FANCE

FANCE
Наявні структури
PDB	Пошук для людей: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	2ILR
Ідентифікатори
Символи	FANCE, FACE, FAE, Fanconi anemia complementation group E, FA complementation group E
Зовнішні ІД	OMIM: 613976 MGI: 1920025 HomoloGene: 11066 GeneCards: FANCE
Пов'язані генетичні захворювання
	Fanconi anemia complementation group E[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• молекулярна функція; • GO:0001948 protein binding;
Клітинна компонента	• Fanconi anaemia nuclear complex; • клітинне ядро; • Нуклеоплазма;
Біологічний процес	• interstrand cross-link repair; • cellular response to DNA damage stimulus; • Репарація ДНК;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	2178
	72775
	ENSG00000112039
	ENSMUSG00000007570
	Q9HB96
	н/д
	NM_021922
	NM_001163819; NM_001163820; NM_028348
	NP_068741
	н/д
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FANCE (англ. Fanconi anemia complementation group E) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 6-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 536 амінокислот, а молекулярна маса — 58 711[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MATPDAGLPG	AEGVEPAPWA	QLEAPARLLL	QALQAGPEGA	RRGLGVLRAL
GSRGWEPFDW	GRLLEALCRE	EPVVQGPDGR	LELKPLLLRL	PRICQRNLMS
LLMAVRPSLP	ESGLLSVLQI	AQQDLAPDPD	AWLRALGELL	RRDLGVGTSM
EGASPLSERC	QRQLQSLCRG	LGLGGRRLKS	PQAPDPEEEE	NRDSQQPGKR
RKDSEEEAAS	PEGKRVPKRL	RCWEEEEDHE	KERPEHKSLE	SLADGGSASP
IKDQPVMAVK	TGEDGSNLDD	AKGLAESLEL	PKAIQDQLPR	LQQLLKTLEE
GLEGLEDAPP	VELQLLHECS	PSQMDLLCAQ	LQLPQLSDLG	LLRLCTWLLA
LSPDLSLSNA	TVLTRSLFLG	RILSLTSSAS	RLLTTALTSF	CAKYTYPVCS
ALLDPVLQAP	GTGPAQTELL	CCLVKMESLE	PDAQVLMLGQ	ILELPWKEET
FLVLQSLLER	QVEMTPEKFS	VLMEKLCKKG	LAATTSMAYA	KLMLTVMTKY
QANITETQRL	GLAMALEPNT	TFLRKSLKAA	LKHLGP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК. Локалізований у ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Gordon S.M., Buchwald M. (2003). Fanconi anemia protein complex: mapping protein interactions in the yeast 2- and 3-hybrid systems.. Blood 102: 136 — 141. PubMed DOI:10.1182/blood-2002-11-3517
Kim H., Yang K., Dejsuphong D., D'Andrea A.D. (2012). Regulation of Rev1 by the Fanconi anemia core complex.. Nat. Struct. Mol. Biol. 19: 164 — 170. PubMed DOI:10.1038/nsmb.2222

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FANCE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3586 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.
UniProt, Q9HB96 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 6

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FANCE переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3586 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9HB96 (англ.). Процитовано 6 вересня 2017.