EXT2

EXT2
Ідентифікатори
Символи	EXT2, SOTV, SSMS, exostosin glycosyltransferase 2
Зовнішні ІД	OMIM: 608210 MGI: 108050 HomoloGene: 345 GeneCards: EXT2
Пов'язані генетичні захворювання
	Potocki–Shaffer syndrome, exostoses, multiple, type 2[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • heparan sulfate N-acetylglucosaminyltransferase activity; • acetylglucosaminyltransferase activity; • protein homodimerization activity; • glycosyltransferase activity; • N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-beta-glucuronosyltransferase activity; • glucuronosyltransferase activity; • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity; • зв'язування з іоном металу; • protein heterodimerization activity; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • endoplasmic reticulum membrane; • мембрана; • Golgi membrane; • UDP-N-acetylglucosamine transferase complex; • Ендоплазматичний ретикулум; • Екзосома; • комплекс Ґольджі;
Біологічний процес	• heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process, polysaccharide chain biosynthetic process; • Диференціація клітин; • ossification; • mesoderm formation; • heparan sulfate proteoglycan biosynthetic process; • protein glycosylation; • glycosaminoglycan biosynthetic process; • cellular polysaccharide biosynthetic process; • Сигнальна трансдукція;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2132
	14043
	ENSG00000151348
	ENSMUSG00000027198
	Q93063
	P70428
	NM_000401; NM_001178083; NM_207122; NM_001389628; NM_001389630
	NM_010163; NM_001355075; NM_001355076
	NP_000392; NP_001171554; NP_997005
	NP_034293; NP_001342004; NP_001342005
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EXT2 (англ. Exostosin glycosyltransferase 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 11-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 718 амінокислот, а молекулярна маса — 82 255[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MCASVKYNIR	GPALIPRMKT	KHRIYYITLF	SIVLLGLIAT	GMFQFWPHSI
ESSNDWNVEK	RSIRDVPVVR	LPADSPIPER	GDLSCRMHTC	FDVYRCGFNP
KNKIKVYIYA	LKKYVDDFGV	SVSNTISREY	NELLMAISDS	DYYTDDINRA
CLFVPSIDVL	NQNTLRIKET	AQAMAQLSRW	DRGTNHLLFN	MLPGGPPDYN
TALDVPRDRA	LLAGGGFSTW	TYRQGYDVSI	PVYSPLSAEV	DLPEKGPGPR
QYFLLSSQVG	LHPEYREDLE	ALQVKHGESV	LVLDKCTNLS	EGVLSVRKRC
HKHQVFDYPQ	VLQEATFCVV	LRGARLGQAV	LSDVLQAGCV	PVVIADSYIL
PFSEVLDWKR	ASVVVPEEKM	SDVYSILQSI	PQRQIEEMQR	QARWFWEAYF
QSIKAIALAT	LQIINDRIYP	YAAISYEEWN	DPPAVKWGSV	SNPLFLPLIP
PQSQGFTAIV	LTYDRVESLF	RVITEVSKVP	SLSKLLVVWN	NQNKNPPEDS
LWPKIRVPLK	VVRTAENKLS	NRFFPYDEIE	TEAVLAIDDD	IIMLTSDELQ
FGYEVWREFP	DRLVGYPGRL	HLWDHEMNKW	KYESEWTNEV	SMVLTGAAFY
HKYFNYLYTY	KMPGDIKNWV	DAHMNCEDIA	MNFLVANVTG	KAVIKVTPRK
KFKCPECTAI	DGLSLDQTHM	VERSECINKF	ASVFGTMPLK	VVEHRADPVL
YKDDFPEKLK	SFPNIGSL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном марганцю. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі, апараті гольджі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Wuyts W., Van Hul W. (2000). Molecular basis of multiple exostoses: mutations in the EXT1 and EXT2 genes.. Hum. Mutat. 15: 220 — 227. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200003)15:3<220::AID-HUMU2>3.0.CO;2-K
Shi Y.-R., Wu J.-Y., Tsai F.-J., Lee C.-C., Tsai C.-H. (2000). An R223P mutation in EXT2 gene causes hereditary multiple exostoses.. Hum. Mutat. 15: 390 — 391. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<390::AID-HUMU35>3.0.CO;2-E
Clines G.A., Ashley J.A., Shah S., Lovett M. (1997). The structure of the human multiple exostoses 2 gene and characterization of homologs in mouse and Caenorhabditis elegans.. Genome Res. 7: 359 — 367. PubMed

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EXT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3513 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.
UniProt, Q93063 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 11

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EXT2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3513 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q93063 (англ.). Процитовано 8 вересня 2017.