EDNRB

EDNRB
Ідентифікатори
Символи	EDNRB, ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, endothelin receptor type B
Зовнішні ІД	OMIM: 131244 MGI: 102720 HomoloGene: 89 GeneCards: EDNRB
Пов'язані генетичні захворювання
	ABCD syndrome, Waardenburg's syndrome, Waardenburg syndrome type 4A[1]
Реагує на сполуку
	ambrisentan, atrasentan, bosentan, macitentan[2]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• endothelin receptor activity; • G protein-coupled receptor activity; • signal transducer activity; • peptide hormone binding; • GO:0001948 protein binding; • type 1 angiotensin receptor binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Ядерна мембрана; • мембрана; • integral component of plasma membrane; • membrane raft; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• enteric smooth muscle cell differentiation; • negative regulation of adenylate cyclase activity; • positive regulation of protein phosphorylation; • peripheral nervous system development; • negative regulation of cellular protein metabolic process; • positive regulation of renal sodium excretion; • response to organic cyclic compound; • regulation of sensory perception of pain; • positive regulation of urine volume; • vasoconstriction; • positive regulation of cytosolic calcium ion concentration; • epithelial fluid transport; • Старіння людини; • vasodilation; • negative regulation of apoptotic process; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • cGMP-mediated signaling; • regulation of fever generation; • нейробіологія розвитку; • regulation of blood pressure; • phospholipase C-activating G protein-coupled receptor signaling pathway; • cell surface receptor signaling pathway; • enteric nervous system development; • vein smooth muscle contraction; • response to lipopolysaccharide; • macrophage chemotaxis; • response to pain; • neural crest cell migration; • positive regulation of cell population proliferation; • posterior midgut development; • developmental pigmentation; • pigmentation; • sensory perception of pain; • negative regulation of neuron maturation; • positive regulation of penile erection; • regulation of epithelial cell proliferation; • melanocyte differentiation; • cellular response to lipopolysaccharide; • regulation of pH; • Сигнальна трансдукція; • endothelin receptor signaling pathway; • calcium-mediated signaling; • G protein-coupled receptor signaling pathway; • response to endothelin;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	1910
	13618
	ENSG00000136160
	ENSMUSG00000022122
	P24530
	P48302
	NM_000115; NM_001122659; NM_001201397; NM_003991
	NM_001136061; NM_001276296; NM_007904
	NP_000106; NP_001116131; NP_001188326; NP_003982
	NP_001129533; NP_001263225; NP_031930
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EDNRB (англ. Endothelin receptor type B) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 13-ї хромосоми.[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 442 амінокислот, а молекулярна маса — 49 644[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQPPPSLCGR	ALVALVLACG	LSRIWGEERG	FPPDRATPLL	QTAEIMTPPT
KTLWPKGSNA	SLARSLAPAE	VPKGDRTAGS	PPRTISPPPC	QGPIEIKETF
KYINTVVSCL	VFVLGIIGNS	TLLRIIYKNK	CMRNGPNILI	ASLALGDLLH
IVIDIPINVY	KLLAEDWPFG	AEMCKLVPFI	QKASVGITVL	SLCALSIDRY
RAVASWSRIK	GIGVPKWTAV	EIVLIWVVSV	VLAVPEAIGF	DIITMDYKGS
YLRICLLHPV	QKTAFMQFYK	TAKDWWLFSF	YFCLPLAITA	FFYTLMTCEM
LRKKSGMQIA	LNDHLKQRRE	VAKTVFCLVL	VFALCWLPLH	LSRILKLTLY
NQNDPNRCEL	LSFLLVLDYI	GINMASLNSC	INPIALYLVS	KRFKNCFKSC
LCCWCQSFEE	KQSLEEKQSC	LKFKANDHGY	DNFRSSNKYS	SS

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, g-білокспряжених рецепторів, білків внутрішньоклітинного сигналінгу, фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у клітинній мембрані, мембрані.

Література

Tsutsumi M., Liang G., Jones P.A. (1999). Novel endothelin B receptor transcripts with the potential of generating a new receptor.. Gene 228: 43 — 49. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(99)00014-1
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Zaahl M.G., du Plessis L., Warnich L., Kotze M.J., Moore S.W. (2003). Significance of novel endothelin-B receptor gene polymorphisms in Hirschsprung's disease: predominance of a novel variant (561C/T) in patients with co-existing Down's syndrome.. Mol. Cell. Probes 17: 49 — 54. PubMed DOI:10.1016/S0890-8508(03)00003-3
Auricchio A., Casari G., Staiano A., Ballabio A. (1996). Endothelin-B receptor mutations in patients with isolated Hirschsprung disease from a non-inbred population.. Hum. Mol. Genet. 5: 351 — 354. PubMed DOI:10.1093/hmg/5.3.351
Svensson P.J., Anvret M., Molander M.L., Nordenskjold A. (1998). Phenotypic variation in a family with mutations in two Hirschsprung-related genes (RET and endothelin receptor B).. Hum. Genet. 103: 145 — 148. PubMed DOI:10.1007/s004390050797
Verheij J.B., Kunze J., Osinga J., van Essen A.J., Hofstra R.M. (2002). ABCD syndrome is caused by a homozygous mutation in the EDNRB gene.. Am. J. Med. Genet. 108: 223 — 225. PubMed DOI:10.1002/ajmg.10172

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EDNRB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3180 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, P24530 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 13

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EDNRB переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Сполуки, які фізично взаємодіють з Endothelin receptor type B переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[3] Human PubMed Reference:.

[4] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-5] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3180 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-6] UniProt, P24530 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.