EPAS1

EPAS1 (англ. Endothelial PAS domain protein 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 870 амінокислот, а молекулярна маса — 96 459[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MTADKEKKRSSSERRKEKSRDAARCRRSKETEVFYELAHELPLPHSVSSH
LDKASIMRLAISFLRTHKLLSSVCSENESEAEADQQMDNLYLKALEGFIA
VVTQDGDMIFLSENISKFMGLTQVELTGHSIFDFTHPCDHEEIRENLSLK
NGSGFGKKSKDMSTERDFFMRMKCTVTNRGRTVNLKSATWKVLHCTGQVK
VYNNCPPHNSLCGYKEPLLSCLIIMCEPIQHPSHMDIPLDSKTFLSRHSM
DMKFTYCDDRITELIGYHPEELLGRSAYEFYHALDSENMTKSHQNLCTKG
QVVSGQYRMLAKHGGYVWLETQGTVIYNPRNLQPQCIMCVNYVLSEIEKN
DVVFSMDQTESLFKPHLMAMNSIFDSSGKGAVSEKSNFLFTKLKEEPEEL
AQLAPTPGDAIISLDFGNQNFEESSAYGKAILPPSQPWATELRSHSTQSE
AGSLPAFTVPQAAAPGSTTPSATSSSSSCSTPNSPEDYYTSLDNDLKIEV
IEKLFAMDTEAKDQCSTQTDFNELDLETLAPYIPMDGEDFQLSPICPEER
LLAENPQSTPQHCFSAMTNIFQPLAPVAPHSPFLLDKFQQQLESKKTEPE
HRPMSSIFFDAGSKASLPPCCGQASTPLSSMGGRSNTQWPPDPPLHFGPT
KWAVGDQRTEFLGAAPLGPPVSPPHVSTFKTRSAKGFGARGPDVLSPAMV
ALSNKLKLKRQLEYEEQAFQDLSGGDPPGGSTSHLMWKRMKNLRGGSCPL
MPDKPLSANVPNDKFTQNPMRGLGHPLRHLPLPQPPSAISPGENSKSRFP
PQCYATQYQDYSLSSAHKVSGMASRLLGPSFESYLLPELTRYDCEVNVPV
LGSSTLLQGGDLLRALDQAT
EPAS1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи EPAS1, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
Зовнішні ІД OMIM: 603349 MGI: 109169 HomoloGene: 1095 GeneCards: EPAS1
Пов'язані генетичні захворювання
Рак нирки[1]
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2034
13819
Ensembl
ENSG00000116016
ENSMUSG00000024140
UniProt
Q99814
P97481
RefSeq (мРНК)
NM_001430
NM_010137
RefSeq (білок)
NP_001421
NP_034267
Локус (UCSC) Хр. 2: 46.29 – 46.39 Mb Хр. 17: 86.75 – 86.83 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до активаторів, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах як транскрипція, регуляція транскрипції, ангіогенез, диференціація, поліморфізм. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Tian H., McKnight S.L., Russell D.W. (1997). Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells.. Genes Dev. 11: 72 — 82. PubMed DOI:10.1101/gad.11.1.72
  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.