ENG

ENG
Ідентифікатори
Символи	ENG, Eng, AI528660, AI662476, CD105, Endo, S-endoglin, END, HHT1, ORW1, endoglin
Зовнішні ІД	OMIM: 131195 MGI: 95392 HomoloGene: 92 GeneCards: ENG
Пов'язані генетичні захворювання
	хвороба Рандю — Ослера[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• type I transforming growth factor beta receptor binding; • protein homodimerization activity; • activin binding; • transforming growth factor beta-activated receptor activity; • galactose binding; • glycosaminoglycan binding; • BMP binding; • GO:0001948 protein binding; • transforming growth factor beta binding; • transmembrane signaling receptor activity; • type II transforming growth factor beta receptor binding; • identical protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • мембрана; • focal adhesion; • receptor complex; • endothelial microparticle; • external side of plasma membrane; • cell surface; • extracellular space; • клітинна мембрана;
Біологічний процес	• cell migration involved in endocardial cushion formation; • response to hypoxia; • regulation of transcription, DNA-templated; • negative regulation of nitric-oxide synthase activity; • negative regulation of protein autophosphorylation; • venous blood vessel morphogenesis; • cell motility; • positive regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • regulation of phosphorylation; • extracellular matrix disassembly; • positive regulation of systemic arterial blood pressure; • Загоєння ран; • negative regulation of transcription by RNA polymerase II; • negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • BMP signaling pathway; • negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; • positive regulation of angiogenesis; • negative regulation of endothelial cell proliferation; • васкулогенез; • heart looping; • heart development; • regulation of cell adhesion; • адгезія клітин; • negative regulation of cell migration; • regulation of cell population proliferation; • Ангіогенез; • artery morphogenesis; • central nervous system vasculogenesis; • smooth muscle tissue development; • positive regulation of BMP signaling pathway; • branching involved in blood vessel morphogenesis; • cell chemotaxis; • transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • cell migration; • detection of hypoxia; • regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; • positive regulation of gene expression; • regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; • bone development; • positive regulation of protein phosphorylation; • endocardial cushion to mesenchymal transition; • sprouting angiogenesis; • response to corticosteroid; • extracellular matrix constituent secretion; • regulation of cell proliferation involved in heart morphogenesis; • response to transforming growth factor beta; • positive regulation of collagen biosynthetic process; • cellular response to mechanical stimulus; • outflow tract septum morphogenesis; • epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • endocardial cushion morphogenesis; • cardiac ventricle morphogenesis; • cardiac atrium morphogenesis; • ventricular trabecula myocardium morphogenesis; • negative regulation of gene expression; • dorsal aorta morphogenesis; • positive regulation of transcription by RNA polymerase II; • atrial cardiac muscle tissue morphogenesis; • vascular associated smooth muscle cell development; • positive regulation of epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; • positive regulation of vascular associated smooth muscle cell differentiation; • atrioventricular canal morphogenesis; • regulation of cardiac neural crest cell migration involved in outflow tract morphogenesis; • positive regulation of protein kinase B signaling;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2022
	13805
	ENSG00000106991
	ENSMUSG00000026814
	P17813; Q96CG0
	Q63961
	NM_000118; NM_001114753; NM_001278138
	NM_001146348; NM_001146350; NM_007932
	NP_000109; NP_001108225; NP_001265067; NP_001108225.1; NP_001265067.1
	NP_001139820; NP_001139822; NP_031958
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

ENG (англ. Endoglin) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 658 амінокислот, а молекулярна маса — 70 578[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MDRGTLPLAV	ALLLASCSLS	PTSLAETVHC	DLQPVGPERG	EVTYTTSQVS
KGCVAQAPNA	ILEVHVLFLE	FPTGPSQLEL	TLQASKQNGT	WPREVLLVLS
VNSSVFLHLQ	ALGIPLHLAY	NSSLVTFQEP	PGVNTTELPS	FPKTQILEWA
AERGPITSAA	ELNDPQSILL	RLGQAQGSLS	FCMLEASQDM	GRTLEWRPRT
PALVRGCHLE	GVAGHKEAHI	LRVLPGHSAG	PRTVTVKVEL	SCAPGDLDAV
LILQGPPYVS	WLIDANHNMQ	IWTTGEYSFK	IFPEKNIRGF	KLPDTPQGLL
GEARMLNASI	VASFVELPLA	SIVSLHASSC	GGRLQTSPAP	IQTTPPKDTC
SPELLMSLIQ	TKCADDAMTL	VLKKELVAHL	KCTITGLTFW	DPSCEAEDRG
DKFVLRSAYS	SCGMQVSASM	ISNEAVVNIL	SSSSPQRKKV	HCLNMDSLSF
QLGLYLSPHF	LQASNTIEPG	QQSFVQVRVS	PSVSEFLLQL	DSCHLDLGPE
GGTVELIQGR	AAKGNCVSLL	SPSPEGDPRF	SFLLHFYTVP	IPKTGTLSCT
VALRPKTGSQ	DQEVHRTVFM	RLNIISPDLS	GCTSKGLVLP	AVLGITFGAF
LIGALLTAAL	WYIYSHTRSP	SKREPVVAVA	APASSESSST	NHSIGSTQST
PCSTSSMA

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як клітинна адгезія, ангіогенез, альтернативний сплайсинг. Локалізований у мембрані.

Література

Lee N.Y., Blobe G.C. (2007). The interaction of endoglin with beta-arrestin2 regulates transforming growth factor-beta-mediated ERK activation and migration in endothelial cells.. J. Biol. Chem. 282: 21507 — 21517. PubMed DOI:10.1074/jbc.M700176200
Shovlin C.L., Hughes J.M.B., Scott J., Seidman C.E., Seidman J.G. (1997). Characterization of endoglin and identification of novel mutations in hereditary hemorrhagic telangiectasia.. Am. J. Hum. Genet. 61: 68 — 79. PubMed DOI:10.1086/513906
Pece-Barbara N., Cymerman U., Vera S., Marchuk D.A., Letarte M. (1999). Expression analysis of four endoglin missense mutations suggests that haploinsufficiency is the predominant mechanism for hereditary hemorrhagic telangiectasia type 1.. Hum. Mol. Genet. 8: 2171 — 2181. PubMed DOI:10.1093/hmg/8.12.2171
Bossler A.D., Richards J., George C., Godmilow L., Ganguly A. (2006). Novel mutations in ENG and ACVRL1 identified in a series of 200 individuals undergoing clinical genetic testing for hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT): correlation of genotype with phenotype.. Hum. Mutat. 27: 667 — 675. PubMed DOI:10.1002/humu.20342
Richards-Yutz J., Grant K., Chao E.C., Walther S.E., Ganguly A. (2010). Update on molecular diagnosis of hereditary hemorrhagic telangiectasia.. Hum. Genet. 128: 61 — 77. PubMed DOI:10.1007/s00439-010-0825-4
Gougos A., Letarte M. (1990). Primary structure of endoglin, an RGD-containing glycoprotein of human endothelial cells.. J. Biol. Chem. 265: 8361 — 8364. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з ENG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3349 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, P17813 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з ENG переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3349 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, P17813 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.