ADSL (ген)
ADSL (англ. Adenylosuccinate lyase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 22-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 484 амінокислот, а молекулярна маса — 54 889[4].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAAGGDHGSP | DSYRSPLASR | YASPEMCFVF | SDRYKFRTWR | QLWLWLAEAE | ||||
| QTLGLPITDE | QIQEMKSNLE | NIDFKMAAEE | EKRLRHDVMA | HVHTFGHCCP | ||||
| KAAGIIHLGA | TSCYVGDNTD | LIILRNALDL | LLPKLARVIS | RLADFAKERA | ||||
| SLPTLGFTHF | QPAQLTTVGK | RCCLWIQDLC | MDLQNLKRVR | DDLRFRGVKG | ||||
| TTGTQASFLQ | LFEGDDHKVE | QLDKMVTEKA | GFKRAFIITG | QTYTRKVDIE | ||||
| VLSVLASLGA | SVHKICTDIR | LLANLKEMEE | PFEKQQIGSS | AMPYKRNPMR | ||||
| SERCCSLARH | LMTLVMDPLQ | TASVQWFERT | LDDSANRRIC | LAEAFLTADT | ||||
| ILNTLQNISE | GLVVYPKVIE | RRIRQELPFM | ATENIIMAMV | KAGGSRQDCH | ||||
| EKIRVLSQQA | ASVVKQEGGD | NDLIERIQVD | AYFSPIHSQL | DHLLDPSSFT | ||||
| GRASQQVQRF | LEEEVYPLLK | PYESVMKVKA | ELCL |
Кодований геном білок за функцією належить до ліаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як біосинтез пуринів, ацетилювання, альтернативний сплайсинг.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Lee P., Colman R.F. (2007). Expression, purification, and characterization of stable, recombinant human adenylosuccinate lyase.. Protein Expr. Purif. 51: 227 — 234. PubMed DOI:10.1016/j.pep.2006.07.023
- Impens F., Radoshevich L., Cossart P., Ribet D. (2014). Mapping of SUMO sites and analysis of SUMOylation changes induced by external stimuli.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 111: 12432 — 12437. PubMed DOI:10.1073/pnas.1413825111
- Verginelli D., Luckow B., Crifo C., Salerno C., Gross M. (1998). Identification of new mutations in the adenylosuccinate lyase gene associated with impaired enzyme activity in lymphocytes and red blood cells.. Biochim. Biophys. Acta 1406: 81 — 84. PubMed DOI:10.1016/S0925-4439(97)00086-0
- Race V., Marie S., Vincent M.-F., Van den Berghe G. (2000). Clinical, biochemical and molecular genetic correlations in adenylosuccinate lyase deficiency.. Hum. Mol. Genet. 9: 2159 — 2165. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.14.2159
- Ariyananda Lde Z., Lee P., Antonopoulos C., Colman R.F. (2009). Biochemical and biophysical analysis of five disease-associated human adenylosuccinate lyase mutants.. Biochemistry 48: 5291 — 5302. PubMed DOI:10.1021/bi802321m
Примітки
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:291 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, P30566 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.