DAZ1

DAZ1 (англ. Deleted in azoospermia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на Y-хромосомі.[2] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 744 амінокислот, а молекулярна маса — 82 764[3].

Послідовність амінокислот
1020304050
MSAANPETPNSTISREASTQSSSAAASQGWVLPEGKIVPNTVFVGGIDAR
MDETEIGSCFGRYGSVKEVKIITNRTGVSKGYGFVSFVNDVDVQKIVGSQ
IHFHGKKLKLGPAIRKQKLCARHVQPRPLVVNPPPPPQFQNVWRNPNTET
YLQPQITPNPVTQHVQSAANPETPNSTISREASTQSSSAAASQGWVLPEG
KIVPNTVFVGGIDARMDETEIGSCFGRYGSVKEVKIITNRTGVSKGYGFV
SFVNDVDVQKIVGSQIHFHGKKLKLGPAIRKQKLCARHVQPRPLVVNPPP
PPQFQNVWRNPNTETYLQPQITPNPVTQHVQSAANPETPNSTISREASTQ
SSSAAASQGWVLPEGKIVPNTVFVGGIDARMDETEIGSCFGRYGSVKEVK
IITNRTGVSKGYGFVSFVNDVDVQKIVGSQIHFHGKKLKLGPAIRKQKLC
ARHVQPRPLVVNPPPPPQFQNVWRNPNTETYLQPQITPNPVTQHVQAYSA
YPHSPGQVITGCQLLVYNYQEYPTYPDSAFQVTTGYQLPVYNYQPFPAYP
RSPFQVTAGYQLPVYNYQAFPAYPNSPFQVATGYQFPVYNYQPFPAYPSS
PFQVTAGYQLPVYNYQAFPAYPNSPFQVATGYQFPVYNYQAFPAYPNSPV
QVTTGYQLPVYNYQAFPAYPSSPFQVTTGYQLPVYNYQAFPAYPNSAVQV
TTGYQFHVYNYQMPPQCPVGEQRRNLWTEAYKWWYLVCLIQRRD
DAZ1
Ідентифікатори
Символи DAZ1, DAZ, SPGY, deleted in azoospermia 1
Зовнішні ІД OMIM: 400003 HomoloGene: 88435 GeneCards: DAZ1
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
1617
н/д
Ensembl
ENSG00000188120
н/д
UniProt
Q9NQZ3
н/д
RefSeq (мРНК)
NM_004081
NM_001388496
н/д
RefSeq (білок)
NP_004072
н/д
Локус (UCSC) Хр. Y: 23.13 – 23.2 Mb н/д
PubMed search [1] н/д
Вікідані
Див./Ред. для людей

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, сперматогенез, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з РНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Ruggiu M., Cooke H.J. (2000). In vivo and in vitro analysis of homodimerisation activity of the mouse Dazl1 protein.. Gene 252: 119 — 126. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(00)00219-5
  • Xu E.Y., Moore F.L., Reijo Pera R.A. (2001). A gene family required for human germ cell development evolved from an ancient meiotic gene conserved in metazoans.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 98: 7414 — 7419. PubMed DOI:10.1073/pnas.131090498
  • Vogt P.H., Fernandes S. (2003). Polymorphic DAZ gene family in polymorphic structure of AZFc locus: artwork or functional for human spermatogenesis?. APMIS 111: 115 — 127. PubMed DOI:10.1034/j.1600-0463.2003.11101161.x
  • Writzl K., Zorn B., Peterlin B. (2005). Copy number of DAZ genes in infertile men.. Fertil. Steril. 84: 1522 — 1525. PubMed DOI:10.1016/j.fertnstert.2005.06.021
  • Kee K., Angeles V.T., Flores M., Nguyen H.N., Reijo Pera R.A. (2009). Human DAZL, DAZ and BOULE genes modulate primordial germ-cell and haploid gamete formation.. Nature 462: 222 — 225. PubMed DOI:10.1038/nature08562

Примітки
  1. Human PubMed Reference:.
  2. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2682 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.
  3. UniProt, Q9NQZ3 (англ.). Процитовано 13 вересня 2017.

Див. також
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.