ANK2

ANK2
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4D8O, 4RLV, 4RLY
Ідентифікатори
Символи	ANK2, ANK-2, LQT4, brank-2, ankyrin 2, neuronal, ankyrin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 106410 HomoloGene: 81655 GeneCards: ANK2
Пов'язані генетичні захворювання
	рак простати[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• protein-macromolecule adaptor activity; • spectrin binding; • transmembrane transporter binding; • ATPase binding; • structural constituent of cytoskeleton; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding; • protein kinase binding; • phosphorylation-dependent protein binding;
Клітинна компонента	• M band; • цитоплазма; • гіалоплазма; • postsynaptic membrane; • мембрана; • intercalated disc; • T-tubule; • синапс; • внутрішньоклітинний; • Міжклітинні контакти; • basolateral plasma membrane; • Z disc; • apical plasma membrane; • membrane raft; • neuron projection; • Сарколема; • A band; • Цитоскелет; • costamere; • мітохондрія; • Лізосома; • ендосома; • early endosome; • recycling endosome; • клітинна мембрана; • axon initial segment;
Біологічний процес	• positive regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • protein localization to organelle; • positive regulation of cation channel activity; • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; • regulation of calcium ion transport; • regulation of protein stability; • regulation of cardiac muscle contraction by regulation of the release of sequestered calcium ion; • positive regulation of potassium ion transport; • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol; • SA node cell action potential; • protein stabilization; • ventricular cardiac muscle cell action potential; • cellular calcium ion homeostasis; • positive regulation of calcium ion transmembrane transporter activity; • нейробіологія розвитку; • regulation of heart rate; • protein localization to M-band; • endoplasmic reticulum to Golgi vesicle-mediated transport; • cellular protein localization; • regulation of cardiac muscle cell contraction; • protein localization to T-tubule; • positive regulation of gene expression; • protein localization to cell surface; • paranodal junction assembly; • atrial cardiac muscle cell action potential; • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport; • SA node cell to atrial cardiac muscle cell communication; • membrane depolarization during SA node cell action potential; • atrial cardiac muscle cell to AV node cell communication; • regulation of cardiac muscle contraction; • protein localization