Гантінгтін

HTT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3IO6, 3IOU, 3LRH, 4FE8, 4FEB, 4FEC, 4FED, 2LD0, 2LD2, 3IO4, 3IOR, 3IOT, 3IOV, 3IOW, 4RAV
Ідентифікатори
Символи	HTT, HD, IT15, huntingtin, LOMARS
Зовнішні ІД	OMIM: 613004 MGI: 96067 HomoloGene: 1593 GeneCards: HTT
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Гантінгтона[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• profilin binding; • dynactin binding; • transmembrane transporter binding; • p53 binding; • transcription factor binding; • GO:0001948 protein binding; • beta-tubulin binding; • identical protein binding; • dynein intermediate chain binding; • kinase binding; • heat shock protein binding;
Клітинна компонента	• late endosome; • комплекс Ґольджі; • Нуклеоплазма; • autophagosome; • Ендоплазматичний ретикулум; • Центріоль; • cytoplasmic vesicle membrane; • Дендрит (нейробіологія); • гіалоплазма; • Аксон; • клітинне ядро; • цитоплазма; • inclusion body; • perinuclear region of cytoplasm; • protein-containing complex; • presynaptic cytosol; • postsynaptic cytosol;
Біологічний процес	• animal organ development; • retrograde vesicle-mediated transport, Golgi to endoplasmic reticulum; • Golgi organization; • vesicle transport along microtubule; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway; • establishment of mitotic spindle orientation; • positive regulation of cilium assembly; • positive regulation of inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity; • Апоптоз; • vocal learning; • positive regulation of lipophagy; • positive regulation of autophagy of mitochondrion; • positive regulation of aggrephagy; • regulation of phosphoprotein phosphatase activity; • protein destabilization; • positive regulation of apoptotic process; • regulation of CAMKK-AMPK signaling cascade; • regulation of cAMP-dependent protein kinase activity;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	3064
	15194
	ENSG00000197386
	ENSMUSG00000029104
	P42858
	P42859
	NM_002111; NM_001388492
	NM_010414
	NP_002102
	NP_034544
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

HTT (англ. Huntingtin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 142 амінокислот, а молекулярна маса — 347 603[5]. Мутація в цьому гені спричиняє хворобу Гантінгтона.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATLEKLMKA	FESLKSFQQQ	QQQQQQQQQQ	QQQQQQQQPP	PPPPPPPPPQ
LPQPPPQAQP	LLPQPQPPPP	PPPPPPGPAV	AEEPLHRPKK	ELSATKKDRV
NHCLTICENI	VAQSVRNSPE	FQKLLGIAME	LFLLCSDDAE	SDVRMVADEC
LNKVIKALMD	SNLPRLQLEL	YKEIKKNGAP	RSLRAALWRF	AELAHLVRPQ
KCRPYLVNLL	PCLTRTSKRP	EESVQETLAA	AVPKIMASFG	NFANDNEIKV
