EDNRA

EDNRA
Ідентифікатори
Символи	EDNRA, ET-A, ETA, ETA-R, ETAR, ETRA, hET-AR, MFDA, endothelin receptor type A
Зовнішні ІД	OMIM: 131243 MGI: 105923 HomoloGene: 1478 GeneCards: EDNRA
Пов'язані генетичні захворювання
	аневризми судин головного мозку, mandibulofacial dysostosis with alopecia[1]
Реагує на сполуку
	ambrisentan, atrasentan, BQ-123, darusentan, macitentan, sitaxentan, zibotentan[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• endothelin receptor activity; • G protein-coupled receptor activity; • signal transducer activity; • GO:0001948 protein binding; • phosphatidylinositol phospholipase C activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • клітинна мембрана; • integral component of plasma membrane;
Біологічний процес	• smooth muscle contraction; • response to hypoxia; • neural crest cell development; • vasoconstriction; • head development; • in utero embryonic development; • activation of phospholipase C activity; • respiratory gaseous exchange by respiratory system; • activation of adenylate cyclase activity; • regulation of blood pressure; • endothelin receptor signaling pathway; • enteric nervous system development; • heart development; • artery smooth muscle contraction; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • проліферація; • Сигнальна трансдукція; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • adenylate cyclase-inhibiting G protein-coupled receptor signaling pathway; • glucose transmembrane transport; • regulation of glucose transmembrane transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1909
	13617
	ENSG00000151617
	ENSMUSG00000031616
	P25101
	Q61614
	NM_001166055; NM_001256283; NM_001957; NM_001354797
	NM_010332
	NP_001159527; NP_001948; NP_001341726
	NP_034462
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EDNRA (англ. Endothelin receptor type A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 4-ї хромосоми. [5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 427 амінокислот, а молекулярна маса — 48 722[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
METLCLRASF	WLALVGCVIS	DNPERYSTNL	SNHVDDFTTF	RGTELSFLVT
THQPTNLVLP	SNGSMHNYCP	QQTKITSAFK	YINTVISCTI	FIVGMVGNAT
LLRIIYQNKC	MRNGPNALIA	SLALGDLIYV	VIDLPINVFK	LLAGRWPFDH
NDFGVFLCKL	FPFLQKSSVG	ITVLNLCALS	VDRYRAVASW	SRVQGIGIPL
VTAIEIVSIW	ILSFILAIPE	AIGFVMVPFE	YRGEQHKTCM	LNATSKFMEF
YQDVKDWWLF	GFYFCMPLVC	TAIFYTLMTC	EMLNRRNGSL	RIALSEHLKQ
RREVAKTVFC	LVVIFALCWF	PLHLSRILKK	TVYNEMDKNR	CELLSFLLLM
DYIGINLATM	NSCINPIALY	FVSKKFKNCF	QSCLCCCCYQ	SKSLMTSVPM
NGTSIQWKNH	DQNNHNTDRS	SHKDSMN

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Adachi M., Yang Y.Y., Furuichi Y., Miyamoto C. (1991). Cloning and characterization of cDNA encoding human A-type endothelin receptor.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 180: 1265 — 1272. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)81332-4
Cyr C., Huebner K., Druck T., Kris R. (1991). Cloning and chromosomal localization of a human endothelin ETA receptor.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 181: 184 — 190. PubMed DOI:10.1016/S0006-291X(05)81399-3
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yang H., Tabuchi H., Furuichi Y., Miyamoto C. (1993). Molecular characterization of the 5'-flanking region of human genomic ETA gene.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 190: 332 — 339. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1993.1052
Lee H.-J., Chun M., Kandror K.V. (2001). Tip60 and HDAC7 interact with the endothelin receptor a and may be involved in downstream signaling.. J. Biol. Chem. 276: 16597 — 16600. PubMed DOI:10.1074/jbc.C000909200

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EDNRA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3179 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.
UniProt, P25101 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 4

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EDNRA переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type A переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3179 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P25101 (англ.). Процитовано 30 серпня 2017.