ATP2A2

ATP2A2
Ідентифікатори
Символи	ATP2A2, ATP2B, DAR, DD, SERCA2, ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2
Зовнішні ІД	OMIM: 108740 MGI: 88110 HomoloGene: 80167 GeneCards: ATP2A2
Пов'язані генетичні захворювання
	acrokeratosis verruciformis[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • calcium ion binding; • S100 protein binding; • P-type calcium transporter activity involved in regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • зв'язування з іоном металу; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • P-type calcium transporter activity; • protein C-terminus binding; • lutropin-choriogonadotropic hormone receptor binding; • GO:0036442 P-type proton-exporting transporter activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • vesicle membrane; • intercalated disc; • extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane; • integral component of plasma membrane; • sarcoplasmic reticulum; • ribbon synapse; • longitudinal sarcoplasmic reticulum; • platelet dense tubular network membrane; • ендоплазматичний ретикулум; • sarcoplasmic reticulum membrane; • perinuclear region of cytoplasm; • calcium ion-transporting ATPase complex; • Нуклеоплазма; • protein-containing complex; • apical ectoplasmic specialization; • plasma membrane bounded cell projection;
Біологічний процес	• regulation of cardiac conduction; • regulation of cardiac muscle contraction by calcium ion signaling; • regulation of calcium ion-dependent exocytosis of neurotransmitter; • negative regulation of heart contraction; • transition between fast and slow fiber; • regulation of the force of heart contraction; • regulation of cardiac muscle cell action potential involved in regulation of contraction; • cellular calcium ion homeostasis; • positive regulation of endoplasmic reticulum calcium ion concentration; • ion transport; • endoplasmic reticulum calcium ion homeostasis; • ER-nucleus signaling pathway; • organelle organization; • positive regulation of heart rate; • ion transmembrane transport; • адгезія клітин; • calcium ion transmembrane transport; • sarcoplasmic reticulum calcium ion transport; • calcium ion transport from cytosol to endoplasmic reticulum; • epidermis development; • cellular response to oxidative stress; • calcium ion import into sarcoplasmic reticulum; • regulation of cardiac muscle cell membrane potential; • relaxation of cardiac muscle; • calcium ion transport; • T-tubule organization; • cardiac muscle hypertrophy in response to stress; • response to endoplasmic reticulum stress; • response to lipopolysaccharide; • skeletal muscle contraction; • cellular response to heat; • proton transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	488
	11938
	ENSG00000174437
	ENSMUSG00000029467
	P16615
	O55143
	NM_001135765; NM_001681; NM_170665
	NM_001110140; NM_009722
	NP_001672; NP_733765
	NP_001103610; NP_033852
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATP2A2 (англ. ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 042 амінокислот, а молекулярна маса — 114 757[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MENAHTKTVE	EVLGHFGVNE	STGLSLEQVK	KLKERWGSNE	LPAEEGKTLL
ELVIEQFEDL	LVRILLLAAC	ISFVLAWFEE	GEETITAFVE	PFVILLILVA
NAIVGVWQER	NAENAIEALK	EYEPEMGKVY	RQDRKSVQRI	KAKDIVPGDI
VEIAVGDKVP	ADIRLTSIKS	TTLRVDQSIL	TGESVSVIKH	TDPVPDPRAV
NQDKKNMLFS	GTNIAAGKAM	GVVVATGVNT	EIGKIRDEMV	ATEQERTPLQ
QKLDEFGEQL	SKVISLICIA	VWIINIGHFN	DPVHGGSWIR	GAIYYFKIAV
ALAVAAIPEG	LPAVITTCLA	LGTRRMAKKN	AIVRSLPSVE	TLGCTSVICS
DKTGTLTTNQ	MSVCRMFILD	RVEGDTCSLN	EFTITGSTYA	PIGEVHKDDK
PVNCHQYDGL	VELATICALC	NDSALDYNEA	KGVYEKVGEA	TETALTCLVE
KMNVFDTELK	GLSKIERANA	CNSVIKQLMK	KEFTLEFSRD	RKSMSVYCTP
NKPSRTSMSK	MFVKGAPEGV	IDRCTHIRVG	STKVPMTSGV	KQKIMSVIRE
WGSGSDTLRC	LALATHDNPL	RREEMHLEDS	ANFIKYETNL	TFVGCVGMLD
PPRIEVASSV	KLCRQAGIRV	IMITGDNKGT	AVAICRRIGI	FGQDEDVTSK
AFTGREFDEL	NPSAQRDACL	NARCFARVEP	SHKSKIVEFL	QSFDEITAMT
GDGVNDAPAL	KKAEIGIAMG	SGTAVAKTAS	EMVLADDNFS	TIVAAVEEGR
AIYNNMKQFI	RYLISSNVGE	VVCIFLTAAL	GFPEALIPVQ	LLWVNLVTDG
LPATALGFNP	PDLDIMNKPP	RNPKEPLISG	WLFFRYLAIG	CYVGAATVGA
AAWWFIAADG	GPRVSFYQLS	HFLQCKEDNP	DFEGVDCAIF	ESPYPMTMAL
SVLVTIEMCN	ALNSLSENQS	LLRMPPWENI	WLVGSICLSM	SLHFLILYVE
PLPLIFQITP	LNVTQWLMVL	KISLPVILMD	ETLKFVARNY	LEPGKECVQP
ATKSCSFSAC	TDGISWPFVL	LIMPLVIWVY	STDTNFSDMF	WS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до гідролаз. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, іонами металів, іоном кальцію, іоном магнію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, саркоплазматичному ретикулумі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Gelebart P., Martin V., Enouf J., Papp B. (2003). Identification of a new SERCA2 splice variant regulated during monocytic differentiation.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 303: 676 — 684. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(03)00405-4
Stefanovic B., Stefanovic L., Schnabl B., Bataller R., Brenner D.A. (2004). TRAM2 protein interacts with endoplasmic reticulum Ca2+ pump Serca2b and is necessary for collagen type I synthesis.. Mol. Cell. Biol. 24: 1758 — 1768. PubMed DOI:10.1128/MCB.24.4.1758-1768.2004
Krapivinsky G., Krapivinsky L., Stotz S.C., Manasian Y., Clapham D.E. (2011). POST, partner of stromal interaction molecule 1 (STIM1), targets STIM1 to multiple transporters.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 108: 19234 — 19239. PubMed DOI:10.1073/pnas.1117231108
Sakuntabhai A., Burge S., Monk S., Hovnanian A. (1999). Spectrum of novel ATP2A2 mutations in patients with Darier's disease.. Hum. Mol. Genet. 8: 1611 — 1619. PubMed DOI:10.1093/hmg/8.9.1611
Lytton J., Maclennan D.H. (1988). Molecular cloning of cDNAs from human kidney coding for two alternatively spliced products of the cardiac Ca2+-ATPase gene.. J. Biol. Chem. 263: 15024 — 15031. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATP2A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:812 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, P16615 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 12

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATP2A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:812 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, P16615 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.