CHD7

CHD7
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2CKC, 2V0E, 2V0F
Ідентифікатори
Символи	CHD7, CRG, HH5, IS3, KAL5, chromodomain helicase DNA binding protein 7
Зовнішні ІД	OMIM: 608892 MGI: 2444748 HomoloGene: 19067 GeneCards: CHD7
Пов'язані генетичні захворювання
	CHARGE syndrome, hypogonadotropic hypogonadism 5 with or without anosmia[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • DNA binding; • GO:0008026 helicase activity; • chromatin binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • hydrolase activity, acting on acid anhydrides; • GO:0001948 protein binding; • hydrolase activity; • ATP binding; • promoter-specific chromatin binding;
Клітинна компонента	• клітинне ядро; • Нуклеоплазма; • Ядерце;
Біологічний процес	• skeletal system development; • olfactory behavior; • semicircular canal morphogenesis; • regulation of transcription, DNA-templated; • Когнітивність; • locomotory behavior; • adult heart development; • cranial nerve development; • heart morphogenesis; • olfactory nerve development; • in utero embryonic development; • sensory perception of sound; • кровообіг; • transcription, DNA-templated; • epithelium development; • genitalia development; • limb development; • ear morphogenesis; • regulation of growth hormone secretion; • central nervous system development; • T cell differentiation; • face development; • blood vessel development; • retina development in camera-type eye; • inner ear morphogenesis; • artery morphogenesis; • positive regulation of multicellular organism growth; • rRNA processing; • camera-type eye development; • olfactory bulb development; • nose development; • розвиток жіночих геніталій; • regulation of neurogenesis; • adult walking behavior; • embryonic hindlimb morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • tissue remodeling; • aorta morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • right ventricular compact myocardium morphogenesis; • regulation of release of sequestered calcium ion into cytosol by sarcoplasmic reticulum; • aorta development; • atrioventricular canal development; • blood vessel remodeling; • Ремоделювання хроматину; • cardiac septum morphogenesis; • іннервація; • chromatin organization; • roof of mouth development; • secondary palate development; • response to bacterium;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	55636
	320790
	ENSG00000171316
	ENSMUSG00000041235
	Q9P2D1
	A2AJK6
	NM_017780; NM_001316690; NM_017783
	NM_001033395; NM_001081417; NM_001277149; NM_001355382
	NP_001303619; NP_060250
	NP_001264078; NP_001342311
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CHD7 (англ. Chromodomain helicase DNA binding protein 7) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 8-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 997 амінокислот, а молекулярна маса — 335 927[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADPGMMSLF	GEDGNIFSEG	LEGLGECGYP	ENPVNPMGQQ	MPIDQGFASL
QPSLHHPSTN	QNQTKLTHFD	HYNQYEQQKM	HLMDQPNRMM	SNTPGNGLAS
PHSQYHTPPV	PQVPHGGSGG	GQMGVYPGMQ	NERHGQSFVD	SSSMWGPRAV
QVPDQIRAPY	QQQQPQPQPP	QPAPSGPPAQ	GHPQHMQQMG	SYMARGDFSM
