CERKL

CERKL
Ідентифікатори
Символи	CERKL, RP26, ceramide kinase like
Зовнішні ІД	OMIM: 608381 MGI: 3037816 HomoloGene: 52396 GeneCards: CERKL
Пов'язані генетичні захворювання
	retinitis pigmentosa 26[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• kinase activity; • sphingolipid binding; • NAD+ kinase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • комплекс Ґольджі; • Ядерце; • ендоплазматичний ретикулум; • photoreceptor outer segment; • photoreceptor inner segment; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • perinuclear region of cytoplasm;
Біологічний процес	• negative regulation of apoptotic process; • фосфорилювання; • sphingolipid biosynthetic process; • Обмін речовин;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	375298
	228094
	ENSG00000188452
	ENSMUSG00000075256
	Q49MI3
	н/д
	NM_001030311; NM_001030312; NM_001030313; NM_001160277; NM_201548
	NM_001033295; NM_001048176
	NP_001025482; NP_001025483; NP_001025484; NP_001153749; NP_963842
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CERKL (англ. Ceramide kinase like) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на 2-й хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 62 622[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPWRRRRNRV	SALEGGREEE	APPEAAAVPP	ALLTSPQQTE	AAAERILLRG
IFEIGRDSCD	VVLSERALRW	RPIQPERPAG	DSKYDLLCKE	EFIELKDIFS
VKLKRRCSVK	QQRSGTLLGI	TLFICLKKEQ	NKLKNSTLDL	INLSEDHCDI
WFRQFKKILA	GFPNRPKSLK	ILLNPQSHKK	EATQVYYEKV	EPLLKLAGIK
TDVTIMEYEG	HALSLLKECE	LQGFDGGHRK	PLFAIHWSVQ	RLFTGMQTLE
PSVVCVGGDG	SASEVAHALL	LRAQKNAGME	TDRILTPVRA	QLPLGLIPAG
STNVLAHSLH	GVPHVITATL	HIIMGHVQLV	DVCTFSTAGK	LLRFGFSAMF
GFGGRTLALA	EKYRWMSPNQ	RRDFAVVKAL	AKLKAEDCEI	SFLPFNSSDD
VQERRAQGSP	KSDCNDQWQM	IQGQFLNVSI	MAIPCLCSVA	PRGLAPNTRL
NNGSMALIIA	RNTSRPEFIK	HLKRYASVKN	QFNFPFVETY	TVEEVKVHPR
NNTGGYNPEE	EEDETASENC	FPWNVDGDLM	EVASEVHIRL	HPRLISLYGG
SMEEMIPK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

Tuson M., Marfany G., Gonzalez-Duarte R. (2004). Mutation of CERKL, a novel human ceramide kinase gene, causes autosomal recessive retinitis pigmentosa (RP26).. Am. J. Hum. Genet. 74: 128 — 138. PubMed DOI:10.1086/381055
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Tuson M., Garanto A., Gonzalez-Duarte R., Marfany G. (2009). Overexpression of CERKL, a gene responsible for retinitis pigmentosa in humans, protects cells from apoptosis induced by oxidative stress.. Mol. Vis. 15: 168 — 180. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CERKL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21699 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.
UniProt, Q49MI3 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CERKL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:21699 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q49MI3 (англ.). Процитовано 18 вересня 2017.