DAB1

DAB1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1NTV, 1NU2, 1OQN
Ідентифікатори
Символи	DAB1, reelin adaptor protein
Зовнішні ІД	OMIM: 603448 MGI: 108554 HomoloGene: 32084 GeneCards: DAB1
Пов'язані генетичні захворювання
	булімія, натуральна віспа, spinocerebellar ataxia type 37[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • phosphatidylinositol 3-kinase binding;
Клітинна компонента	• внутрішньоклітинна мембранна органела; • мембрана; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • apical part of cell; • neuronal cell body; • brush border; • perinuclear region of cytoplasm; • neuron projection; • гіалоплазма; • цитоплазма;
Біологічний процес	• negative regulation of receptor signaling pathway via JAK-STAT; • negative regulation of cell adhesion; • Диференціація клітин; • negative regulation of astrocyte differentiation; • small GTPase mediated signal transduction; • dendrite development; • neuron migration; • lateral motor column neuron migration; • нейробіологія розвитку; • cerebellum structural organization; • ventral spinal cord development; • multicellular organism development; • Golgi localization; • negative regulation of axonogenesis; • brain development; • positive regulation of neuron differentiation; • radial glia guided migration of Purkinje cell; • cerebral cortex development; • cell-cell adhesion involved in neuronal-glial interactions involved in cerebral cortex radial glia guided migration; • cerebral cortex radially oriented cell migration; • cerebral cortex cell migration; • adult walking behavior; • midgut development; • positive regulation of protein kinase activity; • axon guidance; • hippocampus development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	1600
	13131
	ENSG00000173406
	ENSMUSG00000028519
	O75553
	P97318
	NM_021080
NM_010014; NM_177259; NM_001369046; NM_001369047; NM_001369048;
	NM_001369049
NP_066566; NP_001340909; NP_001340912; NP_001340914; NP_001340915;
	NP_001352721; NP_001352722; NP_001352723; NP_001352724; NP_001366390; NP_001366391
NP_034144; NP_796233; NP_001355975; NP_001355976; NP_001355977;
	NP_001355978
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DAB1, також Disabled-1 (англ. DAB1, reelin adaptor protein) – білок, який кодується геном DAB1, розташованим у людини на короткому плечі -ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 588 амінокислот, а молекулярна маса — 63 775[5]. Важливий регулятор рилінового сигнального шляху.

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSTETELQVA	VKTSAKKDSR	KKGQDRSEAT	LIKRFKGEGV	RYKAKLIGID
EVSAARGDKL	CQDSMMKLKG	VVAGARSKGE	HKQKIFLTIS	FGGIKIFDEK
TGALQHHHAV	HEISYIAKDI	TDHRAFGYVC	GKEGNHRFVA	IKTAQAAEPV
ILDLRDLFQL	IYELKQREEL	EKKAQKDKQC	EQAVYQTILE	EDVEDPVYQY
IVFEAGHEPI	RDPETEENIY	QVPTSQKKEG	VYDVPKSQPV	SNGYSFEDFE
ERFAAATPNR	NLPTDFDEIF	EATKAVTQLE	LFGDMSTPPD	ITSPPTPATP
GDAFIPSSSQ	TLPASADVFS	SVPFGTAAVP	SGYVAMGAVL	PSFWGQQPLV
QQQMVMGAQP	PVAQVMPGAQ	PIAWGQPGLF	PATQQPWPTV	AGQFPPAAFM
PTQTVMPLPA	AMFQGPLTPL	ATVPGTSDST	RSSPQTDKPR	QKMGKETFKD
FQMAQPPPVP	SRKPDQPSLT	CTSEAFSSYF	NKVGVAQDTD	DCDDFDISQL
NLTPVTSTTP	STNSPPTPAP	RQSSPSKSSA	SHASDPTTDD	IFEEGFESPS
KSEEQEAPDG	SQASSNSDPF	GEPSGEPSGD	NISPQAGS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Цей білок за функціями належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин та нейрогенез.

Ген

Ген DAB1 має довжину 1,1 мільйона п. о., тоді як довжина його кодуючої ділянки становить лише 5,5 тисяч п. о., що робить цей ген рідкісним прикладом великої генетичної складності, яка утруднює ідентифікацію його мутацій.

Сигнальні шляхи

DAB1 бере участь у риліновому сигнальному шляху. Рилін (ген RELN) — великий глікопротеїн, що секретується нейронами головного мозку під час розвитку, особливо клітинами Кахаля-Ретціуса. DAB1 діє знизу від риліну в сигнальному шляху, що контролює міграцію та позиціонування клітин в мозку під час розвитку та нейрогенезу. Цей білок зв'язується з внутрішньоклітинною частиною рецептору ліпопротеїнів дуже низької щільності та apoE-рецептором 2 типу (ApoER2), та в результаті зв'язування риліну з кортикальними нейронами фосфорилюється на тирозинових залишках.

Патологія

У мишей мутації генів Dab1 і Reln приpводять до схожих фенотипів, зокрема до характерного фенотипу scrambler. У людини мутації цих двох білків викликають ослаблення деяких функцій мозку та розумову відсталість.

Див. також

Хромосома 1

Література

Lambert de Rouvroit C., Goffinet A.M. (1998). Cloning of human DAB1 and mapping to chromosome 1p31-p32.. Genomics 53: 246 — 247. PubMed DOI:10.1006/geno.1998.5523
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2661 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.
UniProt, O75553 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DAB1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2661 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.

[UniProt-5] UniProt, O75553 (англ.). Процитовано 26 квітня 2018.