BCKDHB

BCKDHB
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1DTW, 1OLS, 1OLU, 1OLX, 1U5B, 1V11, 1V16, 1V1M, 1V1R, 1WCI, 1X7W, 1X7X, 1X7Y, 1X7Z, 1X80, 2BEU, 2BEV, 2BEW, 2BFB, 2BFC, 2BFD, 2BFE, 2BFF, 2J9F
Ідентифікатори
Символи	BCKDHB, E1B, dJ279A18.1, BCKDE1B, BCKDH E1-beta, branched chain keto acid dehydrogenase E1, beta polypeptide, branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta
Зовнішні ІД	OMIM: 248611 MGI: 88137 HomoloGene: 39 GeneCards: BCKDHB
Пов'язані генетичні захворювання
	maple syrup urine disease type 1B[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity; • GO:0001948 protein binding; • 3-methyl-2-oxobutanoate dehydrogenase (2-methylpropanoyl-transferring) activity; • каталітична активність;
Клітинна компонента	• мітохондріальний матрикс; • mitochondrial alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex; • мітохондрія;
Біологічний процес	• Обмін речовин; • branched-chain amino acid catabolic process; • response to nutrient;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	594
	12040
	ENSG00000083123
	ENSMUSG00000032263
	P21953
	Q6P3A8
	NM_000056; NM_183050; NM_001318975
	NM_199195; NM_001305935
	NP_000047; NP_001305904; NP_898871
	NP_001292864; NP_954665
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

BCKDHB (англ. Branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 392 амінокислот, а молекулярна маса — 43 122[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVVAAAAGW	LLRLRAAGAE	GHWRRLPGAG	LARGFLHPAA	TVEDAAQRRQ
VAHFTFQPDP	EPREYGQTQK	MNLFQSVTSA	LDNSLAKDPT	AVIFGEDVAF
GGVFRCTVGL	RDKYGKDRVF	NTPLCEQGIV	GFGIGIAVTG	ATAIAEIQFA
DYIFPAFDQI	VNEAAKYRYR	SGDLFNCGSL	TIRSPWGCVG	HGALYHSQSP
EAFFAHCPGI	KVVIPRSPFQ	AKGLLLSCIE	DKNPCIFFEP	KILYRAAAEE
VPIEPYNIPL	SQAEVIQEGS	DVTLVAWGTQ	VHVIREVASM	AKEKLGVSCE
VIDLRTIIPW	DVDTICKSVI	KTGRLLISHE	APLTGGFASE	ISSTVQEECF
LNLEAPISRV	CGYDTPFPHI	FEPFYIPDKW	KCYDALRKMI	NY

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1990). Molecular cloning of the mature E1b-beta subunit of human branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex.. FEBS Lett. 262: 305 — 309. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(90)80215-5
Wynn R.M., Kochi H., Cox R.P., Chuang D.T. (1994). Differential processing of human and rat E1 alpha precursors of the branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex caused by an N-terminal proline in the rat sequence.. Biochim. Biophys. Acta 1201: 125 — 128. PubMed DOI:10.1016/0304-4165(94)90161-9
Wang Y.P., Qi M.L., Li T.T., Zhao Y.J. (2012). Two novel mutations in the BCKDHB gene (R170H, Q346R) cause the classic form of maple syrup urine disease (MSUD).. Gene 498: 112 — 115. PubMed DOI:10.1016/j.gene.2012.01.082
Chuang J.L., Cox R.P., Chuang D.T. (1996). Maple syrup urine disease: the E1beta gene of human branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase complex has 11 rather than 10 exons, and the 3' UTR in one of the two E1beta mRNAs arises from intronic sequences.. Am. J. Hum. Genet. 58: 1373 — 1377. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:987 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, P21953 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з BCKDHB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:987 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P21953 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.