AXIN2

AXIN2
Ідентифікатори
Символи	AXIN2, AXIL, ODCRCS, axin 2
Зовнішні ІД	OMIM: 604025 MGI: 1270862 HomoloGene: 3420 GeneCards: AXIN2
Пов'язані генетичні захворювання
	колоректальний рак, oligodontia-cancer predisposition syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• I-SMAD binding; • GO:0005097, GO:0005099, GO:0005100 GTPase activator activity; • GO:0001948 protein binding; • enzyme binding; • ubiquitin protein ligase binding; • beta-catenin binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • центросома; • клітинна мембрана; • клітинне ядро; • beta-catenin destruction complex;
Біологічний процес	• regulation of mismatch repair; • intramembranous ossification; • somitogenesis; • bone mineralization; • positive regulation of protein phosphorylation; • positive regulation of cell death; • regulation of centromeric sister chromatid cohesion; • positive regulation of canonical Wnt signaling pathway; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition; • negative regulation of osteoblast differentiation; • odontogenesis; • multicellular organism development; • cellular protein localization; • mRNA stabilization; • maintenance of DNA repeat elements; • regulation of Wnt signaling pathway; • chondrocyte differentiation involved in endochondral bone morphogenesis; • regulation of chondrocyte development; • secondary heart field specification; • проліферація; • negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; • negative regulation of cell population proliferation; • GO:0032320, GO:0032321, GO:0032855, GO:0043089, GO:0032854 positive regulation of GTPase activity; • beta-catenin-TCF complex assembly; • Wnt signaling pathway;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	8313
	12006
	ENSG00000168646
	ENSMUSG00000000142
	Q9Y2T1
	O88566
	NM_004655; NM_001363813
	NM_015732
	NP_004646; NP_001350742
	NP_056547
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

AXIN2 (англ. Axin 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 17-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 843 амінокислот, а молекулярна маса — 93 558[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSSAMLVTCL	PDPSSSFRED	APRPPVPGEE	GETPPCQPGV	GKGQVTKPMS
VSSNTRRNED	GLGEPEGRAS	PDSPLTRWTK	SLHSLLGDQD	GAYLFRTFLE
REKCVDTLDF	WFACNGFRQM	NLKDTKTLRV	AKAIYKRYIE	NNSIVSKQLK
PATKTYIRDG	IKKQQIDSIM	FDQAQTEIQS	VMEENAYQMF	LTSDIYLEYV
RSGGENTAYM	SNGGLGSLKV	VCGYLPTLNE	EEEWTCADFK	CKLSPTVVGL
SSKTLRATAS	VRSTETVDSG	YRSFKRSDPV	NPYHIGSGYV	FAPATSANDS
EISSDALTDD	SMSMTDSSVD	GIPPYRVGSK	KQLQREMHRS	VKANGQVSLP
HFPRTHRLPK	EMTPVEPATF	AAELISRLEK	LKLELESRHS	LEERLQQIRE
DEEREGSELT	LNSREGAPTQ	HPLSLLPSGS	YEEDPQTILD	DHLSRVLKTP
GCQSPGVGRY	SPRSRSPDHH	HHHHSQYHSL	LPPGGKLPPA	AASPGACPLL
GGKGFVTKQT	TKHVHHHYIH	HHAVPKTKEE	IEAEATQRVH	CFCPGGSEYY
CYSKCKSHSK	APETMPSEQF	GGSRGSTLPK	RNGKGTEPGL	ALPAREGGAP
GGAGALQLPR	EEGDRSQDVW	QWMLESERQS	KPKPHSAQST	KKAYPLESAR
SSPGERASRH	HLWGGNSGHP	RTTPRAHLFT	QDPAMPPLTP	PNTLAQLEEA
CRRLAEVSKP	PKQRCCVASQ	QRDRNHSATV	QTGATPFSNP	SLAPEDHKEP
KKLAGVHALQ	ASELVVTYFF	CGEEIPYRRM	LKAQSLTLGH	FKEQLSKKGN
YRYYFKKASD	EFACGAVFEE	IWEDETVLPM	YEGRILGKVE	RID

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як сигнальний шлях Wnt. Локалізований у цитоплазмі.

Література

Mai M., Qian C., Yokomizo A., Smith D.I., Liu W. (1999). Cloning of the human homolog of conductin (AXIN2), a gene mapping to chromosome 17q23-q24.. Genomics 55: 341 — 344. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5650
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з AXIN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:904 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q9Y2T1 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 17

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з AXIN2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:904 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9Y2T1 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.