FANCA

FANCA
Ідентифікатори
Символи	FANCA, FA, FA-H, FA1, FAA, FACA, FAH, FANCH, Fanconi anemia complementation group A, FA complementation group A
Зовнішні ІД	OMIM: 607139 MGI: 1341823 HomoloGene: 108 GeneCards: FANCA
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • Fanconi anaemia nuclear complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• male meiotic nuclear division; • male gonad development; • regulation of cell population proliferation; • interstrand cross-link repair; • Репарація ДНК; • female gonad development; • cellular response to DNA damage stimulus; • regulation of DNA-binding transcription factor activity; • regulation of CD40 signaling pathway; • regulation of regulatory T cell differentiation; • regulation of inflammatory response; • protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ;
	Більше даних
Ортологи
	2175
	14087
	ENSG00000187741
	ENSMUSG00000032815
	O15360
	Q9JL70
	NM_000135; NM_001018112; NM_001286167; NM_001351830
	NM_016925
	NP_000126; NP_001018122; NP_001273096; NP_001338759
	NP_058621
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FANCA (англ. Fanconi anemia complementation group A) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 16-ї хромосоми.[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 455 амінокислот, а молекулярна маса — 162 775[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MSDSWVPNSA	SGQDPGGRRR	AWAELLAGRV	KREKYNPERA	QKLKESAVRL
LRSHQDLNAL	LLEVEGPLCK	KLSLSKVIDC	DSSEAYANHS	SSFIGSALQD
QASRLGVPVG	ILSAGMVASS	VGQICTAPAE	TSHPVLLTVE	QRKKLSSLLE
FAQYLLAHSM	FSRLSFCQEL	WKIQSSLLLE	AVWHLHVQGI	VSLQELLESH
PDMHAVGSWL	FRNLCCLCEQ	MEASCQHADV	ARAMLSDFVQ	MFVLRGFQKN
SDLRRTVEPE	KMPQVTVDVL	QRMLIFALDA	LAAGVQEESS	THKIVRCWFG
VFSGHTLGSV	ISTDPLKRFF	SHTLTQILTH	SPVLKASDAV	QMQREWSFAR
THPLLTSLYR	RLFVMLSAEE	LVGHLQEVLE	TQEVHWQRVL	SFVSALVVCF
PEAQQLLEDW	VARLMAQAFE	SCQLDSMVTA	FLVVRQAALE	GPSAFLSYAD
WFKASFGSTR	GYHGCSKKAL	VFLFTFLSEL	VPFESPRYLQ	VHILHPPLVP
GKYRSLLTDY	ISLAKTRLAD	LKVSIENMGL	YEDLSSAGDI	TEPHSQALQD
VEKAIMVFEH	TGNIPVTVME	ASIFRRPYYV	SHFLPALLTP	RVLPKVPDSR
VAFIESLKRA	DKIPPSLYST	YCQACSAAEE	KPEDAALGVR	AEPNSAEEPL
GQLTAALGEL	RASMTDPSQR	DVISAQVAVI	SERLRAVLGH	NEDDSSVEIS
KIQLSINTPR	LEPREHMAVD	LLLTSFCQNL	MAASSVAPPE	RQGPWAALFV
RTMCGRVLPA	VLTRLCQLLR	HQGPSLSAPH	VLGLAALAVH	LGESRSALPE
VDVGPPAPGA	GLPVPALFDS	LLTCRTRDSL	FFCLKFCTAA	ISYSLCKFSS
QSRDTLCSCL	SPGLIKKFQF	LMFRLFSEAR	QPLSEEDVAS	LSWRPLHLPS
ADWQRAALSL	WTHRTFREVL	KEEDVHLTYQ	DWLHLELEIQ	PEADALSDTE
RQDFHQWAIH	EHFLPESSAS	GGCDGDLQAA	CTILVNALMD	FHQSSRSYDH
SENSDLVFGG	RTGNEDIISR	LQEMVADLEL	QQDLIVPLGH	TPSQEHFLFE
IFRRRLQALT	SGWSVAASLQ	RQRELLMYKR	ILLRLPSSVL	CGSSFQAEQP
ITARCEQFFH	LVNSEMRNFC	SHGGALTQDI	TAHFFRGLLN	ACLRSRDPSL
MVDFILAKCQ	TKCPLILTSA	LVWWPSLEPV	LLCRWRRHCQ	SPLPRELQKL
QEGRQFASDF	LSPEAASPAP	NPDWLSAAAL	HFAIQQVREE	NIRKQLKKLD
CEREELLVFL	FFFSLMGLLS	SHLTSNSTTD	LPKAFHVCAA	ILECLEKRKI
SWLALFQLTE	SDLRLGRLLL	RVAPDQHTRL	LPFAFYSLLS	YFHEDAAIRE
EAFLHVAVDM	YLKLVQLFVA	GDTSTVSPPA	GRSLELKGQG	NPVELITKAR
LFLLQLIPRC	PKKSFSHVAE	LLADRGDCDP	EVSAALQSRQ	QAAPDADLSQ
EPHLF

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Levran O., Doggett N.A., Auerbach A.D. (1998). Identification of Alu-mediated deletions in the Fanconi anemia gene FAA.. Hum. Mutat. 12: 145 — 152. PubMed DOI:10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:3<145::AID-HUMU2>3.0.CO;2-G
Naef D., Kupfer G.M., Suliman A., Lambert K., D'Andrea A.D. (1998). Functional activity of the Fanconi anemia protein FAA requires FAC binding and nuclear localization.. Mol. Cell. Biol. 18: 5952 — 5960. PubMed DOI:10.1128/MCB.18.10.5952
Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex.. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164 — 170. PubMed DOI:10.1038/nsmb.2222
Morgan N.V., Tipping A.J., Joenje H., Mathew C.G. (1999). High frequency of large intragenic deletions in the Fanconi anemia group A gene.. Am. J. Hum. Genet. 65: 1330 — 1341. PubMed DOI:10.1086/302627

Примітки

Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3582 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.
UniProt, O15360 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 16

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Human PubMed Reference:.

[2] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-3] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3582 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.

[UniProt-4] UniProt, O15360 (англ.). Процитовано 11 вересня 2017.