Бета-тубулін-4A

Бета-тубулін-4A
Ідентифікатори
Символи	TUBB4A, DYT4, TUBB4, TUBB5, beta-5, tubulin beta 4A class IVa
Зовнішні ІД	OMIM: 602662 MGI: 107848 HomoloGene: 55952 GeneCards: TUBB4A
Пов'язані генетичні захворювання
	torsion dystonia 4[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • GO:0006184 GTPase activity; • calcium ion binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • cell projection; • myelin sheath; • internode region of axon; • Війка; • neuronal cell body; • Мікротрубочки; • Екзосома; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • microtubule cytoskeleton; • GO:0035085 Аксонема;
Біологічний процес	• G2/M transition of mitotic cell cycle; • microtubule-based process; • cytoskeleton organization; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • negative regulation of microtubule polymerization; • regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • microtubule cytoskeleton organization; • GO:0007067 мітоз;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	10382
	22153
	ENSG00000104833
	ENSMUSG00000062591
	P04350
	Q9D6F9
NM_006087; NM_001289123; NM_001289127; NM_001289129; NM_001289130;
	NM_001289131
	NM_009451
NP_001276052; NP_001276056; NP_001276058; NP_001276059; NP_001276060;
	NP_006078
	NP_033477
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

Бета-тубулін-4A (англ. Tubulin beta 4A class IVa) – білок, який кодується геном TUBB4A, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 444 амінокислот, а молекулярна маса — 49 586[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MREIVHLQAG	QCGNQIGAKF	WEVISDEHGI	DPTGTYHGDS	DLQLERINVY
YNEATGGNYV	PRAVLVDLEP	GTMDSVRSGP	FGQIFRPDNF	VFGQSGAGNN
WAKGHYTEGA	ELVDAVLDVV	RKEAESCDCL	QGFQLTHSLG	GGTGSGMGTL
LISKIREEFP	DRIMNTFSVV	PSPKVSDTVV	EPYNATLSVH	QLVENTDETY
CIDNEALYDI	CFRTLKLTTP	TYGDLNHLVS	ATMSGVTTCL	RFPGQLNADL
RKLAVNMVPF	PRLHFFMPGF	APLTSRGSQQ	YRALTVPELT	QQMFDAKNMM
AACDPRHGRY	LTVAAVFRGR	MSMKEVDEQM	LSVQSKNSSY	FVEWIPNNVK
TAVCDIPPRG	LKMAATFIGN	STAIQELFKR	ISEQFTAMFR	RKAFLHWYTG
EGMDEMEFTE	AESNMNDLVS	EYQQYQDATA	EEGEFEEEAE	EEVA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті.

Література

Lee M.G.-S., Loomis C., Cowan N.J. (1984). Sequence of an expressed human beta-tubulin gene containing ten Alu family members.. Nucleic Acids Res. 12: 5823 — 5836. PubMed DOI:10.1093/nar/12.14.5823
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Baumann M.H., Wisniewski T., Levy E., Plant G.T., Ghiso J. (1996). C-terminal fragments of alpha- and beta-tubulin form amyloid fibrils in vitro and associate with amyloid deposits of familial cerebral amyloid angiopathy, British type.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 219: 238 — 242. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.0211
Valenstein M.L., Roll-Mecak A. (2016). Graded control of microtubule severing by tubulin glutamylation.. Cell 164: 911 — 921. PubMed DOI:10.1016/j.cell.2016.01.019

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з Бета-тубулін-4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20774 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.
UniProt, P04350 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з Бета-тубулін-4A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20774 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P04350 (англ.). Процитовано 30 січня 2017.