ABCB7

ABCB7
Ідентифікатори
Символи	ABCB7, AA517758, AU019072, Abc7, ASAT, Atm1p, EST140535, ATP binding cassette subfamily B member 7
Зовнішні ІД	OMIM: 300135 MGI: 109533 HomoloGene: 3175 GeneCards: ABCB7
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • heme transmembrane transporter activity; • ATPase activity; • ATPase-coupled transmembrane transporter activity; • ATP binding;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондрія; • integral component of membrane;
Біологічний процес	• transmembrane transport; • cellular iron ion homeostasis; • heme transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	22
	11306
	ENSG00000131269
	ENSMUSG00000031333
	O75027
	Q61102
	NM_004299; NM_001271696; NM_001271697; NM_001271698; NM_001271699
	NM_009592
NP_001258625; NP_001258626; NP_001258627; NP_001258628; NP_004290;
	NP_001258627.1
	NP_033722
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ABCB7 (англ. ATP binding cassette subfamily B member 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 752 амінокислот, а молекулярна маса — 82 641[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALLAMHSWR	WAAAAAAFEK	RRHSAILIRP	LVSVSGSGPQ	WRPHQLGALG
TARAYQIPES	LKSITWQRLG	KGNSGQFLDA	AKALQVWPLI	EKRTCWHGHA
GGGLHTDPKE	GLKDVDTRKI	IKAMLSYVWP	KDRPDLRARV	AISLGFLGGA
KAMNIVVPFM	FKYAVDSLNQ	MSGNMLNLSD	APNTVATMAT	AVLIGYGVSR
AGAAFFNEVR	NAVFGKVAQN	SIRRIAKNVF	LHLHNLDLGF	HLSRQTGALS
KAIDRGTRGI	SFVLSALVFN	LLPIMFEVML	VSGVLYYKCG	AQFALVTLGT
LGTYTAFTVA	VTRWRTRFRI	EMNKADNDAG	NAAIDSLLNY	ETVKYFNNER
YEAQRYDGFL	KTYETASLKS	TSTLAMLNFG	QSAIFSVGLT	AIMVLASQGI
VAGTLTVGDL	VMVNGLLFQL	SLPLNFLGTV	YRETRQALID	MNTLFTLLKV
DTQIKDKVMA	SPLQITPQTA	TVAFDNVHFE	YIEGQKVLSG	ISFEVPAGKK
VAIVGGSGSG	KSTIVRLLFR	FYEPQKGSIY	LAGQNIQDVS	LESLRRAVGV
VPQDAVLFHN	TIYYNLLYGN	ISASPEEVYA	VAKLAGLHDA	ILRMPHGYDT
QVGERGLKLS	GGEKQRVAIA	RAILKDPPVI	LYDEATSSLD	SITEETILGA
MKDVVKHRTS	IFIAHRLSTV	VDADEIIVLD	QGKVAERGTH	HGLLANPHSI
YSEMWHTQSS	RVQNHDNPKW	EAKKENISKE	EERKKLQEEI	VNSVKGCGNC
SC

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Csere P., Lill R., Kispal G. (1998). Identification of a human mitochondrial ABC transporter, the functional orthologue of yeast Atm1p.. FEBS Lett. 441: 266 — 270. PubMed DOI:10.1016/S0014-5793(98)01560-9
Maguire A., Hellier K., Hammans S., May A. (2001). X-linked cerebellar ataxia and sideroblastic anaemia associated with a missense mutation in the ABC7 gene predicting V411L.. Br. J. Haematol. 115: 910 — 917. PubMed DOI:10.1046/j.1365-2141.2001.03015.x

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:48 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O75027 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:48 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O75027 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.