BFSP1
BFSP1 (англ. Beaded filament structural protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 665 амінокислот, а молекулярна маса — 74 544[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MYRRSYVFQT | RKEQYEHADE | ASRAAEPERP | ADEGWAGATS | LAALQGLGER | ||||
| VAAHVQRARA | LEQRHAGLRR | QLDAFQRLGE | LAGPEDALAR | QVESNRQRVR | ||||
| DLEAERARLE | RQGTEAQRAL | DEFRSKYENE | CECQLLLKEM | LERLNKEADE | ||||
| ALLHNLRLQL | EAQFLQDDIS | AAKDRHKKNL | LEVQTYISIL | QQIIHTTPPA | ||||
| SIVTSGMREE | KLLTEREVAA | LRSQLEEGRE | VLSHLQAQRV | ELQAQTTTLE | ||||
| QAIKSAHECY | DDEIQLYNEQ | IETLRKEIEE | TERVLEKSSY | DCRQLAVAQQ | ||||
| TLKNELDRYH | RIIEIEGNRL | TSAFIETPIP | LFTQSHGVSL | STGSGGKDLT | ||||
| RALQDITAAK | PRQKALPKNV | PRRKEIITKD | KTNGALEDAP | LKGLEDTKLV | ||||
| QVVLKEESES | KFESESKEVS | PLTQEGAPED | VPDGGQISKG | FGKLYRKVKE | ||||
| KVRSPKEPET | PTELYTKERH | VLVTGDANYV | DPRFYVSSIT | AKGGVAVSVA | ||||
| EDSVLYDGQV | EPSPESPKPP | LENGQVGLQE | KEDGQPIDQQ | PIDKEIEPDG | ||||
| AELEGPEEKR | EGEERDEESR | RPCAMVTPGA | EEPSIPEPPK | PAADQDGAEV | ||||
| LGTRSRSLPE | KGPPKALAYK | TVEVVESIEK | ISTESIQTYE | ETAVIVETMI | ||||
| GKTKSDKKKS | GEKSS |
Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, проміжних філаментах.
Література
- Hess J.F., Casselman J.T., Kong A.P., FitzGerald P.G. (1998). Primary sequence, secondary structure, gene structure, and assembly properties suggests that the lens-specific cytoskeletal protein filensin represents a novel class of intermediate filament protein.. Exp. Eye Res. 66: 625 — 644. PubMed DOI:10.1006/exer.1998.0478
- Rendtorff N.D., Hansen C., Silahtaroglu A., Henriksen K.F., Tommerup N. (1998). Isolation of the human beaded-filament structural protein 1 gene (BFSP1) and assignment to chromosome 20p11.23-p12.1.. Genomics 53: 114 — 116. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5478
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Hess J.F., Casselman J.T., FitzGerald P.G. (1995). Chromosomal locations of the genes for the beaded filament proteins CP 115 and CP 47.. Curr. Eye Res. 14: 11 — 18. PubMed DOI:10.3109/02713689508999909
- Ramachandran R.D., Perumalsamy V., Hejtmancik J.F. (2007). Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1.. Hum. Genet. 121: 475 — 482. PubMed DOI:10.1007/s00439-006-0319-6
- Wang H., Zhang T., Wu D., Zhang J. (2013). A novel beaded filament structural protein 1 (BFSP1) gene mutation associated with autosomal dominant congenital cataract in a Chinese family.. Mol. Vis. 19: 2590 — 2595. PubMed
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з BFSP1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1040 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
- UniProt, Q12934 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.