DNAJC5

DNAJC5
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2N05, 2N04
Ідентифікатори
Символи	DNAJC5, CLN4, CLN4B, CSP, DNAJC5A, NCL, mir-941-2, mir-941-3, mir-941-4, mir-941-5, DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5
Зовнішні ІД	OMIM: 611203 MGI: 892995 HomoloGene: 9631 GeneCards: DNAJC5
Пов'язані генетичні захворювання
	neuronal ceroid lipofuscinosis 4B[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ATP-dependent protein binding; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• Меланосома; • lysosomal membrane; • terminal bouton; • клітинна мембрана; • clathrin-sculpted gamma-aminobutyric acid transport vesicle membrane; • Екзосома; • мітохондрія; • Синаптичні бульбашки; • мембрана; • azurophil granule membrane; • specific granule membrane; • neuromuscular junction; • presynapse; • anchored component of synaptic vesicle membrane;
Біологічний процес	• negative regulation of neuron apoptotic process; • regulated exocytosis; • GO:0010554 neurotransmitter secretion; • synaptic vesicle exocytosis; • Екзоцитоз; • neutrophil degranulation; • chaperone-mediated protein folding; • regulation of synaptic vesicle cycle;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Ортологи
	80331
	13002
	ENSG00000101152
	ENSMUSG00000000826
	Q9H3Z4
	P60904
	NM_025219
	NM_001271584; NM_001271585; NM_016775
	NP_079495
	NP_001258513; NP_001258514; NP_058055
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

DNAJC5 (англ. DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 198 амінокислот, а молекулярна маса — 22 149[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MADQRQRSLS	TSGESLYHVL	GLDKNATSDD	IKKSYRKLAL	KYHPDKNPDN
PEAADKFKEI	NNAHAILTDA	TKRNIYDKYG	SLGLYVAEQF	GEENVNTYFV
LSSWWAKALF	VFCGLLTCCY	CCCCLCCCFN	CCCGKCKPKA	PEGEETEFYV
SPEDLEAQLQ	SDEREATDTP	IVIQPASATE	TTQLTADSHP	SYHTDGFN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до шаперонів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Coppola T., Gundersen C. (1996). Widespread expression of human cysteine string proteins.. FEBS Lett. 391: 269 — 272. PubMed DOI:10.1016/0014-5793(96)00750-8
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Giorgianni F., Beranova-Giorgianni S., Desiderio D.M. (2004). Identification and characterization of phosphorylated proteins in the human pituitary.. Proteomics 4: 587 — 598. PubMed DOI:10.1002/pmic.200300584
Burgoyne R.D., Morgan A. (2015). Cysteine string protein (CSP) and its role in preventing neurodegeneration.. Semin. Cell Dev. Biol. 40: 153 — 159. PubMed DOI:10.1016/j.semcdb.2015.03.008
Patel P., Prescott G.R., Burgoyne R.D., Lian L.Y., Morgan A. (2016). Phosphorylation of Cysteine String Protein triggers a major conformational switch.. Structure 24: 1380 — 1386. PubMed DOI:10.1016/j.str.2016.06.009

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16235 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q9H3Z4 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з DNAJC5 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:16235 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9H3Z4 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.