EYA4

EYA4
Ідентифікатори
Символи	EYA4, CMD1J, DFNA10, EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4
Зовнішні ІД	OMIM: 603550 MGI: 1337104 HomoloGene: 3025 GeneCards: EYA4
Пов'язані генетичні захворювання
	autosomal dominant nonsyndromic deafness 10, dilated cardiomyopathy 1J, nonsyndromic deafness[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • phosphoprotein phosphatase activity; • hydrolase activity; • зв'язування з іоном металу; • protein tyrosine phosphatase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро;
Біологічний процес	• multicellular organism development; • anatomical structure morphogenesis; • peptidyl-tyrosine dephosphorylation; • regulation of transcription, DNA-templated; • sensory perception of sound; • Репарація ДНК; • transcription, DNA-templated; • зір; • cellular response to DNA damage stimulus; • positive regulation of DNA repair; • negative regulation of extrinsic apoptotic signaling pathway in absence of ligand; • histone dephosphorylation; • Диференціація клітин; • chromatin organization; • anatomical structure development;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2070
	14051
	ENSG00000112319
	ENSMUSG00000010461
	O95677
	Q9Z191
NM_001301012; NM_001301013; NM_004100; NM_172103; NM_172104;
	NM_172105; NM_001370458; NM_001370459
	NM_010167; NM_001347372
NP_001287941; NP_001287942; NP_004091; NP_742101; NP_742103;
	NP_001357387; NP_001357388
	NP_001334301; NP_034297
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

EYA4 (англ. EYA transcriptional coactivator and phosphatase 4) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 639 амінокислот, а молекулярна маса — 69 505[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MEDSQDLNEQ	SVKKTCTESD	VSQSQNSRSM	EMQDLASPHT	LVGGGDTPGS
SKLEKSNLSS	TSVTTNGTGG	ENMTVLNTAD	WLLSCNTPSS	ATMSLLAVKT
EPLNSSETTA	TTGDGALDTF	TGSVITSSGY	SPRSAHQYSP	QLYPSKPYPH
ILSTPAAQTM	SAYAGQTQYS	GMQQPAVYTA	YSQTGQPYSL	PTYDLGVMLP
AIKTESGLSQ	TQSPLQSGCL	SYSPGFSTPQ	PGQTPYSYQM	PGSSFAPSST
IYANNSVSNS	TNFSGSQQDY	PSYTAFGQNQ	YAQYYSASTY	GAYMTSNNTA
DGTPSSTSTY	QLQESLPGLT	NQPGEFDTMQ	SPSTPIKDLD	ERTCRSSGSK
SRGRGRKNNP	SPPPDSDLER	VFVWDLDETI	IVFHSLLTGS	YAQKYGKDPP
MAVTLGLRME	EMIFNLADTH	LFFNDLEECD	QVHIDDVSSD	DNGQDLSTYS
FATDGFHAAA	SSANLCLPTG	VRGGVDWMRK	LAFRYRRVKE	LYNTYKNNVG
GLLGPAKRDA	WLQLRAEIEG	LTDSWLTNAL	KSLSIISTRS	NCINVLVTTT
QLIPALAKVL	LYSLGGAFPI	ENIYSATKIG	KESCFERIMQ	RFGRKVVYVV
IGDGVEEEQA	AKKHNMPFWR	ISSHSDLLAL	HQALELEYL

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, активаторів, регуляторів хроматину, протеїн-фосфатаз, білків розвитку, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транскрипція, регуляція транскрипції, пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном магнію. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з EYA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3522 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, O95677 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з EYA4 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3522 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, O95677 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.