to endoplasmic reticulum; • response to methylmercury; • regulation of SA node cell action potential; • regulation of heart rate by cardiac conduction; • atrial septum development; • regulation of calcium ion transmembrane transporter activity; • Сигнальна трансдукція; • regulation of atrial cardiac muscle cell action potential; • T-tubule organization; • positive regulation of calcium ion transport; • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization; • cytoskeleton organization; • protein localization to plasma membrane; • Ендоцитоз; • protein transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	287
	362036
	ENSG00000145362
	н/д
	Q01484
	н/д
	NM_001127493; NM_001148; NM_020977
	XM_008761478; XM_008775288
NP_001120965; NP_001139; NP_066187; NP_001341154; NP_001341157;
	NP_001341159; NP_001341160; NP_001341161; NP_001341164; NP_001341165; NP_001341166; NP_001341168; NP_001341169; NP_001341170; NP_001341171; NP_001341172; NP_001341173; NP_001341174; NP_001341175; NP_001341178; NP_001341181; NP_001341182; NP_001341183; NP_001341184; NP_001341185; NP_001341186; NP_001341187; NP_001341189; NP_001341190; NP_001341191; NP_001341193; NP_001341194; NP_001341195; NP_001341196; NP_001341197; NP_001341198; NP_001341199; NP_001341200; NP_001341201; NP_001341202; NP_001341203; NP_001341204; NP_001341205; NP_001341206; NP_001341207; NP_001341208; NP_001341209; NP_001341210; NP_001341211
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ANK2 (англ. Ankyrin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 4-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 3 957 амінокислот, а молекулярна маса — 433 715[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMNEDAAQKS	DSGEKFNGSS	QRRKRPKKSD	SNASFLRAAR	AGNLDKVVEY
LKGGIDINTC	NQNGLNALHL	AAKEGHVGLV	QELLGRGSSV	DSATKKGNTA
LHIASLAGQA	EVVKVLVKEG	ANINAQSQNG	FTPLYMAAQE	NHIDVVKYLL
ENGANQSTAT	EDGFTPLAVA	LQQGHNQAVA	ILLENDTKGK	VRLPALHIAA
RKDDTKSAAL	LLQNDHNADV	QSKMMVNRTT	ESGFTPLHIA	AHYGNVNVAT
LLLNRGAAVD	FTARNGITPL	HVASKRGNTN	MVKLLLDRGG	QIDAKTRDGL
TPLHCAARSG	HDQVVELLLE	RGAPLLARTK	NGLSPLHMAA	QGDHVECVKH
LLQHKAPVDD	VTLDYLTALH	VAAHCGHYRV	TKLLLDKRAN	PNARALNGFT
PLHIACKKNR	IKVMELLVKY	GASIQAITES	GLTPIHVAAF	MGHLNIVLLL
LQNGASPDVT	NIRGETALHM	AARAGQVEVV	RCLLRNGALV	DARAREEQTP
LHIASRLGKT	EIVQLLLQHM	AHPDAATTNG	YTPLHISARE	GQVDVASVLL
EAGAAHSLAT	KKGFTPLHVA	AKYGSLDVAK	LLLQRRAAAD	SAGKNGLTPL
HVAAHYDNQK	VALLLLEKGA	SPHATAKNGY	TPLHIAAKKN	QMQIASTLLN
YGAETNIVTK	QGVTPLHLAS	QEGHTDMVTL	LLDKGANIHM	STKSGLTSLH
LAAQEDKVNV	ADILTKHGAD	QDAHTKLGYT	PLIVACHYGN	VKMVNFLLKQ
GANVNAKTKN	GYTPLHQAAQ	QGHTHIINVL	LQHGAKPNAT	TANGNTALAI