LLKAFIANLK	SSSPTIRRTA	AGSAVSICQH	SRRTQYFYSW	LLNVLLGLLV
PVEDEHSTLL	ILGVLLTLRY	LVPLLQQQVK	DTSLKGSFGV	TRKEMEVSPS
AEQLVQVYEL	TLHHTQHQDH	NVVTGALELL	QQLFRTPPPE	LLQTLTAVGG
IGQLTAAKEE	SGGRSRSGSI	VELIAGGGSS	CSPVLSRKQK	GKVLLGEEEA
LEDDSESRSD	VSSSALTASV	KDEISGELAA	SSGVSTPGSA	GHDIITEQPR
SQHTLQADSV	DLASCDLTSS	ATDGDEEDIL	SHSSSQVSAV	PSDPAMDLND
GTQASSPISD	SSQTTTEGPD	SAVTPSDSSE	IVLDGTDNQY	LGLQIGQPQD
EDEEATGILP	DEASEAFRNS	SMALQQAHLL	KNMSHCRQPS	DSSVDKFVLR
DEATEPGDQE	NKPCRIKGDI	GQSTDDDSAP	LVHCVRLLSA	SFLLTGGKNV
LVPDRDVRVS	VKALALSCVG	AAVALHPESF	FSKLYKVPLD	TTEYPEEQYV
SDILNYIDHG	DPQVRGATAI	LCGTLICSIL	SRSRFHVGDW	MGTIRTLTGN
TFSLADCIPL	LRKTLKDESS	VTCKLACTAV	RNCVMSLCSS	SYSELGLQLI
IDVLTLRNSS	YWLVRTELLE	TLAEIDFRLV	SFLEAKAENL	HRGAHHYTGL
LKLQERVLNN	VVIHLLGDED	PRVRHVAAAS	LIRLVPKLFY	KCDQGQADPV
VAVARDQSSV	YLKLLMHETQ	PPSHFSVSTI	TRIYRGYNLL	PSITDVTMEN
NLSRVIAAVS	HELITSTTRA	LTFGCCEALC	LLSTAFPVCI	WSLGWHCGVP
PLSASDESRK	SCTVGMATMI	LTLLSSAWFP	LDLSAHQDAL	ILAGNLLAAS
APKSLRSSWA	SEEEANPAAT	KQEEVWPALG	DRALVPMVEQ	LFSHLLKVIN
ICAHVLDDVA	PGPAIKAALP	SLTNPPSLSP	IRRKGKEKEP	GEQASVPLSP
KKGSEASAAS	RQSDTSGPVT	TSKSSSLGSF	YHLPSYLKLH	DVLKATHANY
KVTLDLQNST	EKFGGFLRSA	LDVLSQILEL	ATLQDIGKCV	EEILGYLKSC
FSREPMMATV	CVQQLLKTLF	GTNLASQFDG	LSSNPSKSQG	RAQRLGSSSV
RPGLYHYCFM	APYTHFTQAL	ADASLRNMVQ	AEQENDTSGW	FDVLQKVSTQ
LKTNLTSVTK	NRADKNAIHN	HIRLFEPLVI	KALKQYTTTT	CVQLQKQVLD
LLAQLVQLRV	NYCLLDSDQV	FIGFVLKQFE	YIEVGQFRES	EAIIPNIFFF
LVLLSYERYH	SKQIIGIPKI	IQLCDGIMAS	GRKAVTHAIP	ALQPIVHDLF
VLRGTNKADA	GKELETQKEV	VVSMLLRLIQ	YHQVLEMFIL	VLQQCHKENE
DKWKRLSRQI	ADIILPMLAK	QQMHIDSHEA	LGVLNTLFEI	LAPSSLRPVD
MLLRSMFVTP	NTMASVSTVQ	LWISGILAIL	RVLISQSTED	IVLSRIQELS
FSPYLISCTV	INRLRDGDST	STLEEHSEGK	QIKNLPEETF	SRFLLQLVGI
LLEDIVTKQL	KVEMSEQQHT	FYCQELGTLL	MCLIHIFKSG	MFRRITAAAT
RLFRSDGCGG	SFYTLDSLNL	RARSMITTHP	ALVLLWCQIL	LLVNHTDYRW
WAEVQQTPKR	HSLSSTKLLS	PQMSGEEEDS	DLAAKLGMCN	REIVRRGALI
LFCDYVCQNL	HDSEHLTWLI	VNHIQDLISL	SHEPPVQDFI	SAVHRNSAAS
GLFIQAIQSR	CENLSTPTML	KKTLQCLEGI	HLSQSGAVLT	LYVDRLLCTP
FRVLARMVDI	LACRRVEMLL	AANLQSSMAQ	LPMEELNRIQ	EYLQSSGLAQ
RHQRLYSLLD	RFRLSTMQDS	LSPSPPVSSH	PLDGDGHVSL	ETVSPDKDWY
VHLVKSQCWT	RSDSALLEGA	ELVNRIPAED	MNAFMMNSEF	NLSLLAPCLS
LGMSEISGGQ	KSALFEAARE	VTLARVSGTV	QQLPAVHHVF	QPELPAEPAA
YWSKLNDLFG	DAALYQSLPT	LARALAQYLV	VVSKLPSHLH	LPPEKEKDIV
KFVVATLEAL	SWHLIHEQIP	LSLDLQAGLD	CCCLALQLPG	LWSVVSSTEF
VTHACSLIYC	VHFILEAVAV	QPGEQLLSPE	RRTNTPKAIS	EEEEEVDPNT
QNPKYITAAC	EMVAEMVESL	QSVLALGHKR	NSGVPAFLTP	LLRNIIISLA
RLPLVNSYTR	VPPLVWKLGW	SPKPGGDFGT	AFPEIPVEFL	QEKEVFKEFI
YRINTLGWTS	RTQFEETWAT	LLGVLVTQPL	VMEQEESPPE	EDTERTQINV
LAVQAITSLV	LSAMTVPVAG	NPAVSCLEQQ	PRNKPLKALD	TRFGRKLSII