QQHGQPQQRM	SQFSQGQEGL	NQGNPFIATS	GPGHLSHVPQ	QSPSMAPSLR
HSVQQFHHHP	STALHGESVA	HSPRFSPNPP	QQGAVRPQTL	NFSSRSQTVP
SPTINNSGQY	SRYPYSNLNQ	GLVNNTGMNQ	NLGLTNNTPM	NQSVPRYPNA
VGFPSNSGQG	LMHQQPIHPS	GSLNQMNTQT	MHPSQPQGTY	ASPPPMSPMK
AMSNPAGTPP	PQVRPGSAGI	PMEVGSYPNM	PHPQPSHQPP	GAMGIGQRNM
GPRNMQQSRP	FIGMSSAPRE	LTGHMRPNGC	PGVGLGDPQA	IQERLIPGQQ
HPGQQPSFQQ	LPTCPPLQPH	PGLHHQSSPP	HPHHQPWAQL	HPSPQNTPQK
VPVHQHSPSE	PFLEKPVPDM	TQVSGPNAQL	VKSDDYLPSI	EQQPQQKKKK
KKNNHIVAED	PSKGFGKDDF	PGGVDNQELN	RNSLDGSQEE	KKKKKRSKAK
KDPKEPKEPK	EKKEPKEPKT	PKAPKIPKEP	KEKKAKTATP	KPKSSKKSSN
KKPDSEASAL	KKKVNKGKTE	GSENSDLDKT	PPPSPPPEED	EDPGVQKRRS
SRQVKRKRYT	EDLEFKISDE	EADDADAAGR	DSPSNTSQSE	QQESVDAEGP
VVEKIMSSRS	VKKQKESGEE	VEIEEFYVKY	KNFSYLHCQW	ASIEDLEKDK
RIQQKIKRFK	AKQGQNKFLS	EIEDELFNPD	YVEVDRIMDF	ARSTDDRGEP
VTHYLVKWCS	LPYEDSTWER	RQDIDQAKIE	EFEKLMSREP	ETERVERPPA
DDWKKSESSR	EYKNNNKLRE	YQLEGVNWLL	FNWYNMRNCI	LADEMGLGKT
IQSITFLYEI	YLKGIHGPFL	VIAPLSTIPN	WEREFRTWTE	LNVVVYHGSQ
ASRRTIQLYE	MYFKDPQGRV	IKGSYKFHAI	ITTFEMILTD	CPELRNIPWR
CVVIDEAHRL	KNRNCKLLEG	LKMMDLEHKV	LLTGTPLQNT	VEELFSLLHF
LEPSRFPSET	TFMQEFGDLK	TEEQVQKLQA	ILKPMMLRRL	KEDVEKNLAP
KEETIIEVEL	TNIQKKYYRA	ILEKNFTFLS	KGGGQANVPN	LLNTMMELRK
CCNHPYLING	AEEKILEEFK	ETHNAESPDF	QLQAMIQAAG	KLVLIDKLLP
KLKAGGHRVL	IFSQMVRCLD	ILEDYLIQRR	YPYERIDGRV	RGNLRQAAID
RFSKPDSDRF	VFLLCTRAGG	LGINLTAADT	CIIFDSDWNP	QNDLQAQARC
HRIGQSKSVK	IYRLITRNSY	EREMFDKASL	KLGLDKAVLQ	SMSGRENATN
GVQQLSKKEI	EDLLRKGAYG	ALMDEEDEGS	KFCEEDIDQI	LLRRTHTITI
ESEGKGSTFA	KASFVASGNR	TDISLDDPNF	WQKWAKKAEL	DIDALNGRNN
LVIDTPRVRK	QTRLYSAVKE	DELMEFSDLE	SDSEEKPCAK	PRRPQDKSQG
YARSECFRVE	KNLLVYGWGR	WTDILSHGRY	KRQLTEQDVE	TICRTILVYC
LNHYKGDENI	KSFIWDLITP	TADGQTRALV	NHSGLSAPVP	RGRKGKKVKA
QSTQPVVQDA	DWLASCNPDA	LFQEDSYKKH	LKHHCNKVLL	RVRMLYYLRQ
EVIGDQADKI	LEGADSSEAD	VWIPEPFHAE	VPADWWDKEA	DKSLLIGVFK
HGYEKYNSMR	ADPALCFLER	VGMPDAKAIA	AEQRGTDMLA	DGGDGGEFDR
EDEDPEYKPT	RTPFKDEIDE	FANSPSEDKE	ESMEIHATGK	HSESNAELGQ
LYWPNTSTLT	TRLRRLITAY	QRSYKRQQMR	QEALMKTDRR	RRRPREEVRA
LEAEREAIIS	EKRQKWTRRE	EADFYRVVST	FGVIFDPVKQ	QFDWNQFRAF
ARLDKKSDES	LEKYFSCFVA	MCRRVCRMPV	KPDDEPPDLS	SIIEPITEER
ASRTLYRIEL	LRKIREQVLH	HPQLGERLKL	CQPSLDLPEW	WECGRHDRDL
LVGAAKHGVS	RTDYHILNDP	ELSFLDAHKN	FAQNRGAGNT	SSLNPLAVGF
VQTPPVISSA	HIQDERVLEQ	AEGKVEEPEN	PAAKEKCEGK	EEEEETDGSG
KESKQECEAE	ASSVKNELKG	VEVGADTGSK	SISEKGSEED	EEEKLEDDDK
SEESSQPEAG	AVSRGKNFDE	ESNASMSTAR	DETRDGFYME	DGDPSVAQLL
HERTFAFSFW	PKDRVMINRL	DNICEAVLKG	KWPVNRRQMF	DFQGLIPGYT
PTTVDSPLQK	RSFAELSMVG	QASISGSEDI	TTSPQLSKED	ALNLSVPRQR
RRRRRKIEIE	AERAAKRRNL	MEMVAQLRES	QVVSENGQEK	VVDLSKASRE
ATSSTSNFSS	LSSKFILPNV	STPVSDAFKT	QMELLQAGLS	RTPTRHLLNG
SLVDGEPPMK	RRRGRRKNVE	GLDLLFMSHK	RTSLSAEDAE	VTKAFEEDIE
TPPTRNIPSP	GQLDPDTRIP	VINLEDGTRL	VGEDAPKNKD	LVEWLKLHPT
YTVDMPSYVP	KNADVLFSSF	QKPKQKRHRC	RNPNKLDINT	LTGEERVPVV
NKRNGKKMGG	AMAPPMKDLP	RWLEENPEFA	VAPDWTDIVK	QSGFVPESMF
DRLLTGPVVR	GEGASRRGRR	PKSEIARAAA	AAAAVASTSG	INPLLVNSLF
AGMDLTSLQN	LQNLQSLQLA	GLMGFPPGLA	TAATAGGDAK	NPAAVLPLML
PGMAGLPNVF	GLGGLLNNPL	SAATGNTTTA	SSQGEPEDST	SKGEEKGNEN
EDENKDSEKS	TDAVSAADSA	NGSVGAATAP	AGLPSNPLAF	NPFLLSTMAP
GLFYPSMFLP	PGLGGLTLPG	FPALAGLQNA	VGSSEEKAAD	KAEGGPFKDG
ETLEGSDAEE	SLDKTAESSL	LEDEIAQGEE	LDSLDGGDEI	ENNENDE

