CPOX

CPOX
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2AEX
Ідентифікатори
Символи	CPOX, CPO, CPX, HCP, coproporphyrinogen oxidase, COX, HARPO
Зовнішні ІД	OMIM: 612732 MGI: 104841 HomoloGene: 76 GeneCards: CPOX
шифр КФ	1.3.3.3
Онтологія гена
Молекулярна функція	• coproporphyrinogen oxidase activity; • protein homodimerization activity; • structural constituent of eye lens; • identical protein binding; • oxidoreductase activity;
Клітинна компонента	• мембрана; • мітохондріальний міжмембранний простір; • мітохондрія; • мітохондріальна внутрішня мембрана; • гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• response to arsenic-containing substance; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process; • porphyrin-containing compound biosynthetic process; • response to iron ion; • heme biosynthetic process; • response to lead ion; • response to inorganic substance; • response to insecticide; • response to methylmercury; • protoporphyrinogen IX biosynthetic process from glutamate;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1371
	12892
	ENSG00000080819
	ENSMUSG00000022742
	P36551
	P36552
	NM_000097
	NM_007757
	NP_000088
	NP_031783
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CPOX (англ. Coproporphyrinogen oxidase) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 3-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 454 амінокислот, а молекулярна маса — 50 152[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MALQLGRLSS	GPCWLVARGG	CGGPRAWSQC	GGGGLRAWSQ	RSAAGRVCRP
PGPAGTEQSR	GLGHGSTSRG	GPWVGTGLAA	ALAGLVGLAT	AAFGHVQRAE
MLPKTSGTRA	TSLGRPEEEE	DELAHRCSSF	MAPPVTDLGE	LRRRPGDMKT
KMELLILETQ	AQVCQALAQV	DGGANFSVDR	WERKEGGGGI	SCVLQDGCVF
EKAGVSISVV	HGNLSEEAAK	QMRSRGKVLK	TKDGKLPFCA	MGVSSVIHPK
NPHAPTIHFN	YRYFEVEEAD	GNKQWWFGGG	CDLTPTYLNQ	EDAVHFHRTL
KEACDQHGPD	LYPKFKKWCD	DYFFIAHRGE	RRGIGGIFFD	DLDSPSKEEV
FRFVQSCARA	VVPSYIPLVK	KHCDDSFTPQ	EKLWQQLRRG	RYVEFNLLYD
RGTKFGLFTP	GSRIESILMS	LPLTARWEYM	HSPSENSKEA	EILEVLRHPR
DWVR

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до оксидоредуктаз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мітохондрії.

Література

Delfau-Larue M.H., Martasek P., Grandchamp B. (1994). Coproporphyrinogen oxidase: gene organization and description of a mutation leading to exon 6 skipping.. Hum. Mol. Genet. 3: 1325 — 1330. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.8.1325
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Taketani S., Kohno H., Furukawa T., Yoshinaga T., Tokunaga R. (1994). Molecular cloning, sequencing and expression of cDNA encoding human coproporphyrinogen oxidase.. Biochim. Biophys. Acta 1183: 547 — 549. PubMed DOI:10.1016/0005-2728(94)90083-3
Martasek P., Nordmann Y., Grandchamp B. (1994). Homozygous hereditary coproporphyria caused by an arginine to tryptophane substitution in coproporphyrinogen oxidase and common intragenic polymorphisms.. Hum. Mol. Genet. 3: 477 — 480. PubMed DOI:10.1093/hmg/3.3.477
Lamoril J., Deybach J.-C., Puy H., Grandchamp B., Nordmann Y. (1997). Three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene.. Hum. Mutat. 9: 78 — 80. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)9:1<78::AID-HUMU17>3.3.CO;2-B
Schreiber W.E., Zhang X., Senz J., Jamani A. (1997). Hereditary coproporphyria: exon screening by heteroduplex analysis detects three novel mutations in the coproporphyrinogen oxidase gene.. Hum. Mutat. 10: 196 — 200. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:3<196::AID-HUMU3>3.3.CO;2-E

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2321 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P36551 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 3

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2321 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, P36551 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.