DHTKD1

DHTKD1 (англ. Dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 919 амінокислот, а молекулярна маса — 103 077[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MASATAAAARRGLGRALPLFWRGYQTERGVYGYRPRKPESREPQGALERP
PVDHGLARLVTVYCEHGHKAAKINPLFTGQALLENVPEIQALVQTLQGPF
HTAGLLNMGKEEASLEEVLVYLNQIYCGQISIETSQLQSQDEKDWFAKRF
EELQKETFTTEERKHLSKLMLESQEFDHFLATKFSTVKRYGGEGAESMMG
FFHELLKMSAYSGITDVIIGMPHRGRLNLLTGLLQFPPELMFRKMRGLSE
FPENFSATGDVLSHLTSSVDLYFGAHHPLHVTMLPNPSHLEAVNPVAVGK
TRGRQQSRQDGDYSPDNSAQPGDRVICLQVHGDASFCGQGIVPETFTLSN
LPHFRIGGSVHLIVNNQLGYTTPAERGRSSLYCSDIGKLVGCAIIHVNGD
SPEEVVRATRLAFEYQRQFRKDVIIDLLCYRQWGHNELDEPFYTNPIMYK
IIRARKSIPDTYAEHLIAGGLMTQEEVSEIKSSYYAKLNDHLNNMAHYRP
PALNLQAHWQGLAQPEAQITTWSTGVPLDLLRFVGMKSVEVPRELQMHSH
LLKTHVQSRMEKMMDGIKLDWATAEALALGSLLAQGFNVRLSGQDVGRGT
FSQRHAIVVCQETDDTYIPLNHMDPNQKGFLEVSNSPLSEEAVLGFEYGM
SIESPKLLPLWEAQFGDFFNGAQIIFDTFISGGEAKWLLQSGIVILLPHG
YDGAGPDHSSCRIERFLQMCDSAEEGVDGDTVNMFVVHPTTPAQYFHLLR
RQMVRNFRKPLIVASPKMLLRLPAAVSTLQEMAPGTTFNPVIGDSSVDPK
KVKTLVFCSGKHFYSLVKQRESLGAKKHDFAIIRVEELCPFPLDSLQQEM
SKYKHVKDHIWSQEEPQNMGPWSFVSPRFEKQLACKLRLVGRPPLPVPAV
GIGTVHLHQHEDILAKTFA
DHTKD1
Ідентифікатори
Символи DHTKD1, AMOXAD, CMT2Q, dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1, AAKAD
Зовнішні ІД OMIM: 614984 MGI: 2445096 HomoloGene: 10278 GeneCards: DHTKD1
Пов'язані генетичні захворювання
Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q, Alpha-aminoadipic and alpha-ketoadipic aciduria[1]
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
55526
209692
Ensembl
ENSG00000181192
ENSMUSG00000025815
UniProt
Q96HY7
A2ATU0
RefSeq (мРНК)
NM_018706
NM_001081131
RefSeq (білок)
NP_061176
NP_001074600
Локус (UCSC) Хр. 10: 12.07 – 12.12 Mb Хр. 2: 5.9 – 5.94 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функцією належить до оксидоредуктаз. Задіяний у такому біологічному процесі, як гліколіз. Білок має сайт для зв'язування з тіамін-пірофосфатом. Локалізований у мітохондрії.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
  • Nagase T., Kikuno R., Nakayama M., Hirosawa M., Ohara O. (2000). Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.. DNA Res. 7: 273 — 281. PubMed DOI:10.1093/dnares/7.4.271

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.