EEF1A2

EEF1A2
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	4C0S, 3C5J
Ідентифікатори
Символи	EEF1A2, EEF1AL, EF-1-alpha-2, EF1A, HS1, STN, STNL, EIEE33, MRD38, eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2, DEE33
Зовнішні ІД	OMIM: 602959 MGI: 1096317 HomoloGene: 121568 GeneCards: EEF1A2
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant non-syndromic intellectual disability 38[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• nucleotide binding; • GTP binding; • translation factor activity, RNA binding; • GO:0001948 protein binding; • protein kinase binding; • GO:0006184 GTPase activity; • translation elongation factor activity;
Клітинна компонента	• myelin sheath; • neuronal cell body; • cytoplasmic side of lysosomal membrane; • клітинне ядро; • eukaryotic translation elongation factor 1 complex; • цитоплазма; • Синапс;
Біологічний процес	• positive regulation of apoptotic process; • regulation of chaperone-mediated autophagy; • translational elongation; • positive regulation of lipid kinase activity; • response to electrical stimulus; • Біосинтез білків; • response to inorganic substance;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1917
	13628
	ENSG00000101210
	ENSMUSG00000016349
	Q05639
	P62631
	NM_001958
	NM_007906
	NP_001949
	NP_031932
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EEF1A2 (англ. Eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 20-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 463 амінокислот, а молекулярна маса — 50 470[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MGKEKTHINI	VVIGHVDSGK	STTTGHLIYK	CGGIDKRTIE	KFEKEAAEMG
KGSFKYAWVL	DKLKAERERG	ITIDISLWKF	ETTKYYITII	DAPGHRDFIK
NMITGTSQAD	CAVLIVAAGV	GEFEAGISKN	GQTREHALLA	YTLGVKQLIV
GVNKMDSTEP	AYSEKRYDEI	VKEVSAYIKK	IGYNPATVPF	VPISGWHGDN
MLEPSPNMPW	FKGWKVERKE	GNASGVSLLE	ALDTILPPTR	PTDKPLRLPL
QDVYKIGGIG	TVPVGRVETG	ILRPGMVVTF	APVNITTEVK	SVEMHHEALS
EALPGDNVGF	NVKNVSVKDI	RRGNVCGDSK	SDPPQEAAQF	TSQVIILNHP
GQISAGYSPV	IDCHTAHIAC	KFAELKEKID	RRSGKKLEDN	PKSLKSGDAA
IVEMVPGKPM	CVESFSQYPP	LGRFAVRDMR	QTVAVGVIKN	VEKKSGGAGK
VTKSAQKAQK	AGK

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до факторів елонгації. Задіяний у такому біологічному процесі як біосинтез білка. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами, ГТФ. Локалізований у ядрі.

Література

Knudsen S.M., Frydenberg J., Clark B.F.C., Leffers H. (1993). Tissue-dependent variation in the expression of elongation factor-1 alpha isoforms: isolation and characterisation of a cDNA encoding a novel variant of human elongation-factor 1 alpha.. Eur. J. Biochem. 215: 549 — 554. PubMed DOI:10.1111/j.1432-1033.1993.tb18064.x
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Lee S., Ann D.K., Wang E. (1994). Cloning of human and mouse brain cDNAs coding for S1, the second member of the mammalian elongation factor-1 alpha gene family: analysis of a possible evolutionary pathway.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 203: 1371 — 1377. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1994.2336
Dai S., Crawford F., Marrack P., Kappler J.W. (2008). The structure of HLA-DR52c: comparison to other HLA-DRB3 alleles.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 105: 11893 — 11897. PubMed DOI:10.1073/pnas.0805810105

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EEF1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3192 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.
UniProt, Q05639 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

Див. також

Хромосома 20

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EEF1A2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3192 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q05639 (англ.). Процитовано 6 лютого 2017.