CPT1A
CPT1A (англ. Carnitine palmitoyltransferase 1A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 773 амінокислот, а молекулярна маса — 88 368[5].
Послідовність амінокислот
| 10 | 20 | 30 | 40 | 50 | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| MAEAHQAVAF | QFTVTPDGID | LRLSHEALRQ | IYLSGLHSWK | KKFIRFKNGI | ||||
| ITGVYPASPS | SWLIVVVGVM | TTMYAKIDPS | LGIIAKINRT | LETANCMSSQ | ||||
| TKNVVSGVLF | GTGLWVALIV | TMRYSLKVLL | SYHGWMFTEH | GKMSRATKIW | ||||
| MGMVKIFSGR | KPMLYSFQTS | LPRLPVPAVK | DTVNRYLQSV | RPLMKEEDFK | ||||
| RMTALAQDFA | VGLGPRLQWY | LKLKSWWATN | YVSDWWEEYI | YLRGRGPLMV | ||||
| NSNYYAMDLL | YILPTHIQAA | RAGNAIHAIL | LYRRKLDREE | IKPIRLLGST | ||||
| IPLCSAQWER | MFNTSRIPGE | ETDTIQHMRD | SKHIVVYHRG | RYFKVWLYHD | ||||
| GRLLKPREME | QQMQRILDNT | SEPQPGEARL | AALTAGDRVP | WARCRQAYFG | ||||
| RGKNKQSLDA | VEKAAFFVTL | DETEEGYRSE | DPDTSMDSYA | KSLLHGRCYD | ||||
| RWFDKSFTFV | VFKNGKMGLN | AEHSWADAPI | VAHLWEYVMS | IDSLQLGYAE | ||||
| DGHCKGDINP | NIPYPTRLQW | DIPGECQEVI | ETSLNTANLL | ANDVDFHSFP | ||||
| FVAFGKGIIK | KCRTSPDAFV | QLALQLAHYK | DMGKFCLTYE | ASMTRLFREG | ||||
| RTETVRSCTT | ESCDFVRAMV | DPAQTVEQRL | KLFKLASEKH | QHMYRLAMTG | ||||
| SGIDRHLFCL | YVVSKYLAVE | SPFLKEVLSE | PWRLSTSQTP | QQQVELFDLE | ||||
| NNPEYVSSGG | GFGPVADDGY | GVSYILVGEN | LINFHISSKF | SCPETDSHRF | ||||
| GRHLKEAMTD | IITLFGLSSN | SKK |
Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як метаболізм жирних кислот, метаболізм ліпідів, транспорт, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані, мітохондрії, зовнішній мембрані мітохондрій.
Література
- The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
- Napal L., Marrero P.F., Haro D. (2005). An intronic peroxisome proliferator-activated receptor-binding sequence mediates fatty acid induction of the human carnitine palmitoyltransferase 1A.. J. Mol. Biol. 354: 751 — 759. PubMed DOI:10.1016/j.jmb.2005.09.097
- Rao J.N., Warren G.Z., Estolt-Povedano S., Zammit V.A., Ulmer T.S. (2011). An environment-dependent structural switch underlies the regulation of carnitine palmitoyltransferase 1A.. J. Biol. Chem. 286: 42545 — 42554. PubMed DOI:10.1074/jbc.M111.306951
- Stoler J.M., Sabry M.A., Hanley C., Hoppel C.L., Shih V.E. (2004). Successful long-term treatment of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency and a novel mutation.. J. Inherit. Metab. Dis. 27: 679 — 684. PubMed DOI:10.1023/B:BOLI.0000042979.42120.55
- Bennett M.J., Boriack R.L., Narayan S., Rutledge S.L., Raff M.L. (2004). Novel mutations in CPT 1A define molecular heterogeneity of hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency.. Mol. Genet. Metab. 82: 59 — 63. PubMed DOI:10.1016/j.ymgme.2004.02.004
Примітки
- Захворювання, генетично пов'язані з CPT1A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
- Human PubMed Reference:.
- Mouse PubMed Reference:.
- HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2328 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
- UniProt, P50416 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.