ERCC6

ERCC6 (англ. DNA excision repair protein ERCC-6) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 10-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 493 амінокислот, а молекулярна маса — 168 416[4].

Послідовність амінокислот
1020304050
MPNEGIPHSSQTQEQDCLQSQPVSNNEEMAIKQESGGDGEVEEYLSFRSV
GDGLSTSAVGCASAAPRRGPALLHIDRHQIQAVEPSAQALELQGLGVDVY
DQDVLEQGVLQQVDNAIHEASRASQLVDVEKEYRSVLDDLTSCTTSLRQI
NKIIEQLSPQAATSRDINRKLDSVKRQKYNKEQQLKKITAKQKHLQAILG
GAEVKIELDHASLEEDAEPGPSSLGSMLMPVQETAWEELIRTGQMTPFGT
QIPQKQEKKPRKIMLNEASGFEKYLADQAKLSFERKKQGCNKRAARKAPA
PVTPPAPVQNKNKPNKKARVLSKKEERLKKHIKKLQKRALQFQGKVGLPK
ARRPWESDMRPEAEGDSEGEESEYFPTEEEEEEEDDEVEGAEADLSGDGT
DYELKPLPKGGKRQKKVPVQEIDDDFFPSSGEEAEAASVGEGGGGGRKVG
RYRDDGDEDYYKQRLRRWNKLRLQDKEKRLKLEDDSEESDAEFDEGFKVP
GFLFKKLFKYQQTGVRWLWELHCQQAGGILGDEMGLGKTIQIIAFLAGLS
YSKIRTRGSNYRFEGLGPTVIVCPTTVMHQWVKEFHTWWPPFRVAILHET
GSYTHKKEKLIRDVAHCHGILITSYSYIRLMQDDISRYDWHYVILDEGHK
IRNPNAAVTLACKQFRTPHRIILSGSPMQNNLRELWSLFDFIFPGKLGTL
PVFMEQFSVPITMGGYSNASPVQVKTAYKCACVLRDTINPYLLRRMKSDV
KMSLSLPDKNEQVLFCRLTDEQHKVYQNFVDSKEVYRILNGEMQIFSGLI
ALRKICNHPDLFSGGPKNLKGLPDDELEEDQFGYWKRSGKMIVVESLLKI
WHKQGQRVLLFSQSRQMLDILEVFLRAQKYTYLKMDGTTTIASRQPLITR
YNEDTSIFVFLLTTRVGGLGVNLTGANRVVIYDPDWNPSTDTQARERAWR
IGQKKQVTVYRLLTAGTIEEKIYHRQIFKQFLTNRVLKDPKQRRFFKSND
LYELFTLTSPDASQSTETSAIFAGTGSDVQTPKCHLKRRIQPAFGADHDV
PKRKKFPASNISVNDATSSEEKSEAKGAEVNAVTSNRSDPLKDDPHMSSN
VTSNDRLGEETNAVSGPEELSVISGNGECSNSSGTGKTSMPSGDESIDEK
LGLSYKRERPSQAQTEAFWENKQMENNFYKHKSKTKHHSVAEEETLEKHL
RPKQKPKNSKHCRDAKFEGTRIPHLVKKRRYQKQDSENKSEAKEQSNDDY
VLEKLFKKSVGVHSVMKHDAIMDGASPDYVLVEAEANRVAQDALKALRLS
RQRCLGAVSGVPTWTGHRGISGAPAGKKSRFGKKRNSNFSVQHPSSTSPT
EKCQDGIMKKEGKDNVPEHFSGRAEDADSSSGPLASSSLLAKMRARNHLI
LPERLESESGHLQEASALLPTTEHDDLLVEMRNFIAFQAHTDGQASTREI
LQEFESKLSASQSCVFRELLRNLCTFHRTSGGEGIWKLKPEYC
ERCC6
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Ідентифікатори
Символи ERCC6, ARMD5, CKN2, COFS, COFS1, CSB, RAD26, UVSS1, POF11, ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor, excision repair cross-complementing group 6
Зовнішні ІД OMIM: 609413 MGI: 1100494 HomoloGene: 133552 GeneCards: ERCC6
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2074
319955
Ensembl
ENSG00000225830
ENSMUSG00000054051
UniProt
P0DP91
Q8N328
F8VPZ5
RefSeq (мРНК)
н/д
NM_001081221
RefSeq (білок)
NP_000115
NP_001263987
NP_001263988
NP_001333369
NP_736609
NP_001074690
Локус (UCSC) н/д Хр. 14: 32.51 – 32.58 Mb
PubMed search [1] [2]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, геліказ, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з АТФ, нуклеотидами, ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

  • Troelstra C., Hesen V., Bootsma D., Hoeijmakers J.H.J. (1993). Structure and expression of the excision repair gene ERCC6, involved in the human disorder Cockayne's syndrome group B.. Nucleic Acids Res. 21: 419 — 426. PubMed DOI:10.1093/nar/21.3.419
  • Cleaver J.E., Thompson L.H., Richardson A.S., States J.C. (1999). A summary of mutations in the UV-sensitive disorders: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome, and trichothiodystrophy.. Hum. Mutat. 14: 9 — 22. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6
  • Colella S., Nardo T., Botta E., Lehmann A.R., Stefanini M. (2000). Identical mutations in the CSB gene associated with either Cockayne syndrome or the DeSanctis-Cacchione variant of xeroderma pigmentosum.. Hum. Mol. Genet. 9: 1171 — 1175. PubMed DOI:10.1093/hmg/9.8.1171
  • Christiansen M., Thorslund T., Jochimsen B., Bohr V.A., Stevnsner T. (2005). The Cockayne syndrome group B protein is a functional dimer.. FEBS J. 272: 4306 — 4314. PubMed DOI:10.1111/j.1742-4658.2005.04844.x
  • Beerens N., Hoeijmakers J.H., Kanaar R., Vermeulen W., Wyman C. (2005). The CSB protein actively wraps DNA.. J. Biol. Chem. 280: 4722 — 4729. PubMed DOI:10.1074/jbc.M409147200
  • Cavellan E., Asp P., Percipalle P., Oestlund Farrants A.-K. (2006). The WSTF-SNF2h chromatin remodeling complex interacts with several nuclear proteins in transcription.. J. Biol. Chem. 281: 16264 — 16271. PubMed DOI:10.1074/jbc.M600233200

Примітки

  1. Human PubMed Reference:.
  2. Mouse PubMed Reference:.
  3. HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3438 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
  4. UniProt, Q03468 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.