ATXN3

ATXN3 (англ. Ataxin 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 364 амінокислот, а молекулярна маса — 41 781[5].

ATXN3
Наявні структури PDB Пошук ортологів: PDBe RCSB Список кодів PDB 1YZB, 2AGA, 2DOS, 2JRI, 2KLZ, 4WTH, 4YS9
Ідентифікатори
Символи	ATXN3, AT3, ATX3, JOS, MJD, MJD1, SCA3, Ataxin 3
Зовнішні ІД	OMIM: 607047 MGI: 1099442 HomoloGene: 3658 GeneCards: ATXN3
Пов'язані генетичні захворювання
ішемічна хвороба серця, Розщеплення піднебіння, Machado-Joseph disease[1]
Онтологія гена Молекулярна функція • Lys63-specific deubiquitinase activity • cysteine-type peptidase activity • ATPase binding • Lys48-specific deubiquitinase activity • peptidase activity • GO:0001948 protein binding • identical protein binding • hydrolase activity • thiol-dependent deubiquitinase • ubiquitin protein ligase binding • histone deacetylase activity Клітинна компонента • endoplasmic reticulum membrane • nuclear matrix • Нуклеоплазма • клітинне ядро • Ядерце • гіалоплазма • клітинна мембрана • цитоплазма • мітохондріальний матрикс • мітохондріальна мембрана • nuclear inclusion body Біологічний процес • nucleotide-excision repair • regulation of transcription, DNA-templated • protein K48-linked deubiquitination • positive regulation of ERAD pathway • transcription, DNA-templated • нейробіологія розвитку • Протеоліз • protein K63-linked deubiquitination • intermediate filament cytoskeleton organization • protein localization to cytosolic proteasome complex involved in ERAD pathway • microtubule cytoskeleton organization • actin cytoskeleton organization • chemical synaptic transmission • protein deubiquitination • ubiquitin-dependent protein catabolic process • protein quality control for misfolded or incompletely synthesized proteins • regulation of cell-substrate adhesion • cellular response to heat • monoubiquitinated protein deubiquitination • proteasome-mediated ubiquitin-dependent protein catabolic process • cellular response to misfolded protein • exploration behavior • histone H3 deacetylation Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	4287	110616
Ensembl	ENSG00000066427	ENSMUSG00000021189
UniProt	P54252 Q4VBR4	Q9CVD2
RefSeq (мРНК)	NM_001024631 NM_001127696 NM_001127697 NM_001164774 NM_001164776 NM_001164777 NM_001164778 NM_001164779 NM_001164780 NM_001164781 NM_001164782 NM_004993 NM_030660	NM_001167914 NM_029705
RefSeq (білок)	NP_001121168 NP_001121169 NP_001158246 NP_001158248 NP_001158249 NP_001158250 NP_001158251 NP_001158252 NP_001158253 NP_001158254 NP_004984 NP_109376	NP_001161386 NP_083981
Локус (UCSC)	Хр. 14: 92.04 – 92.11 Mb	Хр. 12: 101.92 – 101.96 Mb
PubMed search	[2]	[3]
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, протеаз, тіолових протеаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, убіквітинування білків, альтернативний сплайсинг. Локалізований у ядрі.