COQ7

COQ7
Ідентифікатори
Символи	COQ7, CAT5, CLK-1, CLK1, COQ10D8, coenzyme Q7, hydroxylase
Зовнішні ІД	OMIM: 601683 MGI: 107207 HomoloGene: 6953 GeneCards: COQ7
Пов'язані генетичні захворювання
	coenzyme Q10 deficiency, primary, 8; COQ10D8[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• oxidoreductase activity; • chromatin binding; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • monooxygenase activity; • oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, NAD(P)H as one donor, and incorporation of one atom of oxygen; • 2-octoprenyl-3-methyl-6-methoxy-1,4-benzoquinone hydroxylase activity;
Клітинна компонента	• мітохондріальна внутрішня мембрана; • мітохондрія; • клітинне ядро; • мембрана; • extrinsic component of mitochondrial inner membrane;
Біологічний процес	• negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • regulation of reactive oxygen species metabolic process; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • ubiquinone biosynthetic process; • mitochondrial ATP synthesis coupled electron transport; • determination of adult lifespan; • Регуляція експресії генів;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	10229
	12850
	ENSG00000167186
	ENSMUSG00000030652
	Q99807
	P97478
	NM_001190983; NM_016138
	NM_009940; NM_001304758
NP_001177912; NP_057222; NP_001357418; NP_001357419; NP_001357420;
	NP_001357421; NP_001357422; NP_001357423; NP_001357424
	NP_001291687; NP_034070
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

COQ7 (англ. Coenzyme Q7, hydroxylase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 217 амінокислот, а молекулярна маса — 24 277[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSCAGAAAAP	RLWRLRPGAR	RSLSAYGRRT	SVRFRSSGMT	LDNISRAAVD
RIIRVDHAGE	YGANRIYAGQ	MAVLGRTSVG	PVIQKMWDQE	KDHLKKFNEL
MVTFRVRPTV	LMPLWNVLGF	ALGAGTALLG	KEGAMACTVA	VEESIAHHYN
NQIRTLMEED	PEKYEELLQL	IKKFRDEELE	HHDIGLDHDA	ELAPAYAVLK
SIIQAGCRVA	IYLSERL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном заліза. Локалізований у мембрані, мітохондрії, внутрішній мембрані мітохондрії.

Література

Asaumi S., Kuroyanagi H., Seki N., Shirasawa T. (1999). Orthologues of the Caenorhabditis elegans longevity gene clk-1 in mouse and human.. Genomics 58: 293 — 301. PubMed DOI:10.1006/geno.1999.5838
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з COQ7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2244 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, Q99807 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з COQ7 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2244 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q99807 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.