CRX

CRX
Ідентифікатори
Символи	CRX, CORD2, CRD, LCA7, OTX3, cone-rod homeobox
Зовнішні ІД	OMIM: 602225 MGI: 1194883 HomoloGene: 467 GeneCards: CRX
Пов'язані генетичні захворювання
	Leber congenital amaurosis 7, cone-rod dystrophy 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001077, GO:0001212, GO:0001213, GO:0001211, GO:0001205 DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; • DNA binding; • leucine zipper domain binding; • GO:0001948 protein binding; • sequence-specific DNA binding; • GO:0000980 RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; • GO:0001131, GO:0001151, GO:0001130, GO:0001204 DNA-binding transcription factor activity; • GO:0001200, GO:0001133, GO:0001201 DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Клітинна компонента	• клітинне ядро;
Біологічний процес	• Циркадний ритм; • нейробіологія розвитку; • animal organ morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • response to stimulus; • positive regulation of photoreceptor cell differentiation; • transcription, DNA-templated; • multicellular organism development; • Диференціація клітин; • regulation of transcription, DNA-templated; • зір; • transcription by RNA polymerase II;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1406
	12951
	ENSG00000105392
	ENSMUSG00000041578
	O43186
	O54751
	NM_000554
	NM_001113330; NM_007770
	NP_000545
	NP_001106801; NP_031796
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CRX (англ. Cone-rod homeobox) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 299 амінокислот, а молекулярна маса — 32 261[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMAYMNPGPH	YSVNALALSG	PSVDLMHQAV	PYPSAPRKQR	RERTTFTRSQ
LEELEALFAK	TQYPDVYARE	EVALKINLPE	SRVQVWFKNR	RAKCRQQRQQ
QKQQQQPPGG	QAKARPAKRK	AGTSPRPSTD	VCPDPLGISD	SYSPPLPGPS
GSPTTAVATV	SIWSPASESP	LPEAQRAGLV	ASGPSLTSAP	YAMTYAPASA
FCSSPSAYGS	PSSYFSGLDP	YLSPMVPQLG	GPALSPLSGP	SVGPSLAQSP
TSLSGQSYGA	YSPVDSLEFK	DPTGTWKFTY	NPMDPLDYKD	QSAWKFQIL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, диференціація клітин, нейрогенез. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Roni V., Carpio R., Wissinger B. (2007). Mapping of transcription start sites of human retina expressed genes.. BMC Genomics 8: 42 — 42. PubMed DOI:10.1186/1471-2164-8-42

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з CRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2383 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, O43186 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 19

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з CRX переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2383 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O43186 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.