AKRLGYISVV	DTLKVVTEEV	TTTTTTITEK	HKLNVPETMT	EVLDVSDEEG
DDTMTGDGGE	YLRPEDLKEL	GDDSLPSSQF	LDGMNYLRYS	LEGGRSDSLR
SFSSDRSHTL	SHASYLRDSA	VMDDSVVIPS	HQVSTLAKEA	ERNSYRLSWG
TENLDNVALS	SSPIHSGFLV	SFMVDARGGA	MRGCRHNGLR	IIIPPRKCTA
PTRVTCRLVK	RHRLATMPPM	VEGEGLASRL	IEVGPSGAQF	LGKLHLPTAP
PPLNEGESLV	SRILQLGPPG	TKFLGPVIVE	IPHFAALRGK	ERELVVLRSE
NGDSWKEHFC	DYTEDELNEI	LNGMDEVLDS	PEDLEKKRIC	RIITRDFPQY
FAVVSRIKQD	SNLIGPEGGV	LSSTVVPQVQ	AVFPEGALTK	RIRVGLQAQP
MHSELVKKIL	GNKATFSPIV	TLEPRRRKFH	KPITMTIPVP	KASSDVMLNG
FGGDAPTLRL	LCSITGGTTP	AQWEDITGTT	PLTFVNECVS	FTTNVSARFW
LIDCRQIQES	VTFASQVYRE	IICVPYMAKF	VVFAKSHDPI	EARLRCFCMT
DDKVDKTLEQ	QENFAEVARS	RDVEVLEGKP	IYVDCFGNLV	PLTKSGQHHI
FSFFAFKENR	LPLFVKVRDT	TQEPCGRLSF	MKEPKSTRGL	VHQAICNLNI
TLPIYTKESE	SDQEQEEEID	MTSEKNDETE	STETSVLKSH	LVNEVPVLAS
PDLLSEVSEM	KQDLIKMTAI	LTTDVSDKAG	SIKVKELVKA	AEEEPGEPFE
IVERVKEDLE	KVNEILRSGT	CTRDESSVQS	SRSERGLVEE	EWVIVSDEEI
EEARQKAPLE	ITEYPCVEVR	IDKEIKGKVE	KDSTGLVNYL	TDDLNTCVPL
PKEQLQTVQD	KAGKKCEALA	VGRSSEKEGK	DIPPDETQST	QKQHKPSLGI
KKPVRRKLKE	KQKQKEEGLQ	ASAEKAELKK	GSSEESLGED	PGLAPEPLPT
VKATSPLIEE	TPIGSIKDKV	KALQKRVEDE	QKGRSKLPIR	VKGKEDVPKK
TTHRPHPAAS	PSLKSERHAP	GSPSPKTERH	STLSSSAKTE	RHPPVSPSSK
TEKHSPVSPS	AKTERHSPAS	SSSKTEKHSP	VSPSTKTERH	SPVSSTKTER
HPPVSPSGKT	DKRPPVSPSG	RTEKHPPVSP	GRTEKRLPVS	PSGRTDKHQP
VSTAGKTEKH	LPVSPSGKTE	KQPPVSPTSK	TERIEETMSV	RELMKAFQSG
QDPSKHKTGL	FEHKSAKQKQ	PQEKGKVRVE	KEKGPILTQR	EAQKTENQTI
KRGQRLPVTG	TAESKRGVRV	SSIGVKKEDA	AGGKEKVLSH	KIPEPVQSVP
EEESHRESEV	PKEKMADEQG	DMDLQISPDR	KTSTDFSEVI	KQELEDNDKY
QQFRLSEETE	KAQLHLDQVL	TSPFNTTFPL	DYMKDEFLPA	LSLQSGALDG
SSESLKNEGV	AGSPCGSLME	GTPQISSEES	YKHEGLAETP	ETSPESLSFS
PKKSEEQTGE	TKESTKTETT	TEIRSEKEHP	TTKDITGGSE	ERGATVTEDS
ETSTESFQKE	ATLGSPKDTS	PKRQDDCTGS	CSVALAKETP	TGLTEEAACD
EGQRTFGSSA	HKTQTDSEVQ	ESTATSDETK	ALPLPEASVK	TDTGTESKPQ
GVIRSPQGLE	LALPSRDSEV	LSAVADDSLA	VSHKDSLEAS	PVLEDNSSHK
TPDSLEPSPL	KESPCRDSLE	SSPVEPKMKA	GIFPSHFPLP	AAVAKTELLT
EVASVRSRLL	RDPDGSAEDD	SLEQTSLMES	SGKSPLSPDT	PSSEEVSYEV
TPKTTDVSTP	KPAVIHECAE	EDDSENGEKK	RFTPEEEMFK	MVTKIKMFDE
LEQEAKQKRD	YKKEPKQEES	SSSSDPDADC	SVDVDEPKHT	GSGEDESGVP
VLVTSESRKV	SSSSESEPEL	AQLKKGADSG	LLPEPVIRVQ	PPSPLPSSMD
SNSSPEEVQF	QPVVSKQYTF	KMNEDTQEEP	GKSEEEKDSE	SHLAEDRHAV
STEAEDRSYD	KLNRDTDQPK	ICDGHGCEAM	SPSSSAAPVS	SGLQSPTGDD
VDEQPVIYKE	SLALQGTHEK	DTEGEELDVS	RAESPQADCP	SESFSSSSSL
PHCLVSEGKE	LDEDISATSS	IQKTEVTKTD	ETFENLPKDC	PSQDSSITTQ
TDRFSMDVPV	SDLAENDEIY	DPQITSPYEN	VPSQSFFSSE	ESKTQTDANH
TTSFHSSEVY	SVTITSPVED	VVVASSSSGT	VLSKESNFEG	QDIKMESQQE
STLWEMQSDS	VSSSFEPTMS	ATTTVVGEQI	SKVIITKTDV	DSDSWSEIRE
DDEAFEARVK	EEEQKIFGLM	VDRQSQGTTP	DTTPARTPTE	EGTPTSEQNP
FLFQEGKLFE	MTRSGAIDMT	KRSYADESFH	FFQIGQESRE	ETLSEDVKEG
