Гуанідиноацетат-N-метилтрансфераза

GAMT
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3ORH
Ідентифікатори
Символи	GAMT, CCDS2, HEL-S-20, PIG2, TP53I2, guanidinoacetate N-methyltransferase
Зовнішні ІД	OMIM: 601240 MGI: 1098221 HomoloGene: 32089 GeneCards: GAMT
Пов'язані генетичні захворювання
	guanidinoacetate methyltransferase deficiency[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• methyltransferase activity; • transferase activity; • guanidinoacetate N-methyltransferase activity; • S-adenosylmethionine-dependent methyltransferase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• м'язове скорочення; • regulation of multicellular organism growth; • Метилювання; • Сперматогенез; • animal organ morphogenesis; • creatine metabolic process; • creatine biosynthetic process; • S-adenosylhomocysteine metabolic process; • S-adenosylmethionine metabolic process;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2593
	14431
	ENSG00000130005
	ENSMUSG00000020150
	Q14353
	O35969
	NM_138924; NM_000156
	NM_010255; NM_001347119
	NP_000147; NP_620279
	NP_001334048; NP_034385
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

GAMT (англ. Guanidinoacetate N-methyltransferase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 236 амінокислот, а молекулярна маса — 26 318[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSAPSATPIF	APGENCSPAW	GAAPAAYDAA	DTHLRILGKP	VMERWETPYM
HALAAAASSK	GGRVLEVGFG	MAIAASKVQE	APIDEHWIIE	CNDGVFQRLR
DWAPRQTHKV	IPLKGLWEDV	APTLPDGHFD	GILYDTYPLS	EETWHTHQFN
FIKNHAFRLL	KPGGVLTYCN	LTSWGELMKS	KYSDITIMFE	ETQVPALLEA
GFRRENIRTE	VMALVPPADC	RYYAFPQMIT	PLVTKG

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, метилтрансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з S-аденозил-L-метіоніном.

Література

Isbrandt D., von Figura K. (1995). Cloning and sequence analysis of human guanidinoacetate N-methyltransferase cDNA.. Biochim. Biophys. Acta 1264: 265 — 267. PubMed DOI:10.1016/0167-4781(95)00184-0
Jenne D.E., Olsen A.S., Zimmer M. (1997). The human guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) gene maps to a syntenic region on 19p13.3, homologous to band C of mouse chromosome 10, but GAMT is not mutated in jittery mice.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 238: 723 — 727. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1997.9992
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Stoeckler S., Isbrandt D., Hanefeld F., Schmidt B., von Figura K. (1996). Guanidinoacetate methyltransferase deficiency: the first inborn error of creatine metabolism in man.. Am. J. Hum. Genet. 58: 914 — 922. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з GAMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4136 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q14353 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з GAMT переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:4136 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q14353 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.