Гліальний фібрилярний кислий білок

GFAP
Ідентифікатори
Символи	GFAP, ALXDRD, glial fibrillary acidic protein
Зовнішні ІД	OMIM: 137780 MGI: 95697 HomoloGene: 1554 GeneCards: GFAP
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Вільяма Александера[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• structural molecule activity; • GO:0001948 protein binding; • identical protein binding; • integrin binding; • structural constituent of cytoskeleton; • kinase binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Лізосома; • Проміжні філаменти; • внутрішньоклітинний; • мембрана; • cell projection; • myelin sheath; • cell body; • glial cell projection; • astrocyte projection; • astrocyte end-foot; • cytoplasmic side of lysosomal membrane; • Цитоскелет;
Біологічний процес	• regulation of protein-containing complex assembly; • response to wounding; • positive regulation of Schwann cell proliferation; • negative regulation of neuron projection development; • astrocyte development; • extracellular matrix organization; • neuron projection regeneration; • intermediate filament-based process; • regulation of neurotransmitter uptake; • Bergmann glial cell differentiation; • positive regulation of glial cell proliferation; • long-term synaptic potentiation; • regulation of chaperone-mediated autophagy; • intermediate filament organization;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2670
	14580
	ENSG00000131095
	ENSMUSG00000020932
	P14136
	P03995
	NM_002055; NM_001131019; NM_001242376
	NM_001131020; NM_010277
	NP_001124491; NP_001229305; NP_002046; NP_001350775
	NP_001124492; NP_034407
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GFAP (англ. Glial fibrillary acidic protein) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 432 амінокислот, а молекулярна маса — 49 880[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MERRRITSAA	RRSYVSSGEM	MVGGLAPGRR	LGPGTRLSLA	RMPPPLPTRV
DFSLAGALNA	GFKETRASER	AEMMELNDRF	ASYIEKVRFL	EQQNKALAAE
LNQLRAKEPT	KLADVYQAEL	RELRLRLDQL	TANSARLEVE	RDNLAQDLAT
VRQKLQDETN	LRLEAENNLA	AYRQEADEAT	LARLDLERKI	ESLEEEIRFL
RKIHEEEVRE	LQEQLARQQV	HVELDVAKPD	LTAALKEIRT	QYEAMASSNM
HEAEEWYRSK	FADLTDAAAR	NAELLRQAKH	EANDYRRQLQ	SLTCDLESLR
GTNESLERQM	REQEERHVRE	AASYQEALAR	LEEEGQSLKD	EMARHLQEYQ
DLLNVKLALD	IEIATYRKLL	EGEENRITIP	VQTFSNLQIR	ETSLDTKSVS
EGHLKRNIVV	KTVEMRDGEV	IKESKQEHKD	VM

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, проміжних філаментах.

Література

Reeves S.A., Helman L.J., Allison A., Israel M.A. (1989). Molecular cloning and primary structure of human glial fibrillary acidic protein.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 5178 — 5182. PubMed DOI:10.1073/pnas.86.13.5178
Isaacs A., Baker M., Wavrant-De Vrieze F., Hutton M. (1998). Determination of the gene structure of human GFAP and absence of coding region mutations associated with frontotemporal dementia with parkinsonism linked to chromosome 17.. Genomics 51: 152 — 154. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5360
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Nakatani Y., Brenner M., Freese E. (1990). An RNA polymerase II promoter containing sequences upstream and downstream from the RNA startpoint that direct initiation of transcription from the same site.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 87: 4289 — 4293. PubMed DOI:10.1073/pnas.87.11.4289
Duguid J.R., Bohmont C.W., Liu N.G., Tourtellotte W.W. (1989). Changes in brain gene expression shared by scrapie and Alzheimer disease.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 86: 7260 — 7264. PubMed DOI:10.1073/pnas.86.18.7260
Singh R., Nielsen A.L., Johansen M.G., Jorgensen A.L. (2003). Genetic polymorphism and sequence evolution of an alternatively spliced exon of the glial fibrillary acidic protein gene, GFAP.. Genomics 82: 185 — 193. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(03)00106-X

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GFAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4235 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, P14136 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GFAP переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4235 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P14136 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.