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, регуляторів хроматину, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, процесінг рРНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

Nagase T., Kikuno R., Ishikawa K., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 65 — 73. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.1.65
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Kita Y., Nishiyama M., Nakayama K.I. (2012). Identification of CHD7S as a novel splicing variant of CHD7 with functions similar and antagonistic to those of the full-length CHD7L.. Genes Cells 17: 536 — 547. PubMed DOI:10.1111/j.1365-2443.2012.01606.x
Felix T.M., Hanshaw B.C., Mueller R., Bitoun P., Murray J.C. (2006). CHD7 gene and non-syndromic cleft lip and palate.. Am. J. Med. Genet. A 140: 2110 — 2114. PubMed DOI:10.1002/ajmg.a.31308
Allen M.D., Religa T.L., Freund S.M., Bycroft M. (2007). Solution structure of the BRK domains from CHD7.. J. Mol. Biol. 371: 1135 — 1140. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2007.06.007
Bartels C.F., Scacheri C., White L., Scacheri P.C., Bale S. (2010). Mutations in the CHD7 gene: the experience of a commercial laboratory.. Genet. Test. Mol. Biomarkers 14: 881 — 891. PubMed DOI:10.1089/gtmb.2010.0101

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CHD7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20626 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q9P2D1 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 8

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CHD7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20626 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9P2D1 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.