ATXN7

ATXN7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2KKR
Ідентифікатори
Символи	ATXN7, ADCAII, OPCA3, SCA7, ataxin 7, SGF73
Зовнішні ІД	OMIM: 607640 MGI: 2179277 HomoloGene: 30967 GeneCards: ATXN7
Пов'язані генетичні захворювання
	spinocerebellar ataxia type 7[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • thiol-dependent deubiquitinase;
Клітинна компонента	• microtubule cytoskeleton; • nuclear matrix; • Ядерце; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • цитоплазма; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• histone deubiquitination; • regulation of transcription, DNA-templated; • transcription, DNA-templated; • nucleus organization; • зір; • microtubule cytoskeleton organization; • protein deubiquitination;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	6314
	246103
	ENSG00000163635
	ENSMUSG00000021738
	O15265
	Q8R4I1
	NM_001177387; NM_000333; NM_001128149
	NM_139227
	NP_000324; NP_001121621; NP_001170858; NP_001364334; NP_001364335
	NP_631973
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ATXN7 (англ. Ataxin 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 3-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 892 амінокислот, а молекулярна маса — 95 451[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSERAADDVR	GEPRRAAAAA	GGAAAAAARQ	QQQQQQQQQP	PPPQPQRQQH
PPPPPRRTRP	EDGGPGAAST	SAAAMATVGE	RRPLPSPEVM	LGQSWNLWVE
ASKLPGKDGT	ELDESFKEFG	KNREVMGLCR	EDMPIFGFCP	AHDDFYLVVC
NDCNQVVKPQ	AFQSHYERRH	SSSSKPPLAV	PPTSVFSFFP	SLSKSKGGSA
SGSNRSSSGG	VLSASSSSSK	LLKSPKEKLQ	LRGNTRPMHP	IQQSRVPHGR
IMTPSVKVEK	IHPKMDGTLL	KSAVGPTCPA	TVSSLVKPGL	NCPSIPKPTL
PSPGQILNGK	GLPAPPTLEK	KPEDNSNNRK	FLNKRLSERE	FDPDIHCGVI
DLDTKKPCTR	SLTCKTHSLT	QRRAVQGRRK	RFDVLLAEHK	NKTREKELIR
HPDSQQPPQP	LRDPHPAPPR	TSQEPHQNPH	GVIPSESKPF	VASKPKPHTP
SLPRPPGCPA	QQGGSAPIDP	PPVHESPHPP	LPATEPASRL	SSEEGEGDDK
EESVEKLDCH	YSGHHPQPAS	FCTFGSRQIG	RGYYVFDSRW	NRLRCALNLM
VEKHLNAQLW	KKIPPVPSTT	SPISTRIPHR	TNSVPTSQCG	VSYLAAATVS
TSPVLLSSTC	ISPNSKSVPA	HGTTLNAQPA	ASGAMDPVCS	MQSRQVSSSS
SSPSTPSGLS	SVPSSPMSRK	PQKLKSSKSL	RPKESSGNST	NCQNASSSTS
GGSGKKRKNS	SPLLVHSSSS	SSSSSSSSHS	MESFRKNCVA	HSGPPYPSTV
TSSHSIGLNC	VTNKANAVNV	RHDQSGRGPP	TGSPAESIKR	MSVMVNSSDS
TLSLGPFIHQ	SNELPVNSHG	SFSHSHTPLD	KLIGKKRKCS	PSSSSINNSS
SKPTKVAKVP	AVNNVHMKHT	GTIPGAQGLM	NSSLLHQPKA	RP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, цитоскелеті, ядрі.

Література

Einum D.D., Clark A.M., Townsend J.J., Ptacek L.J., Fu Y.H. (2003). A novel central nervous system-enriched spinocerebellar ataxia type 7 gene product.. Arch. Neurol. 60: 97 — 103. PubMed DOI:10.1001/archneur.60.1.97

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ATXN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10560 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
UniProt, O15265 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ATXN7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:10560 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O15265 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.