DISC1

DISC1
Ідентифікатори
Символи	DISC1, C1orf136, SCZD9, disrupted in schizophrenia 1, DISC1 scaffold protein
Зовнішні ІД	OMIM: 605210 MGI: 2447658 HomoloGene: 10257 GeneCards: DISC1
Пов'язані генетичні захворювання
	schizophrenia 9[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0032403 protein-containing complex binding; • GO:0001948 protein binding; • kinesin binding; • GO:0032947 molecular adaptor activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • ciliary basal body; • cell body; • центросома; • postsynaptic membrane; • мембрана; • Кінезин; • Синаптичні бульбашки; • GO:0097483, GO:0097481 Постсинаптичне ущільнення; • клітинна мембрана; • Синапс; • ciliary base; • Центр організації мікротрубочок; • Аксон; • Міжклітинні контакти; • Ендоплазматичний ретикулум; • мітохондрія; • perinuclear region of cytoplasm; • dynein complex; • Мікротрубочки; • Цитоскелет; • клітинне ядро; • гіалоплазма; • central region of growth cone; • intermediate filament cytoskeleton;
Біологічний процес	• positive regulation of neuroblast proliferation; • protein localization; • regulation of neuron projection development; • positive regulation of cell-matrix adhesion; • neuron migration; • mitochondrial calcium ion homeostasis; • response to electrical stimulus; • Wnt signaling pathway; • нейробіологія розвитку; • multicellular organism development; • positive regulation of Wnt signaling pathway; • cellular protein localization; • TOR signaling; • positive regulation of ubiquitin-dependent protein catabolic process; • positive regulation of neuron projection development; • regulation of synapse maturation; • canonical Wnt signaling pathway; • protein localization to centrosome; • positive regulation of axon extension; • cerebral cortex radially oriented cell migration; • cell proliferation in forebrain; • pyramidal neuron migration to cerebral cortex; • microtubule cytoskeleton organization; • regulation of dendritic spine development; • regulation of synaptic transmission, glutamatergic; • cilium assembly; • non-motile cilium assembly; • negative regulation of protein binding;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	27185
	244667
	ENSG00000162946
	ENSMUSG00000043051
	Q9NRI5
	Q811T9
NM_018662; NM_001012957; NM_001012958; NM_001012959; NM_001039383;
	NM_001164537; NM_001164538; NM_001164539; NM_001164540; NM_001164541; NM_001164542; NM_001164544; NM_001164545; NM_001164546; NM_001164547; NM_001164548; NM_001164549; NM_001164550; NM_001164551; NM_001164552; NM_001164553; NM_001164554; NM_001164555; NM_001164556
	NM_170596; NM_174853; NM_174854
NP_001012975; NP_001012976; NP_001012977; NP_001158009; NP_001158010;
	NP_001158011; NP_001158012; NP_001158013; NP_001158014; NP_001158016; NP_001158017; NP_001158018; NP_001158019; NP_001158020; NP_001158021; NP_001158022; NP_001158023; NP_001158024; NP_001158025; NP_001158026; NP_001158027; NP_001158028; NP_061132; NP_001158024.1; NP_001158010.1
	NP_777278; NP_777279
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DISC1 (англ. Disrupted in schizophrenia 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 854 амінокислот, а молекулярна маса — 93 611[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MPGGGPQGAP	AAAGGGGVSH	RAGSRDCLPP	AACFRRRRLA	RRPGYMRSST
GPGIGFLSPA	VGTLFRFPGG	VSGEESHHSE	SRARQCGLDS	RGLLVRSPVS
KSAAAPTVTS	VRGTSAHFGI	QLRGGTRLPD	RLSWPCGPGS	AGWQQEFAAM
DSSETLDASW	EAACSDGARR	VRAAGSLPSA	ELSSNSCSPG	CGPEVPPTPP
GSHSAFTSSF	SFIRLSLGSA	GERGEAEGCP	PSREAESHCQ	SPQEMGAKAA
SLDGPHEDPR	CLSRPFSLLA	TRVSADLAQA	ARNSSRPERD	MHSLPDMDPG
SSSSLDPSLA	GCGGDGSSGS	GDAHSWDTLL	RKWEPVLRDC	LLRNRRQMEV
ISLRLKLQKL	QEDAVENDDY	DKAETLQQRL	EDLEQEKISL	HFQLPSRQPA
LSSFLGHLAA	QVQAALRRGA	TQQASGDDTH	TPLRMEPRLL	EPTAQDSLHV
SITRRDWLLQ	EKQQLQKEIE	ALQARMFVLE	AKDQQLRREI	EEQEQQLQWQ
GCDLTPLVGQ	LSLGQLQEVS	KALQDTLASA	GQIPFHAEPP	ETIRSLQERI
KSLNLSLKEI	TTKVCMSEKF	CSTLRKKVND	IETQLPALLE	AKMHAISGNH
FWTAKDLTEE	IRSLTSEREG	LEGLLSKLLV	LSSRNVKKLG	SVKEDYNRLR
REVEHQETAY	ETSVKENTMK	YMETLKNKLC	SCKCPLLGKV	WEADLEACRL
LIQSLQLQEA	RGSLSVEDER	QMDDLEGAAP	PIPPRLHSED	KRKTPLKVLE
EWKTHLIPSL	HCAGGEQKEE	SYILSAELGE	KCEDIGKKLL	YLEDQLHTAI
HSHDEDLIQS	LRRELQMVKE	TLQAMILQLQ	PAKEAGEREA	AASCMTAGVH
EAQA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах як нейрогенез, сигнальний шлях Wnt. Локалізований у клітинній мембрані, цитоплазмі, цитоскелеті, мембрані, клітинних контактах, синапсах.

Література

Taylor M.S., Devon R.S., Millar J.K., Porteous D.J. (2003). Evolutionary constraints on the Disrupted in Schizophrenia locus.. Genomics 81: 67 — 77. PubMed DOI:10.1016/S0888-7543(02)00026-5
Morris J.A., Kandpal G., Ma L., Austin C.P. (2003). DISC1 (Disrupted-In-Schizophrenia 1) is a centrosome-associated protein that interacts with MAP1A, MIPT3, ATF4/5 and NUDEL: regulation and loss of interaction with mutation.. Hum. Mol. Genet. 12: 1591 — 1608. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddg162
Meyer K.D., Morris J.A. (2009). Disc1 regulates granule cell migration in the developing hippocampus.. Hum. Mol. Genet. 18: 3286 — 3297. PubMed DOI:10.1093/hmg/ddp266

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DISC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2888 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, Q9NRI5 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DISC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:2888 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NRI5 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.