FANCL

FANCL
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3ZQS, 4CCG
Ідентифікатори
Символи	FANCL, FAAP43, PHF9, POG, Fanconi anemia complementation group L, FA complementation group L
Зовнішні ІД	OMIM: 608111 MGI: 1914280 HomoloGene: 9987 GeneCards: FANCL
Пов'язані генетичні захворювання
	Fanconi anemia complementation group L[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• ubiquitin-protein transferase activity; • GO:0001948 protein binding; • зв'язування з іоном металу; • ubiquitin protein ligase binding; • GO:1904264, GO:1904822, GO:0090622, GO:0090302 ubiquitin protein ligase activity; • transferase activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинне ядро; • nuclear envelope; • Fanconi anaemia nuclear complex; • Нуклеоплазма; • Ядерні тільця; • внутрішньоклітинна мембранна органела;
Біологічний процес	• Убіквітин-залежний протеоліз; • gamete generation; • regulation of cell population proliferation; • interstrand cross-link repair; • protein monoubiquitination; • cellular response to DNA damage stimulus; • Репарація ДНК;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	55120
	67030
	ENSG00000115392
	ENSMUSG00000004018
	Q9NW38
	Q9CR14
	NM_001114636; NM_018062; NM_001374615
	NM_001277273; NM_025923
	NP_001108108; NP_060532; NP_001361544
	NP_001264202; NP_080199
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FANCL (англ. Fanconi anemia complementation group L) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми. [4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 375 амінокислот, а молекулярна маса — 42 905[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAVTEASLLR	QCPLLLPQNR	SKTVYEGFIS	AQGRDFHLRI	VLPEDLQLKN
ARLLCSWQLR	TILSGYHRIV	QQRMQHSPDL	MSFMMELKML	LEVALKNRQE
LYALPPPPQF	YSSLIEEIGT	LGWDKLVYAD	TCFSTIKLKA	EDASGREHLI
TLKLKAKYPA	ESPDYFVDFP	VPFCASWTPQ	SSLISIYSQF	LAAIESLKAF
WDVMDEIDEK	TWVLEPEKPP	RSATARRIAL	GNNVSINIEV	DPRHPTMLPE
CFFLGADHVV	KPLGIKLSRN	IHLWDPENSV	LQNLKDVLEI	DFPARAILEK
SDFTMDCGIC	YAYQLDGTIP	DQVCDNSQCG	QPFHQICLYE	WLRGLLTSRQ
SFNIIFGECP	YCSKPITLKM	SGRKH

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до трансфераз. Задіяний у таких біологічних процесах як пошкодження ДНК, репарація ДНК, убіквітинування білків, поліморфізм, ацетиляція, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Alpi A.F., Pace P.E., Babu M.M., Patel K.J. (2008). Mechanistic insight into site-restricted monoubiquitination of FANCD2 by Ube2t, FANCL, and FANCI.. Mol. Cell 32: 767 — 777. PubMed DOI:10.1016/j.molcel.2008.12.003
Longerich S., San Filippo J., Liu D., Sung P. (2009). FANCI binds branched DNA and is monoubiquitinated by UBE2T-FANCL.. J. Biol. Chem. 284: 23182 — 23186. PubMed DOI:10.1074/jbc.C109.038075

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.
UniProt, Q9NW38 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

Див. також

Хромосома 2

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FANCL переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:20748 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q9NW38 (англ.). Процитовано 29 серпня 2017.