ATGADPLPLE	TSAESLALSE	SKETVDDEAD	LLPDDVSEEV	EEIPASDAQL
NSQMGISAST	ETPTKEAVSV	GTKDLPTVQT	GDIPPLSGVK	QISCPDSSEP
AVQVQLDFST	LTRSVYSDRG	DDSPDSSPEE	QKSVIEIPTA	PMENVPFTES
KSKIPVRTMP	TSTPAPPSAE	YESSVSEDFL	SSVDEENKAD	EAKPKSKLPV
KVPLQRVEQQ	LSDLDTSVQK	TVAPQGQDMA	SIAPDNRSKS	ESDASSLDSK
TKCPVKTRSY	TETETESRER	AEELELESEE	GATRPKILTS	RLPVKSRSTT
SSCRGGTSPT	KESKEHFFDL	YRNSIEFFEE	ISDEASKLVD	RLTQSEREQE
IVSDDESSSA	LEVSVIENLP	PVETEHSVPE	DIFDTRPIWD	ESIETLIERI
PDENGHDHAE	DPQDEQERIE	ERLAYIADHL	GFSWTELARE	LDFTEEQIHQ
IRIENPNSLQ	DQSHALLKYW	LERDGKHATD	TNLVECLTKI	NRMDIVHLME
TNTEPLQERI	SHSYAEIEQT	ITLDHSEGFS	VLQEELCTAQ	HKQKEEQAVS
KESETCDHPP	IVSEEDISVG	YSTFQDGVPK	TEGDSSATAL	FPQTHKEQVQ
QDFSGKMQDL	PEESSLEYQQ	EYFVTTPGTE	TSETQKAMIV	PSSPSKTPEE
VSTPAEEEKL	YLQTPTSSER	GGSPIIQEPE	EPSEHREESS	PRKTSLVIVE
SADNQPETCE	RLDEDAAFEK	GDDMPEIPPE	TVTEEEYIDE	HGHTVVKKVT
RKIIRRYVSS	EGTEKEEIMV	QGMPQEPVNI	EEGDGYSKVI	KRVVLKSDTE
QSEDNNE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Otto E., Kunimoto M., McLaughlin T., Bennett V. (1991). Isolation and characterization of cDNAs encoding human brain ankyrins reveal a family of alternatively spliced genes.. J. Cell Biol. 114: 241 — 253. PubMed DOI:10.1083/jcb.114.2.241
Chan W., Kordeli E., Bennett V. (1993). 440-kD ankyrinB: structure of the major developmentally regulated domain and selective localization in unmyelinated axons.. J. Cell Biol. 123: 1463 — 1473. PubMed DOI:10.1083/jcb.123.6.1463
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Mohler P.J., Yoon W., Bennett V. (2004). Ankyrin-B targets beta2-spectrin to an intracellular compartment in neonatal cardiomyocytes.. J. Biol. Chem. 279: 40185 — 40193. PubMed DOI:10.1074/jbc.M406018200
Kizhatil K., Sandhu N.K., Peachey N.S., Bennett V. (2009). Ankyrin-B is required for coordinated expression of beta-2-spectrin, the Na/K-ATPase and the Na/Ca exchanger in the inner segment of rod photoreceptors.. Exp. Eye Res. 88: 57 — 64. PubMed DOI:10.1016/j.exer.2008.09.022
Wang C., Yu C., Ye F., Wei Z., Zhang M. (2012). Structure of the ZU5-ZU5-UPA-DD tandem of ankyrin-B reveals interaction surfaces necessary for ankyrin function.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 109: 4822 — 4827. PubMed DOI:10.1073/pnas.1200613109

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:493 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
UniProt, Q01484 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ANK2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:493 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q01484 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.