENSG00000197249
ENSG00000277377
ENSMUSG00000071177
UniProt
P01009
Q00897
P07758
RefSeq (мРНК)
NM_009246
RefSeq (білок)
NP_033272
NP_001239498
NP_033269
Локус (UCSC) Хр. 14: 94.38 – 94.39 Mb Хр. 12: 103.76 – 103.77 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до інгібіторів протеаз, інгібіторів серинових протеаз. Задіяний у таких біологічних процесах як зсідання крові, гемостаз, гостра фаза запалення. Локалізований у позаклітинному матриксі, ендоплазматичному ретикулумі. Також секретований назовні.

Література

  • Long G.L., Chandra T., Woo S.L.C., Davie E.W., Kurachi K. (1984). Complete sequence of the cDNA for human alpha 1-antitrypsin and the gene for the S variant.. Biochemistry 23: 4828 — 4837. PubMed DOI:10.1021/bi00316a003
  • Rosenberg S., Barr P.J., Najarian R.C., Hallewell R.A. (1984). Synthesis in yeast of a functional oxidation-resistant mutant of human alpha-antitrypsin.. Nature 312: 77 — 80. PubMed DOI:10.1038/312077a0
  • Ciliberto G., Dente L., Cortese R. (1985). Cell-specific expression of a transfected human alpha 1-antitrypsin gene.. Cell 41: 531 — 540. PubMed DOI:10.1016/S0092-8674(85)80026-X
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Kolarich D., Weber A., Turecek P.L., Schwarz H.P., Altmann F. (2006). Comprehensive glyco-proteomic analysis of human alpha1-antitrypsin and its charge isoforms.. Proteomics 6: 3369 — 3380. PubMed DOI:10.1002/pmic.200500751
  • Riley J.H., Bathurst I.C., Edbrooke M.R., Carrell R.W., Craig R.K. (1985). Alpha 1-antitrypsin and serum albumin mRNA accumulation in normal, acute phase and ZZ human liver.. FEBS Lett. 189: 361 — 366. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(85)81056-5

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.