EXTL1

EXTL1
Ідентифікатори
Символи	EXTL1, EXTL, exostosin-like glycosyltransferase 1, exostosin like glycosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 601738 MGI: 1888742 HomoloGene: 3277 GeneCards: EXTL1
Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity; • glucuronosyl-N-acetylglucosaminyl-proteoglycan 4-alpha-N-acetylglucosaminyltransferase activity; • glycosyltransferase activity;
Клітинна компонента	• integral component of membrane; • Ендоплазматичний ретикулум; • мембрана; • endoplasmic reticulum membrane;
Біологічний процес	• skeletal system development; • protein glycosylation; • IRE1-mediated unfolded protein response;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2134
	56219
	ENSG00000158008
	ENSMUSG00000028838
	Q92935
	Q9JKV7
	NM_004455
	NM_019578; NM_001355493
	NP_004446
	NP_062524; NP_001342422
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EXTL1 (англ. Exostosin like glycosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 1-ї хромосоми. [3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 676 амінокислот, а молекулярна маса — 74 697[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MQSWRRRKSL	WLALSASWLL	LVLLGGFSLL	RLALPPRPRP	GASQGWPRWL
DAELLQSFSQ	PGELPEDAVS	PPQAPHGGSC	NWESCFDTSK	CRGDGLKVFV
YPAVGTISET	HRRILASIEG	SRFYTFSPAG	ACLLLLLSLD	AQTGECSSMP
LQWNRGRNHL	VLRLHPAPCP	RTFQLGQAMV	AEASPTVDSF	RPGFDVALPF
LPEAHPLRGG	APGQLRQHSP	QPGVALLALE	EERGGWRTAD	TGSSACPWDG
RCEQDPGPGQ	TQRQETLPNA	TFCLISGHRP	EAASRFLQAL	QAGCIPVLLS
PRWELPFSEV	IDWTKAAIVA	DERLPLQVLA	ALQEMSPARV	LALRQQTQFL
WDAYFSSVEK	VIHTTLEVIQ	DRIFGTSAHP	SLLWNSPPGA	LLALSTFSTS
PQDFPFYYLQ	QGSRPEGRFS	ALIWVGPPGQ	PPLKLIQAVA	GSQHCAQILV
LWSNERPLPS	RWPETAVPLT	VIDGHRKVSD	RFYPYSTIRT	DAILSLDARS
SLSTSEVDFA	FLVWQSFPER	MVGFLTSSHF	WDEAHGGWGY	TAERTNEFSM
VLTTAAFYHR	YYHTLFTHSL	PKALRTLADE	APTCVDVLMN	FIVAAVTKLP
PIKVPYGKQR	QEAAPLAPGG	PGPRPKPPAP	APDCINQIAA	AFGHMPLLSS
RLRLDPVLFK	DPVSVQRKKY	RSLEKP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі як поліморфізм. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Wise C.A., Clines G.A., Massa H., Trask B.J., Lovett M. (1997). Identification and localization of the gene for EXTL, a third member of the multiple exostoses gene family.. Genome Res. 7: 10 — 16. PubMed DOI:10.1101/gr.7.1.10
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3515 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.
UniProt, Q92935 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 1

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3515 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.

[UniProt-4] UniProt, Q92935 (англ.). Процитовано 25 серпня 2017.