ASPA
ASPA (англ. Aspartoacylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 313 амінокислот, а молекулярна маса — 35 735[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MTSCHIAEEH | IQKVAIFGGT | HGNELTGVFL | VKHWLENGAE | IQRTGLEVKP | ||||
| FITNPRAVKK | CTRYIDCDLN | RIFDLENLGK | KMSEDLPYEV | RRAQEINHLF | ||||
| GPKDSEDSYD | IIFDLHNTTS | NMGCTLILED | SRNNFLIQMF | HYIKTSLAPL | ||||
| PCYVYLIEHP | SLKYATTRSI | AKYPVGIEVG | PQPQGVLRAD | ILDQMRKMIK | ||||
| HALDFIHHFN | EGKEFPPCAI | EVYKIIEKVD | YPRDENGEIA | AIIHPNLQDQ | ||||
| DWKPLHPGDP | MFLTLDGKTI | PLGGDCTVYP | VFVNEAAYYE | KKEAFAKTTK | ||||
| LTLNAKSIRC | CLH |
Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.
Література
- Kaul R., Gao G.P., Balamurugan K., Matalon R. (1993). Cloning of the human aspartoacylase cDNA and a common missense mutation in Canavan disease.. Nat. Genet. 5: 118 — 123. PubMed DOI:10.1038/ng1093-118
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Moore R.A., Le Coq J., Faehnle C.R., Viola R.E. (2003). Purification and preliminary characterization of brain aspartoacylase.. Arch. Biochem. Biophys. 413: 1 — 8. PubMed DOI:10.1016/S0003-9861(03)00055-9
- Herga S., Berrin J.G., Perrier J., Puigserver A., Giardina T. (2006). Identification of the zinc binding ligands and the catalytic residue in human aspartoacylase, an enzyme involved in Canavan disease.. FEBS Lett. 580: 5899 — 5904. PubMed DOI:10.1016/j.febslet.2006.09.056
- Bitto E., Bingman C.A., Wesenberg G.E., McCoy J.G., Phillips G.N. Jr. (2007). Structure of aspartoacylase, the brain enzyme impaired in Canavan disease.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 104: 456 — 461. PubMed DOI:10.1073/pnas.0607817104
- Rady P.L., Vargas T., Tyring S.K., Matalon R., Langenbeck U. (1999). Novel missense mutation (Y231C) in a Turkish patient with Canavan disease.. Am. J. Med. Genet. 87: 273 — 275. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1096-8628(19991126)87:3<273::AID-AJMG17>3.0.CO;2-O
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з ASPA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:756 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
- UniProt, P45381 (англ.). Процитовано 21 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.