FANCC

FANCC
Ідентифікатори
Символи	FANCC, Fancc, Facc, FA3, FAC, mir-3074-1, FACC, Fanconi anemia complementation group C, FA complementation group C
Зовнішні ІД	OMIM: 613899 MGI: 95480 HomoloGene: 109 GeneCards: FANCC
Пов'язані генетичні захворювання
	Fanconi anemia complementation group C[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • гіалоплазма; • Fanconi anaemia nuclear complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• interstrand cross-link repair; • Репарація ДНК; • cellular response to DNA damage stimulus; • myeloid cell homeostasis; • nucleotide-excision repair; • gamete generation; • germ cell development; • removal of superoxide radicals; • cellular response to oxidative stress; • brain morphogenesis; • neuronal stem cell population maintenance; • protein-containing complex assembly;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2176
	14088
	ENSG00000158169
	ENSMUSG00000021461
	Q00597
	P50652
	NM_000136; NM_001243743; NM_001243744
	NM_001042673; NM_001282942; NM_007985; NM_001347514; NM_001347515
	NP_000127; NP_001230672; NP_001230673
	NP_001036138; NP_001269871; NP_001334443; NP_001334444; NP_032011
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FANCC (англ. Fanconi anemia complementation group C) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 9-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 558 амінокислот, а молекулярна маса — 63 429[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAQDSVDLSC	DYQFWMQKLS	VWDQASTLET	QQDTCLHVAQ	FQEFLRKMYE
ALKEMDSNTV	IERFPTIGQL	LAKACWNPFI	LAYDESQKIL	IWCLCCLINK
EPQNSGQSKL	NSWIQGVLSH	ILSALRFDKE	VALFTQGLGY	APIDYYPGLL
KNMVLSLASE	LRENHLNGFN	TQRRMAPERV	ASLSRVCVPL	ITLTDVDPLV
EALLICHGRE	PQEILQPEFF	EAVNEAILLK	KISLPMSAVV	CLWLRHLPSL
EKAMLHLFEK	LISSERNCLR	RIECFIKDSS	LPQAACHPAI	FRVVDEMFRC
ALLETDGALE	IIATIQVFTQ	CFVEALEKAS	KQLRFALKTY	FPYTSPSLAM
VLLQDPQDIP	RGHWLQTLKH	ISELLREAVE	DQTHGSCGGP	FESWFLFIHF
GGWAEMVAEQ	LLMSAAEPPT	ALLWLLAFYY	GPRDGRQQRA	QTMVQVKAVL
GHLLAMSRSS	SLSAQDLQTV	AGQGTDTDLR	APAQQLIRHL	LLNFLLWAPG
GHTIAWDVIT	LMAHTAEITH	EIIGFLDQTL	YRWNRLGIES	PRSEKLAREL
LKELRTQV

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Strathdee C.A., Gavish H., Shannon W.R., Buchwald M. (1992). Cloning of cDNAs for Fanconi's anaemia by functional complementation.. Nature 356: 763 — 767. PubMed DOI:10.1038/356763a0
Gibson R.A., Buchwald M., Roberts R.G., Mathew C.G. (1993). Characterisation of the exon structure of the Fanconi anaemia group C gene by vectorette PCR.. Hum. Mol. Genet. 2: 35 — 38. PubMed DOI:10.1093/hmg/2.1.35
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Yamashita T., Barber D.L., Zhu Y., Wu N., D'Andrea A.D. (1994). The Fanconi anemia polypeptide FACC is localized to the cytoplasm.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 6712 — 6716. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.14.6712
Youssoufian H. (1994). Localization of Fanconi anemia C protein to the cytoplasm of mammalian cells.. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 91: 7975 — 7979. PubMed DOI:10.1073/pnas.91.17.7975
Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex.. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164 — 170. PubMed DOI:10.1038/nsmb.2222

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FANCC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3584 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.
UniProt, Q00597 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 9

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FANCC переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3584 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q00597 (англ.). Процитовано 7 вересня 2017.