BARD1

BARD1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1JM7, 2NTE, 2R1Z, 3C5R, 3FA2
Ідентифікатори
Символи	BARD1, BRCA1 associated RING domain 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601593 MGI: 1328361 HomoloGene: 400 GeneCards: BARD1
Пов'язані генетичні захворювання
	Нейробластома[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• зв'язування з іоном металу; • protein homodimerization activity; • kinase binding; • RNA binding; • protein heterodimerization activity; • ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948 protein binding; • transferase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • BRCA1-A complex; • BRCA1-BARD1 complex; • ubiquitin ligase complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • nuclear speck; • cytoplasmic ribonucleoprotein granule;
Біологічний процес	• regulation of phosphorylation; • negative regulation of apoptotic process; • protein K6-linked ubiquitination; • negative regulation of mRNA 3'-end processing; • positive regulation of protein catabolic process; • negative regulation of protein export from nucleus; • double-strand break repair via nonhomologous end joining; • cellular response to DNA damage stimulus; • tissue homeostasis; • Убіквітин-залежний протеоліз; • positive regulation of apoptotic process; • Реплікація ДНК; • DNA double-strand break processing; • Репарація ДНК; • protein deubiquitination; • regulation of signal transduction by p53 class mediator;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	580
	12021
	ENSG00000138376
	ENSMUSG00000026196
	Q99728
	O70445
	NM_000465; NM_001282543; NM_001282545; NM_001282548; NM_001282549
	NM_007525
NP_000456; NP_001269472; NP_001269474; NP_001269477; NP_001269478;
	NP_001269474.1
	NP_031551
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BARD1 (англ. BRCA1 associated RING domain 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 777 амінокислот, а молекулярна маса — 86 648[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPDNRQPRNR	QPRIRSGNEP	RSAPAMEPDG	RGAWAHSRAA	LDRLEKLLRC
SRCTNILREP	VCLGGCEHIF	CSNCVSDCIG	TGCPVCYTPA	WIQDLKINRQ
LDSMIQLCSK	LRNLLHDNEL	SDLKEDKPRK	SLFNDAGNKK	NSIKMWFSPR
SKKVRYVVSK	ASVQTQPAIK	KDASAQQDSY	EFVSPSPPAD	VSERAKKASA
RSGKKQKKKT	LAEINQKWNL	EAEKEDGEFD	SKEESKQKLV	SFCSQPSVIS
SPQINGEIDL	LASGSLTESE	CFGSLTEVSL	PLAEQIESPD	TKSRNEVVTP
EKVCKNYLTS	KKSLPLENNG	KRGHHNRLSS	PISKRCRTSI	LSTSGDFVKQ
TVPSENIPLP	ECSSPPSCKR	KVGGTSGRKN	SNMSDEFISL	SPGTPPSTLS
SSSYRRVMSS	PSAMKLLPNM	AVKRNHRGET	LLHIASIKGD	IPSVEYLLQN
GSDPNVKDHA	GWTPLHEACN	HGHLKVVELL	LQHKALVNTT	GYQNDSPLHD
AAKNGHVDIV	KLLLSYGASR	NAVNIFGLRP	VDYTDDESMK	SLLLLPEKNE
SSSASHCSVM	NTGQRRDGPL	VLIGSGLSSE	QQKMLSELAV	ILKAKKYTEF
DSTVTHVVVP	GDAVQSTLKC	MLGILNGCWI	LKFEWVKACL	RRKVCEQEEK
YEIPEGPRRS	RLNREQLLPK	LFDGCYFYLW	GTFKHHPKDN	LIKLVTAGGG
QILSRKPKPD	SDVTQTINTV	AYHARPDSDQ	RFCTQYIIYE	DLCNYHPERV
RQGKVWKAPS	SWFIDCVMSF	ELLPLDS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Meza J.E., Brzovic P.S., King M.-C., Klevit R.E. (1999). Mapping the functional domains of BRCA1. Interaction of the ring finger domains of BRCA1 and BARD1.. J. Biol. Chem. 274: 5659 — 5665. PubMed DOI:10.1074/jbc.274.9.5659
Kleiman F.E., Manley J.L. (1999). Functional interaction of BRCA1-associated BARD1 with polyadenylation factor CstF-50.. Science 285: 1576 — 1579. PubMed DOI:10.1126/science.285.5433.1576
Wu-Baer F., Lagrazon K., Yuan W., Baer R. (2003). The BRCA1/BARD1 heterodimer assembles polyubiquitin chains through an unconventional linkage involving lysine residue K6 of ubiquitin.. J. Biol. Chem. 278: 34743 — 34746. PubMed DOI:10.1074/jbc.C300249200
Morris J.R., Solomon E. (2004). BRCA1:BARD1 induces the formation of conjugated ubiquitin structures, dependent on K6 of ubiquitin, in cells during DNA replication and repair.. Hum. Mol. Genet. 13: 807 — 817. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddh095
Kim H., Huang J., Chen J. (2007). CCDC98 is a BRCA1-BRCT domain-binding protein involved in the DNA damage response.. Nat. Struct. Mol. Biol. 14: 710 — 715. PubMed DOI:10.1038/nsmb1277

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BARD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:952 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.
UniProt, Q99728 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BARD1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:952 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99728 (англ.). Процитовано 28 серпня 2017.