RGIVEQEIQA	MVSKRENIAT	HHLYQAWDPV	PSLSPATTGA	LISHEKLLLQ
INPERELGSM	SYKLGQVSIH	SVWLGNSITP	LREEEWDEEE	EEEADAPAPS
SPPTSPVNSR	KHRAGVDIHS	CSQFLLELYS	RWILPSSSAR	RTPAILISEV
VRSLLVVSDL	FTERNQFELM	YVTLTELRRV	HPSEDEILAQ	YLVPATCKAA
AVLGMDKAVA	EPVSRLLEST	LRSSHLPSRV	GALHGVLYVL	ECDLLDDTAK
QLIPVISDYL	LSNLKGIAHC	VNIHSQQHVL	VMCATAFYLI	ENYPLDVGPE
FSASIIQMCG	VMLSGSEEST	PSIIYHCALR	GLERLLLSEQ	LSRLDAESLV
KLSVDRVNVH	SPHRAMAALG	LMLTCMYTGK	EKVSPGRTSD	PNPAAPDSES
VIVAMERVSV	LFDRIRKGFP	CEARVVARIL	PQFLDDFFPP	QDIMNKVIGE
FLSNQQPYPQ	FMATVVYKVF	QTLHSTGQSS	MVRDWVMLSL	SNFTQRAPVA
MATWSLSCFF	VSASTSPWVA	AILPHVISRM	GKLEQVDVNL	FCLVATDFYR
HQIEEELDRR	AFQSVLEVVA	APGSPYHRLL	TCLRNVHKVT	TC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як апоптоз, поліморфізм, ацетиляція. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Xia J., Lee D.H., Taylor J., Vandelft M., Truant R. (2003). Huntingtin contains a highly conserved nuclear export signal.. Hum. Mol. Genet. 12: 1393 — 1403. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg156
Sayer J.A., Manczak M., Akileswaran L., Reddy P.H., Coghlan V.M. (2005). Interaction of the nuclear matrix protein NAKAP with HypA and huntingtin: implications for nuclear toxicity in Huntington's disease pathogenesis.. NeuroMolecular Med. 7: 297 — 310. PubMed DOI:10.1385/NMM:7:4:297
Anne S.L., Saudou F., Humbert S. (2007). Phosphorylation of huntingtin by cyclin-dependent kinase 5 is induced by DNA damage and regulates wild-type and mutant huntingtin toxicity in neurons.. J. Neurosci. 27: 7318 — 7328. PubMed DOI:10.1523/JNEUROSCI.1831-07.2007
Shao J., Welch W.J., Diprospero N.A., Diamond M.I. (2008). Phosphorylation of profilin by ROCK1 regulates polyglutamine aggregation.. Mol. Cell. Biol. 28: 5196 — 5208. PubMed DOI:10.1128/MCB.00079-08
Lemonidis K., Sanchez-Perez M.C., Chamberlain L.H. (2015). Identification of a novel sequence motif recognized by the ankyrin repeat domain of zDHHC17/13 S-acyltransferases.. J. Biol. Chem. 290: 21939 — 21950. PubMed DOI:10.1074/jbc.M115.657668
Kim M.W., Chelliah Y., Kim S.W., Otwinowski Z., Bezprozvanny I. (2009). Secondary structure of Huntingtin amino-terminal region.. Structure 17: 1205 — 1212. PubMed DOI:10.1016/j.str.2009.08.002

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з HTT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4851 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P42858 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з HTT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4851 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P42858 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.