FHL1

FHL1
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	1X63, 2CUP, 2CUR
Ідентифікатори
Символи	FHL1, FHL-1, FHL1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, RBMX1A, RBMX1B, four and a half LIM domains 1, FCMSU
Зовнішні ІД	OMIM: 300163 MGI: 1298387 HomoloGene: 31038 GeneCards: FHL1
Пов'язані генетичні захворювання
	reducing body myopathy[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція	• GO:0001948 protein binding; • transmembrane transporter binding; • зв'язування з іоном металу; • молекулярна функція;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • клітинна мембрана; • клітинне ядро; • focal adhesion; • гіалоплазма;
Біологічний процес	• animal organ morphogenesis; • negative regulation of G1/S transition of mitotic cell cycle; • multicellular organism development; • Диференціація клітин; • muscle organ development; • negative regulation of cell growth; • regulation of potassium ion transmembrane transporter activity; • regulation of membrane depolarization; • negative regulation of G2/M transition of mitotic cell cycle; • positive regulation of potassium ion transport;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	; ; ; ;
	Більше даних
Ортологи
	2273
	14199
	ENSG00000022267
	ENSMUSG00000023092
	Q13642; Q5JXH9
	P97447
NM_001159699; NM_001159700; NM_001159701; NM_001159702; NM_001159703;
	NM_001159704; NM_001167819; NM_001449; NM_001330659; NM_001369326; NM_001369327; NM_001369328; NM_001369329; NM_001369330; NM_001369331
	NM_001077361; NM_001077362; NM_001287800; NM_010211
NP_001153171; NP_001153172; NP_001153173; NP_001153174; NP_001153175;
	NP_001153176; NP_001161291; NP_001317588; NP_001440; NP_001356255; NP_001356256; NP_001356257; NP_001356258; NP_001356259; NP_001356260
	NP_001070829; NP_001070830; NP_001274729; NP_034341
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

FHL1 (англ. Four and a half LIM domains 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 323 амінокислот, а молекулярна маса — 36 263[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAEKFDCHYC	RDPLQGKKYV	QKDGHHCCLK	CFDKFCANTC	VECRKPIGAD
SKEVHYKNRF	WHDTCFRCAK	CLHPLANETF	VAKDNKILCN	KCTTREDSPK
CKGCFKAIVA	GDQNVEYKGT	VWHKDCFTCS	NCKQVIGTGS	FFPKGEDFYC
VTCHETKFAK	HCVKCNKAIT	SGGITYQDQP	WHADCFVCVT	CSKKLAGQRF
TAVEDQYYCV	DCYKNFVAKK	CAGCKNPITG	KRTVSRVSHP	VSKARKPPVC
HGKRLPLTLF	PSANLRGRHP	GGERTCPSWV	VVLYRKNRSL	AAPRGPGLVK
APVWWPMKDN	PGTTTASTAK	NAP

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до білків розвитку. Задіяний у таких біологічних процесах, як диференціація клітин, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном цинку. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

Morgan M.J., Madgwick A.J.A. (1996). Slim defines a novel family of LIM-proteins expressed in skeletal muscle.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 225: 632 — 638. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1996.1222
Greene W.K., Baker E., Rabbitts T.H., Kees U.R. (1999). Genomic structure, tissue expression and chromosomal location of the LIM-only gene, SLIM1.. Gene 232: 203 — 207. PubMed DOI:10.1016/S0378-1119(99)00125-0
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC).. Genome Res. 14: 2121 — 2127. 2004. PubMed DOI:10.1101/gr.2596504
Morgan M.J., Madgwick A.J.A., Charleston B., Pell J.M., Loughna P.T. (1995). The developmental regulation of a novel muscle LIM-protein.. Biochem. Biophys. Res. Commun. 212: 840 — 846. PubMed DOI:10.1006/bbrc.1995.2045
Shalaby S., Hayashi Y.K., Nonaka I., Noguchi S., Nishino I. (2009). Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy.. Neurology 72: 375 — 376. PubMed DOI:10.1212/01.wnl.0000341311.84347.a0

Примітки

Захворювання, генетично пов'язані з FHL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
Human PubMed Reference:.
Mouse PubMed Reference:.
HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3702 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.
UniProt, Q13642 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

Хромосома X

This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.

[1] Захворювання, генетично пов'язані з FHL1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.

[2] Human PubMed Reference:.

[3] Mouse PubMed Reference:.

[HGNC-4] HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3702 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.

[UniProt-5] UniProt, Q13642 (англ.). Процитовано 12 вересня 2017.