AHI1

AHI1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4ESR
Ідентифікатори
Символи	AHI1, AHI-1, JBTS3, ORF1, dJ71N10.1, Abelson helper integration site 1
Зовнішні ІД	OMIM: 608894 MGI: 87971 HomoloGene: 9762 GeneCards: AHI1
Пов'язані генетичні захворювання
	Розсіяний склероз, Joubert syndrome 3[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • гіалоплазма; • центросома; • cell projection; • MKS complex; • cell-cell junction; • Адгезивні контакти; • Міжклітинні контакти; • Цитоскелет; • Центріоль; • Війка; • non-motile cilium;
Біологічний процес	• cilium assembly; • pronephric nephron tubule morphogenesis; • regulation of behavior; • retina layer formation; • positive regulation of receptor internalization; • transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway; • hindbrain development; • negative regulation of apoptotic process; • morphogenesis of a polarized epithelium; • photoreceptor cell outer segment organization; • otic vesicle development; • Kupffer's vesicle development; • heart looping; • specification of axis polarity; • cellular protein localization; • central nervous system development; • cell projection organization; • cloaca development; • pronephric duct morphogenesis; • positive regulation of polarized epithelial cell differentiation; • vesicle-mediated transport; • left/right axis specification; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • Диференціація клітин; • ciliary basal body-plasma membrane docking; • multicellular organism development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	54806
	52906
	ENSG00000135541
	ENSMUSG00000019986
	Q8N157
	Q8K3E5
NM_001134830; NM_001134831; NM_001134832; NM_017651; NM_001350503;
	NM_001350504
	NM_001177776; NM_026203; NM_001358561
NP_001128302; NP_001128303; NP_001128304; NP_060121; NP_001337432;
	NP_001337433
	XP_006512862.1
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AHI1 (англ. Abelson helper integration site 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 196 амінокислот, а молекулярна маса — 137 115[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPTAESEAKV	KTKVRFEELL	KTHSDLMREK	KKLKKKLVRS	EENISPDTIR
SNLHYMKETT	SDDPDTIRSN	LPHIKETTSD	DVSAANTNNL	KKSTRVTKNK
LRNTQLATEN	PNGDASVEED	KQGKPNKKVI	KTVPQLTTQD	LKPETPENKV
DSTHQKTHTK	PQPGVDHQKS	EKANEGREET	DLEEDEELMQ	AYQCHVTEEM
AKEIKRKIRK	KLKEQLTYFP	SDTLFHDDKL	SSEKRKKKKE	VPVFSKAETS
TLTISGDTVE	GEQKKESSVR	SVSSDSHQDD	EISSMEQSTE	DSMQDDTKPK
PKKTKKKTKA	VADNNEDVDG	DGVHEITSRD	SPVYPKCLLD	DDLVLGVYIH
RTDRLKSDFM	ISHPMVKIHV	VDEHTGQYVK	KDDSGRPVSS	YYEKENVDYI
LPIMTQPYDF	KQLKSRLPEW	EEQIVFNENF	PYLLRGSDES	PKVILFFEIL
DFLSVDEIKN	NSEVQNQECG	FRKIAWAFLK	LLGANGNANI	NSKLRLQLYY
PPTKPRSPLS	VVEAFEWWSK	CPRNHYPSTL	YVTVRGLKVP	DCIKPSYRSM
MALQEEKGKP	VHCERHHESS	SVDTEPGLEE	SKEVIKWKRL	PGQACRIPNK
HLFSLNAGER	GCFCLDFSHN	GRILAAACAS	RDGYPIILYE	IPSGRFMREL
CGHLNIIYDL	SWSKDDHYIL	TSSSDGTARI	WKNEINNTNT	FRVLPHPSFV
YTAKFHPAVR	ELVVTGCYDS	MIRIWKVEMR	EDSAILVRQF	DVHKSFINSL
CFDTEGHHMY	SGDCTGVIVV	WNTYVKINDL	EHSVHHWTIN	KEIKETEFKG
IPISYLEIHP	NGKRLLIHTK	DSTLRIMDLR	ILVARKFVGA	ANYREKIHST
LTPCGTFLFA	GSEDGIVYVW	NPETGEQVAM	YSDLPFKSPI	RDISYHPFEN
MVAFCAFGQN	EPILLYIYDF	HVAQQEAEMF	KRYNGTFPLP	GIHQSQDALC
TCPKLPHQGS	FQIDEFVHTE	SSSTKMQLVK	QRLETVTEVI	RSCAAKVNKN
LSFTSPPAVS	SQQSKLKQSN	MLTAQEILHQ	FGFTQTGIIS	IERKPCNHQV
DTAPTVVALY	DYTANRSDEL	TIHRGDIIRV	FFKDNEDWWY	GSIGKGQEGY
FPANHVASET	LYQELPPEIK	ERSPPLSPEE	KTKIEKSPAP	QKQSINKNKS
QDFRLGSESM	THSEMRKEQS	HEDQGHIMDT	RMRKNKQAGR	KVTLIE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як біогенез та деградація війок, диференціація клітин, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, клітинних контактах, клітинних відростках, війках.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з AHI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21575 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q8N157 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AHI1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21575 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q8N157 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.